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吴士文   副主任医师 副教授

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急求吴大夫帮助!!!

l***
状态:就诊前
2013-12-28

咨询标题:急求吴大夫帮助!!!

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
宝宝男,现在26个月,2013年10月2日因为感冒发烧惊厥,入院治疗,退烧后出院,医生告知谷丙和谷草偏高,后去儿童医院做全面检查,11月25日查出磷酸肌酸激酶数值19870,后服用还原型谷胱甘肽一瓶,12月18日在当地医院复查,查出谷丙187,谷草189,LDH乳酸脱氢酶1000,G球蛋白14,CK磷酸肌酸激酶4721。然后就是12月25日基因报告出来,查出DMD基因第51外显子缺失突变。宝宝目前表面正常,有时候走路会摔跤,好像站的不是太稳,一直以为是年纪小,没有在意。现在对照下来,感觉小腿肚子有点肥大,肚子也有点挺,偶尔也用脚尖走路,说话,智商什么都正常。

希望提供的帮助:
就目前的检测结果来看,是不是已经确诊为进行性肌营养不良了?
如果是的话,还需要做什么进一步检查?
怎么样才能知道是DMD还是BMD呢?
1月7日下午您是否在武警医院坐诊,我已经预约了,但不知道是否是您.

所就诊医院科室:
南京儿童医院,上海新华医院 神经内科

检查资料:
发表于 2013-12-28
吴士文 大夫
2014-01-02

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

     DMD联合门诊,周一下午主要是安排检查与评估,周三下午综合评估与治疗指导是我参加的。

“进行性肌营养不良”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2014-01-02   
l***
状态:就诊前
2014-01-03

使用电话咨询服务

提交时间: 2014-01-03 09:02 预约时间:2014-01-03 17:30
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:DMD
病情主诉:了解联合门诊相关事宜

发表于:2014-01-03
l***
状态:就诊前
2016-02-21
吴大夫,我是江苏的,医院通知3月9号去参加临床的,到了那以后,我们直接挂号还是怎么样呢?
发表于:2016-02-21

进行性肌营养不良 相关回复

吴士文大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 15 感谢信 礼物: 172 礼物
  • 贡献值: 31443

擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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