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吴士文   副主任医师 副教授

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肌病,肢带型,X连锁显性遗传

m***
状态:就诊前
2013-09-02

咨询标题:肌病,肢带型,X连锁显性遗传

疾病:

进行性肌营养不良症 肢带1型

病情描述:
我家族患有进行性肌营养不良症肢带型1,我38岁(女姓)大概7岁左右发病,现轮椅代步,我外婆,母亲,舅,和妹亦患此病,严重情度各有不一。广州中山一院初步诊断为X连锁显性遗传。

希望提供的帮助:
我有两个哥哥健康。现我们关心的是,我侄子有没有可能遗传此病。请问X连锁显性遗传,是不是只有女性才能遗传此病?我的哥哥有没有可能是携带者?如果是的话,我侄都有可能患病吗?万分感谢吴医生抽空回答,谢谢!

发表于 2013-09-02
吴士文 大夫
2013-09-03

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

    从您的描述来看,可能有许多误差。可能您还没有确认为肢带型肌营养不良1型(LGMD1A )。这一种常染色体显性遗传疾病。不是伴性遗传的。从您家的描述上看,也不能说明一定是X连锁的显性遗传。

      建议行肌肉病理,或者直接行基因 检查 ,明确具体疾病及遗传方式后,我们才能更为明确的给您遗传咨询。

    

“进行性肌营养不良症 肢带...”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2013-09-03   
m***
状态:就诊前
2013-09-03
您好,吴大夫,万分感谢你在忙中抽空为我解答,现画上家族遗传过程给您看看,也附我们前几天在广州中山一院张成医生初步诊断的病历,张医生是看了我画的图片,判断为X连锁显性遗传和LGMD1型(是什么亚型还不清楚)根据这种遗传模式,我健康的哥哥,请问有可能是携带者吗,如果我哥是携带者,我侄是不是有机会患病?我嫂估计不是携带者,再次感谢吴医生为我解答,谢谢!
发表于:2013-09-03
m***
状态:就诊前
2016-07-16
您好,吴医生,我家基因LGMD1F型,相关基因TNPO3杂合突变,具体请详看我上传的图片,谢谢!家族中我(轮椅),外婆,母亲,舅,妹都有不同情度相同病症。


请问根据我们做出来的基因报告,我哥嫂都健康正常,没任何症状,但他的孩子(10岁,估计5岁左右也是比其它孩子运动能力差)明显有肌病病症,跳不起,上楼级需扶等等,我们属于1f型理论上是不是患者传患者,而我哥正常,他的孩子会否遗传此病?我哥是否携带此病基因,所以才致我侄子发病?谢谢
发表于:2016-07-16
吴士文 大夫
2016-09-01

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!从基因检查上来看,您,您的母亲,外婆,都是LGMD1F,您的哥哥是正常的。您哥哥的孩子的病,可能是DMD/BMD ,与LGMD1F 无关。联系,您哥哥的孩子再做检查,或者来医院检查评估。

“进行性肌营养不良症 肢带...”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2016-09-01   

进行性肌营养不良症 肢带1型 相关回复

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擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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