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遗传性共济失调与痉挛性截瘫鉴别诊断

阿***
状态:就诊前
2014-07-09

咨询标题:遗传性共济失调与痉挛性截瘫鉴别诊断

疾病:

痉挛性截瘫

病情描述:
病人、女、45岁,现基本不能独立行走、饮食正常,无家族史。94生孩子后,双腿无力、双脚着地如踩棉花、易被地面凸起绊倒,行走逐渐不能平衡。2002年曾在华山医院神内科住院,蒋雨平医生诊为遗传性共济失调治疗两月。此后也有北京宣武诊为痉挛性截瘫。2003年后以该并用上海中医医院草药至今。十几年过去了想看一看随着医学发展对该病的病因及确诊治疗进展。今年就到华山查过共济失调FXN基因分析、1号内含子未见异常,Hsp基因检测未发现突变因子。

希望提供的帮助:
遗传性共济失调与痉挛性截瘫的临床诊段能区分吗?

用药情况:
药物名称:中草药
服用说明:每天一剂
药物名称:力奥来素、辅酶Q10.
服用说明:服用近一月。
检查资料:
发表于 2014-07-09
邬剑军 大夫
2014-07-09

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 邬剑军  主任医师

白质有异常信号,但是具体哪项,实在目前无法明确。如果没有明显进展,可能为后遗症,如果不断进展,可能是白质营养不良

“共济失调”问题由邬剑军大夫本人回复

发表于:2014-07-09   
阿***
状态:就诊前
2014-07-10
谢谢邬医师及时回复!现补充病入部分资料,烦请给予帮助,下一步如何治疗或建议?病情描述:

病人、女,现年46岁、94年生了孩子后感觉双腿无力、两脚像踩棉花上、易被绊倒、当地医院挂点能量后稍好;96年因走不稳、恐惧感、失眠等入住南京脑科医院,以多发性硬化激素治疗一个多月,效果不明显;98年再次到该院住院诊断为共济后调;2000年到华山医院住院蒋雨平等医生以遗传性共济失调诊治,不能走直线、闭目双脚难立,02年5月到北京协和、中日友好以共济失调诊断,宣武医院专家会诊中心认为是痉挛性截瘫。02年以后在上海中医医院李如奎处以遗传性共济失调吃中草药至今;目前病人不能独立行走,写字越来越潦草等,其他未见明显,MRI显示小脑及桥臂、萎缩、脊髓萎缩,但多年变化不明显。无家族史,幼时曾因噎窒息过,四岁左右才会走路,生育前一直能骑自行车正常上班。附病历及报告:主要为99年在上海长征医院“教授会诊中心“脑白质病变”诊断报告;2002年4月在中日友好医院病历(5张);最近一次病历。
发表于:2014-07-10
邬剑军 大夫
2014-07-12

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 邬剑军  主任医师

可能还是脑白质营养部良,但没有什么更好的解决手段

“共济失调”问题由邬剑军大夫本人回复

发表于:2014-07-12   
阿***
状态:就诊前
2014-08-08
尊敬的邬教授:您好!我02年在华山住院,以遗传性共济失调疾病诊断出院,其后断断续续随诊,今年四月份到华山复诊,并共济失调FXN基因分析、1号内含子未见异常。因有医院曾认为是痉挛性截瘫,今年5月份就做了基因检测,根据迈基诺公司给我的基因检测报告,Hsp基因检测未发现突变因子。 公司有人建议让我看您的门诊。非常感谢您前段时间网上的答复。近段时间我感到头部及腿部常有跳动感,严重影响睡眠,平时服用巴氯芬、辅酶Q10等药物。由于您的下周二门诊网上预约已满,请问预约您下周四静安中心门诊可以吗?如何预约?
发表于:2014-08-08
邬剑军 大夫
2014-08-10

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 邬剑军  主任医师

可以的,在114网预约挂号。不行的话,下周四可以加个号

“共济失调”问题由邬剑军大夫本人回复

发表于:2014-08-10   
阿***
状态:就诊后
2014-08-16

门诊/住院患者报到

14-08-14找邬剑军大夫就诊的阿***患者,成功报到

病历号:0***(保密)

医生诊断疾病:痉挛性截瘫

就诊类型:首诊

最近一次就诊日期:2014-08-14

最近一次就诊时大夫给的处置方案:米氮平片15毫克每晚。

发表于:2014-08-16
阿***
状态:就诊后
2014-08-16
用第一次昨晚9.30左右用半片,十点多点入睡,半夜起来想上卫生间但双下肢无力,早晨八点多又上一次卫生间完全是家人架着。从昨晚一气睡至今天下午四点人还未醒,早中饭都未吃!请问该药还能继续用吗?
发表于:2014-08-16
邬剑军 大夫
2014-08-17

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 邬剑军  主任医师

这么厉害,服用1/4片

“共济失调”问题由邬剑军大夫本人回复

发表于:2014-08-17   
阿***
状态:就诊后
2015-05-14

门诊/住院患者报到

14-10-12找邬剑军大夫就诊的阿***患者,成功报到

病历号:1***(保密)

医生诊断疾病:共济失调

就诊类型:复诊

最近一次就诊日期:2014-10-12

最近一次就诊时大夫给的处置方案:随诊

发表于:2015-05-14
阿***
状态:就诊后
2016-05-29

咨询标题:遗传性共济失调与痉挛性截瘫鉴别诊断

疾病:

共济失调

病情描述:
尊敬的邬医师您好!将我最新的一次基因检测报告发来,好像有问题,请在百忙之中,帮我再看一看,盼复!
检查资料:
发表于 2016-05-29
邬剑军 大夫
2016-06-16

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 邬剑军  主任医师

首先抱歉拖了很久。这个结果是双杂合突变,目前意义未明,建议和父母的基因比对,如果父母不在世,是否还有兄弟姐妹的,最好证实下,否则无法确诊,因为对某个病人来说,做功能验证不太现实

“共济失调”问题由邬剑军大夫本人回复

发表于:2016-06-16   

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擅长:

帕金森、肝豆状核变性、肌张力障碍、震颤、肌阵挛、舞蹈等运动障碍疾病和运动神经元疾病

简介:

邬剑军,男,博士,副教授,华山医院神经内科主任医师,以运动障碍疾病的临床和基础研究为主要研究方向,曾...

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