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中央轴空病遗传咨询

e***

状态：就诊前

2015-08-26

咨询标题：中央轴空病遗传咨询

疾病：

中央轴空病

患病时长:

大于半年

病情描述：
从山东大学齐鲁医院做了基因检测是中央轴空病，请问这样就是可以确诊了吗，还需要其他检查吗
这是我的基因检测报告，主要想问问遗传概率有多少，还需要做什么检查
请问吴医生，武警总医院的住院病历保存多少年呢，我94年在那里做过肌肉活检，不知道病历还有没有

希望提供的帮助：
是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,你好医生，想咨询下怎么判断是隐性遗传还是显性遗传，父母都正常，妹妹也正常，想知道我生孩子的遗传概率

检查资料：

发表于 2015-08-26

吴士文大夫

2015-08-31

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文副主任医师

您好！

上次在我们实验室做过病理检查？当时的病理报告是什么？我们所有病理应该是存档。

我查看您的病理后，可能会更好地回复你的问题。或者你把我给你的病理报告上传给我看看。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于：2015-08-31

e***

状态：就诊前

2015-08-31

多谢您吴医生，我当时出院的时候第二次活检的结果没有出来，所以手里没有报告，今下午给贵院打电话说报告还在，我是外地的，正在找朋友帮忙去复印，手里只有一个出院小结，传给您看看，当时是住在儿科

发表于：2015-08-31

吴士文大夫

2015-08-31

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文副主任医师

啊！94年？您不是我做的活检病理。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于：2015-08-31

e***

状态：就诊前

2015-09-04

是的，吴医生当时虽然在武警住的院，但是活检是301的沈定国教授做的，请问当时的标本还有保留吗？附上我刚拿到的检验结果复印件

发表于：2015-09-04

吴士文大夫

2015-09-09

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文副主任医师

您好！

您的病历上写的是肌营养不良（眼咽型）。病理，应该在301。能否取出不，你需要与301联系。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于：2015-09-09

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