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视网膜劈裂RS1突变

g***
状态:就诊前
2016-10-17

咨询标题:视网膜劈裂RS1突变

疾病:

生过视网膜劈裂孩子的母亲再一次怀孕

病情描述:
大夫,儿子有先天性视网膜劈裂,今年2月份在您那做了迈基诺的基因检测,显示孩子RS1基因突变,我是杂合突变。现在我又怀孕六周了,做什么检测能查出胎儿是否也有这种基因突变呢?咱们医院能做吗?我知道这是X连锁遗传,如果怀的是女孩,不会发病,咱们医院有早期性别检测吗?

希望提供的帮助:
胎儿检测RS1基因突变,请给我一些治疗建议,谢谢。

发表于 2016-10-17
吴庆华 大夫
2016-10-17

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

可以做,我们是在孕11周给胎儿做检查。

“生过视网膜劈裂孩子的母...”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
吴庆华 大夫
2016-10-17

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

可以做,我们是在孕11周给胎儿做检查。

“生过视网膜劈裂孩子的母...”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
g***
状态:就诊前
2016-10-18
大夫,是做羊水穿刺吗?还是绒毛活检?
发表于:2016-10-18
吴庆华 大夫
2016-10-20

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

绒毛检查

“生过视网膜劈裂孩子的母...”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-10-20   
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