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瓦登伯革氏症候群

瓦登伯革氏症候群

h***
状态:就诊前
2016-10-12

咨询标题:瓦登伯革氏症候群

疾病:

瓦登伯革氏症候群

患病时长:

大于半年

病情描述:
孩子从出生就是蓝眼睛,两个眼睛都是蓝色的,眼距很宽,鼻子很塌。但是没有白发。出生时诊断左耳先天听力下降,然后在3个月的时候做检查还是左耳听力不过。孩子现在1岁7个月,感觉听力和说话没什么大问题,说什么也都能听见,说话也挺多,就是有些词说的不清楚而已。由于孩子的视力一直没有问题,所以也没太注意蓝眼睛会和听障还有关系,孩子1岁半的时候曾经得过一次结膜炎,去同仁看急诊的时候,同仁大夫说了句孩子的眼睛是“虹膜异色症”,随后我才在网上顺着虹膜异色症查到了瓦登伯革氏症候群。另外 孩子的大便一直很正常 不便秘 。我和老公以及家里双方都没有蓝眼睛白头发眼距宽塌鼻梁这些情况。

希望提供的帮助:
1、主要是想确认一下孩子目前的症状是否为瓦登伯革氏症候群?
2、北京哪里的医院比较权威可以做瓦登伯革氏症候群的基因或者遗传方面的检查?
3、最重要的是想再次确认一下孩子的左耳听力目前的状况,是否会因为瓦登伯革氏症候群有变异?如何治疗?会不会影响以后的听力和说话能力?

检查资料:
发表于 2016-10-12
吴庆华 大夫
2016-10-16

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

还是比较像waardenberg,该病有一些外显不全的情况,所以建议孩子和父母都来做基因诊断

“瓦登伯革氏症候群”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
吴庆华 大夫
2017-12-31

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心- 吴庆华副主任医师

吴庆华大夫通知
通知:亲爱的各位朋友,感谢您一直以来的信任和理解,祝您和家人新年快乐,健康平安!

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-12-31   

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单基因遗传病的基因诊断和产前诊断; 染色体病的诊断; 性分化异常疾病的诊治; 胎儿超声异常相关的临床诊治

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