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遗传代谢病倾向线粒体病

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状态:就诊前
2016-04-06

咨询标题:遗传代谢病倾向线粒体病

疾病:

生后很快多器官衰竭,考虑为遗传代谢病

病情描述:
生产前宝妈产检均正常,唐筛为低危,宝宝于3.15日傍晚18:43顺产娩出,为足月生产,出生体重3090g,无宫内窘迫,无胎膜早破、胎盘早剥,羊水清,脐带无异常,生后Apgar评分1分钟、5分钟均10分。3.16日上午9:30出现体温低、测血糖7.9mmol/L,予保暖喂水处理,2小时后出现反应欠佳、面色苍黄、呼吸急促,伴呻吟,无吐沫,吸氧后未见好转,同时血常规检查WBC76.95X10^9/L,HB120g/L,当时查体提示:反应差,皮肤苍黄,呼吸急促,无皮疹及出血点,头颅无畸形,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心律齐,心音稍低顿,腹壁紧张,腹壁静脉显露,四肢肌张力低,原始反射消失。然后转入NICU。
转入NICU后,行气管插管机械通气,血氧饱和度在85%左右,监测血压低,末梢循环差,多次血气分析示重度代酸,白细胞计数很高,53.8x10^9/L,重度贫血,肝功能、心功能、肾功能差,治疗上给予反复纠酸扩容,并多巴胺升压,给美罗培南抗感染,并输血,但改善欠佳。在此过程无尿,应用利尿剂仍无尿;化验提示肝肾功心脏均衰竭,血钾进行性升高,血气分析仍严重代酸。血红蛋白43g/L,宝宝抢救无效。
医院大夫考虑遗传代谢病。经过第三方金域检验行遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析及复查,提示:多种氨基酸及酰基肉碱均显著增高;尿液有机酸综合分析结果无显著异常。第三方专家建议:需结合临床表现,并测血氨、血乳酸、血肝功能,以便鉴别是否为线粒体病。目前化验结果提示临床血氨、血乳酸均高,血肝功能衰竭。

希望提供的帮助:
宝宝的去世给家庭带来的巨大的痛苦,也对能否生育健康二胎产生了严重焦虑。与遗传科大夫咨询,需明确宝宝病因后才能做相关产前诊断及筛查。
请教的问题:
1.根据当前的检查结果,考虑为遗传代谢病,倾向线粒体病,但因病情发展迅速,未完全确诊,想请老师给予建议;
2.宝宝目前还留有2管血液样本,是否需做基因检测,父母是否需做基因检测,做什么方面的基因检测。
3.要生二胎的话,如何进行产前诊断和筛查。

所就诊医院科室:
当地大医院

检查资料:
发表于 2016-04-06
吴庆华 大夫
2016-04-07

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

需要做这两大类疾病的筛查,先用宝贝的血做,有阳性结果后再行你们夫妇的检查。

“生后很快多器官衰竭,考...”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-04-07   

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