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吴士文   副主任医师 副教授

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遗传性肌肉病

风***
状态:就诊前
2013-11-28

咨询标题:遗传性肌肉病

疾病:

肌营养不良

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


男孩,现在5岁8个月。足月顺产,3个月抬头,1岁半独走,跑跳差,3岁发现蹲下站起困难,步态异常,上下楼梯无力。今年9月在山东省立医院检查:为肌病步态,腓肠肌无肥大,四肢肌运动稍低,双肘腱未引出。肝功,心肌酶谱检查:CK-MB:38.9. CK:1086. LDH:394.HBDG:285. EMG:肌源性改变。10月在北大医院妇儿医院检查:VCG:左室假腱索。ECG:窦性心动过速。DMD基因未发现缺失,重复。DMD点突变检查:(附图片)。

曾经治疗情况和效果:


1.仰卧交替向上抬脚 2.侧卧抬腿 3.仰卧起坐 4.俯卧伸展够物 5.单脚斜板站立 以上动作已做两个月,效果很好,现在蹲下站起已不用双手扶膝盖。

想得到怎样的帮助:


1.能否确诊是哪种类型肌营养不良?2.能不能治愈?最好的治疗方法?3.对生命有什么影响,能活多长时间?4.作为父母,想生二胎,对生男还是生女有没有限制?产前检查是否男胎还会是这种病?多谢大夫,多谢!多谢!

发表于 2013-11-28
吴士文 大夫
2013-11-29

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   从您提供的基因检查结果来看,考虑肌营养不良,这其中有二种类型,但无论是哪一种,目前来说均是不能治愈的疾病。如果是Emery-Dreifuss肌营养不良,则一定要注意心脏的损害,通常会是致命性的。对于个体来说,具体寿命年龄不好预估,取决于对心脏病及时处治,康复等多种因素。

    常染色体显性遗传的疾病,对于男女性别是不相关的,因此,无论男女均可以发病。可以做产前检查。

“肌营养不良”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2013-11-29   
风***
状态:就诊前
2016-02-29
您好!已经确诊为Emery-Dreifuss肌营养不良。怎样注意对心脏的损害,平常生活中有什么禁忌?对饮食有什么要注意的?有什么保护心脏的措施?谢谢您了!
发表于:2016-02-29
风***
状态:就诊前
2016-02-29
好长时间没和您联系了!希望您能看到我的信息!
发表于:2016-02-29

吴士文大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.7 (近两年患者推荐)

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擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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