吴庆华大夫的个人网站 wuqinghuadr.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由吴庆华大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 郑大一附院 > 吴庆华 >

遗传代谢病倾向线粒体...

遗传代谢病倾向线粒体病

h***
状态:就诊前
2016-04-06

咨询标题:遗传代谢病倾向线粒体病

疾病:

生后很快多器官衰竭,考虑为遗传代谢病

病情描述:
生产前宝妈产检均正常,唐筛为低危,宝宝于3.15日傍晚18:43顺产娩出,为足月生产,出生体重3090g,无宫内窘迫,无胎膜早破、胎盘早剥,羊水清,脐带无异常,生后Apgar评分1分钟、5分钟均10分。3.16日上午9:30出现体温低、测血糖7.9mmol/L,予保暖喂水处理,2小时后出现反应欠佳、面色苍黄、呼吸急促,伴呻吟,无吐沫,吸氧后未见好转,同时血常规检查WBC76.95X10^9/L,HB120g/L,当时查体提示:反应差,皮肤苍黄,呼吸急促,无皮疹及出血点,头颅无畸形,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心律齐,心音稍低顿,腹壁紧张,腹壁静脉显露,四肢肌张力低,原始反射消失。然后转入NICU。
转入NICU后,行气管插管机械通气,血氧饱和度在85%左右,监测血压低,末梢循环差,多次血气分析示重度代酸,白细胞计数很高,53.8x10^9/L,重度贫血,肝功能、心功能、肾功能差,治疗上给予反复纠酸扩容,并多巴胺升压,给美罗培南抗感染,并输血,但改善欠佳。在此过程无尿,应用利尿剂仍无尿;化验提示肝肾功心脏均衰竭,血钾进行性升高,血气分析仍严重代酸。血红蛋白43g/L,宝宝抢救无效。
医院大夫考虑遗传代谢病。经过第三方金域检验行遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析及复查,提示:多种氨基酸及酰基肉碱均显著增高;尿液有机酸综合分析结果无显著异常。第三方专家建议:需结合临床表现,并测血氨、血乳酸、血肝功能,以便鉴别是否为线粒体病。目前化验结果提示临床血氨、血乳酸均高,血肝功能衰竭。

希望提供的帮助:
宝宝的去世给家庭带来的巨大的痛苦,也对能否生育健康二胎产生了严重焦虑。与遗传科大夫咨询,需明确宝宝病因后才能做相关产前诊断及筛查。
请教的问题:
1.根据当前的检查结果,考虑为遗传代谢病,倾向线粒体病,但因病情发展迅速,未完全确诊,想请老师给予建议;
2.宝宝目前还留有2管血液样本,是否需做基因检测,父母是否需做基因检测,做什么方面的基因检测。
3.要生二胎的话,如何进行产前诊断和筛查。

所就诊医院科室:
当地大医院

检查资料:
发表于 2016-04-06
吴庆华 大夫
2016-04-07

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

需要做这两大类疾病的筛查,先用宝贝的血做,有阳性结果后再行你们夫妇的检查。

“生后很快多器官衰竭,考...”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-04-07   

遗传咨询 相关回复 立即向遗传咨询全国名医电话咨询 >>

  • 血友病携带检查咨询

    血友病携带检查咨询

    疾病名称:无症状  

    希望得到的帮助:在哪家医院可以做血友病携带检查?检查前需要准备哪些资料?是否需要空腹前往检查?

    病情描述:血友病携带检查。你好 我妈妈是血友病携带者,弟弟患血友病,两个姐姐均结婚生子,所生孩子均没有异常,我们姐妹三人都没做过血友病携带检查,我怀孕了,担心自己有患携带的风险,想自己先做检查...

  • 基因,遗传

    基因,遗传

    疾病名称:遗传基因  

    希望得到的帮助:现在怀孕3周左右了,什么时候做检查,做什么检查可以查出宝宝是不是纯合基因

    病情描述:我和孩子爸爸都是杂合基因,现在有一个宝宝,孩子的基因是纯合基因,现在怀孕了,做什么检查可以查出宝宝是不是纯合基因,多久合适做?

  • 如果生后要手术. 费用大概多少?

    如果生后要手术. 费用大概多少?

    疾病名称:胎儿混合包块  

    希望得到的帮助:不知道这个包块是啥

    病情描述:家族没有遗传病, 已经生过一个健康的男宝宝 两岁多了

  • 羊水穿刺结果

    羊水穿刺结果

    疾病名称:羊水穿刺结果  

    希望得到的帮助:帮忙看一下报告单

    病情描述:需要帮忙看一下结果,羊水穿刺之后羊水细胞染色体分析

  • 微阵列报告6号染色体缺失

    微阵列报告6号染色体缺失

    疾病名称:胎儿基因芯片染色体缺失  

    希望得到的帮助:6号染色体缺失怎么办?

    病情描述:羊水穿刺核型染色体无异常 侧脑室增宽已减小 胎儿发育正常 但是微阵列报告显示6号染色体缺失

  • 进行性肌营养不良怎么遗传

    进行性肌营养不良怎么遗传

    疾病名称:进行性肌营养不良怎么遗传  

    希望得到的帮助:进行性肌营养不良怎么遗传,男友和他父母正常,他姐是携带者,我和他以后的孩子有影响...

    病情描述:你好医生,男友外甥是进行性肌营养不良,他姐是携带者,他的父母都健康,我想咨询下以后我和他结婚生的孩子有影响吗

  • 遗传基因?

    遗传基因?

    疾病名称:遗传  

    希望得到的帮助:是否会,

    病情描述:脑裂畸形及灰质异位会不会遗传胎儿,本人一出生就是这样子,家里面兄弟姐妹4人就我自己是这样子,父母正常

  • 染色体易位能自然受孕吗?

    染色体易位能自然受孕吗?

    疾病名称:胎停 染色体46xx t(3;13)  

    希望得到的帮助:我是陕西汉中的,需要去面诊吗?

    病情描述:今年二月检查出来怀孕,有胎心,快满三个月时胎停孕,第一次胎停,2014年时做过一次人流手术,十一月去复查准备重新备孕医生给开的染色体检查单,报告出来显示染色体易位,请问大夫这个情况还能...

  • 染色体易位可以自己孕育健康的宝宝吗?

    染色体易位可以自己孕育健康的宝宝吗?

    疾病名称:胎停 染色体46xx t(3;13)  

    希望得到的帮助:我这个情况需要去医院继续检查吗?一定要做试管婴儿吗?

    病情描述:今年三月份胎儿快满三个月的时候胎停孕了 家人都健康正常 丈夫染色体也无异常

  • 我们家没有

    我们家没有

    疾病名称:水细胞染色体分析意见  

    希望得到的帮助:320~400条带、G显水平分析核型为:47,XN,+mar染色体报告出来对孩子有没有影响

    病情描述:我想问一下 染色体出来的报告,对孩子有没有影响。

  • 微阵列报告6号染色体缺失

    微阵列报告6号染色体缺失

    疾病名称:胎儿基因芯片染色体缺失  

    希望得到的帮助:6号染色体缺失怎么办?

    病情描述:羊水穿刺核型染色体无异常 侧脑室增宽已减小 胎儿发育正常 但是微阵列报告显示6号染色体缺失

  • 地中海贫血携带者

    地中海贫血携带者

    疾病名称:地中海贫血  

    希望得到的帮助:是否还需要进一步检查?

    病情描述:孕检出有点贫血,结果做了基因检测到是地贫携带者,从报告单看这样对胎儿影响多大,需要做进一步检查吗?

  • 影响大不大

    影响大不大

    疾病名称:真菌  

    希望得到的帮助:遗传咨询

    病情描述:因为腹股沟附近真菌反复我是4.10至4.22号用的甘露聚糖钛胶囊,然后5.24喝过三天弗康锉分散片,摸的必亮药膏,可能是因为药物过敏又出现湿疹,5.29到6.2输液抗过敏药和普通消炎药,老婆是末次月经...

  • 帮我看下染色体报告

    帮我看下染色体报告

    疾病名称:染色体7号和14号有一条平衡易位  

    希望得到的帮助:分析下染色体报告

    病情描述:男,25岁。 医生,帮我分析下染色体报告,能生孩子的几率大吗?需要复查染色体吗?谢谢

  • 产前诊断单基因成人型多囊肾的产前诊断机构

    产前诊断单基因成人型多囊肾的产前诊断机构

    疾病名称:单基因成人型多囊肾去哪个产前诊断机构  

    希望得到的帮助:感恩您百忙中解答!帮建议权威机构,能产前诊断成人型多囊肾PKD1,PKD2基因的,多建议几...

    病情描述:十几年前检查双肾彩超提示多囊肾,最近多囊肾基因检测,提示PKD1基因有突变,爸爸妈妈验证该点位无突变,爸妈彩超也正常,现在打算备孕,希望提前找到权威产前诊断机构,可以检查成人型多囊肾PK...

  • 一到一俩个月就没有胎心

    一到一俩个月就没有胎心

    疾病名称:染色体14号 21号异位 之前流产3次 咨询供卵子的功能 自己生危险大吗 咨询能不能生出健康的宝宝 怎么治疗  

    希望得到的帮助:我应该去检查哪些项目

    病情描述:我就是一到检查胎心的时候就没有胎心,这是第三次了

  • 二孩染色体排查

    二孩染色体排查

    疾病名称:怀孕13周多,绒毛穿刺还是羊水穿刺效果?  

    希望得到的帮助:如何确保二孩健康平安长大

    病情描述:一孩6周岁多智力发育迟缓,上海复旦染色体检查小孩自身基因突变

  • 10号染色体为单体怎么样可以生下健康的宝宝

    10号染色体为单体怎么样可以生下健康的宝宝

    疾病名称:胚胎染色体异常  试管  

    希望得到的帮助:请问医生我现在怎么办需要做3代试管吗

    病情描述:我40岁,没有孩子以前也怀孕过,后来两次宫外孕后2015年开始做试管,2次怀孕,两次都是发育过慢胎停,这次做了胚胎染色体检查,报告说我10号染色体为单体,请问我接下来应该怎么办是继续做试管还...

  • 我的第一个小孩是唐氏综合症,请问我还能生么

    我的第一个小孩是唐氏综合症,请问我还能生么

    疾病名称:生小孩的问题  

    希望得到的帮助:请给我一些治疗建议,谢谢。

    病情描述:做过唐氏筛查说是临界危险,后来做的DNA基因检测说是低危才生的但是生下来后确实唐氏儿,请问我还能生么

  • 大人基因检测

    大人基因检测

    疾病名称:想先查一下我们夫妻二人的基因有没有问题。  

    希望得到的帮助:应该挂哪个科?可以网上预约吗

    病情描述:我生第一个孩子的时候,发现孩子基因微缺失。发育迟缓,到现在3周岁多了,孩子不会做,不会走,不会说话。现在准备要二胎,想先查一下我们夫妻二人的基因有没有问题。

查看更多“遗传代谢病倾向线粒体病”的相关问题>>

吴庆华大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 24 感谢信 礼物: 133 礼物
  • 贡献值: 26260

遗传咨询科可通话专家

何国平副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
查看361条服务评价 >>
楚艳主治医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
查看166条服务评价 >>
王莉副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
查看13条服务评价 >>
鹿相花主治医师
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
查看服务评价 >>
林杰副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
查看3条服务评价 >>
裴薇主治医师
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
查看1条服务评价 >>
宋婕萍主任医师
湖北妇幼保健院
优生遗传科
查看3条服务评价 >>

好大夫在线电话咨询服务

吴庆华大夫的最近咨询

立刻咨询

遗传咨询科可通话专家

查看详情