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Menkes综合症   

h***
状态:就诊前
2016-10-14

咨询标题:Menkes综合症   

疾病:

基因检测MenKes综合症

病情描述:
头胎男孩十二岁正常,二胎男孩生后发现头发枕秃,三个月左右发病,颠痫,之后身上特别软,化验血铜蓝蛋白特別低,后来检查基因说是MenKes综合症,听说您是这方面的专家,想向您咨询一下这个病,如果再要孩子可以生吗?

希望提供的帮助:
如果再次生育可以吗?孕中需要做哪种检查?

用药情况:
服用说明:没用任何药物
发表于 2016-10-14
吴庆华 大夫
2016-10-16

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

可以再怀孕,孕早期做胎儿的基因诊断

“基因检测MenKes综合症”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
主任你好,这个患病孩子检查有乙肝携带,后来我去检查是小三阳,各项指标都正常,请问主任有小三阳可以产前诊断吗?
发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17
患病的孩子几率大吗
发表于:2016-10-17
吴庆华 大夫
2016-10-17

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

有一定的患病几率,可以做产前诊断,但得等到,17周了。

“基因检测MenKes综合症”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
主任你是说有一定的患病几率,是遗传病的患病几率吗?有小三阳不可以绒穿吗,谢谢主任
发表于:2016-10-17
吴庆华 大夫
2016-10-17

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

小三阳不能绒穿,有胎儿感染风险,但要产前诊断,你是携带者,还有再次生育患儿可能

“基因检测MenKes综合症”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-11-02
谢谢主任的回复,我想问一下当时在郑州儿童医院做的还有一项尿筛查,当时结果没出来,我们出院了,后来就口头说一下,说是乳酸尿氨什么氨酸增高,是属于遗传病吗,当时没听清,现在过去了几个月,医院还会保留吗?如果没有结果还需再做检查吗,没弄清不敢怀
发表于:2016-11-02
h***
状态:就诊前
2016-11-02
我家干的理发店,如果要孩子是从怀孕前几个月不能接触美发药水呢
发表于:2016-11-02
h***
状态:就诊前
2016-11-02
希望主任有空的时候帮帮我们解答
发表于:2016-11-02
h***
状态:就诊前
2016-11-03
你好主任,需要的话,我去咱们医院让你看看需要做哪种检查
发表于:2016-11-03
吴庆华 大夫
2016-11-04

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

要看遗传病筛查结果

“基因检测MenKes综合症”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-11-04   
h***
状态:就诊前
2016-11-04
谢谢主任的回复,当时做的尿代谢筛查,一星期出结果,因为医生让出院了,结果就是电话告知的,过去几个月了,有医院交钱的卡,结果还能查到吗,希望主任有空的时候给个建议,谢谢了!
发表于:2016-11-04
吴庆华 大夫
2016-11-04

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

应该可以查到结果

“基因检测MenKes综合症”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-11-04   
h***
状态:就诊前
2016-11-04
好的,谢谢你主任,祝你身体健康,工作顺利
发表于:2016-11-04
吴庆华 大夫
2016-11-06

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

好的

“基因检测MenKes综合症”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-11-06   
h***
状态:就诊前
2016-11-14
主任你好,这里是全部检查单,里面有一张尿代谢筛查病例,你抽空看一下,谢谢了
发表于:2016-11-14
h***
状态:就诊前
2016-11-14
跟我们的基因有关系吗?是并发症吗
发表于:2016-11-14
h***
状态:就诊前
2016-11-14
怀孕后可以做产前诊断吗?
发表于:2016-11-14
h***
状态:就诊前
2016-11-14
孕后可以做尿代谢的基因检测吗?望吴主任看到后给个建议,谢谢你了
发表于:2016-11-14
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