当前位置：互联网医院-问答知识库>中央轴空病遗传咨询

中央轴空病遗传咨询

e***

状态：就诊前

2015-08-26

咨询标题：中央轴空病遗传咨询

疾病：

中央轴空病

病情描述：
从山东大学齐鲁医院做了基因检测是中央轴空病，请问这样就是可以确诊了吗，还需要其他检查吗
这是我的基因检测报告，主要想问问遗传概率有多少，还需要做什么检查
请问吴医生，武警总医院的住院病历保存多少年呢，我94年在那里做过肌肉活检，不知道病历还有没有

希望提供的帮助：
是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,你好医生，想咨询下怎么判断是隐性遗传还是显性遗传，父母都正常，妹妹也正常，想知道我生孩子的遗传概率

检查资料：

发表于 2015-08-26

吴士文大夫

2015-08-31

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文副主任医师

您好！

上次在我们实验室做过病理检查？当时的病理报告是什么？我们所有病理应该是存档。

我查看您的病理后，可能会更好地回复你的问题。或者你把我给你的病理报告上传给我看看。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于：2015-08-31

e***

状态：就诊前

2015-08-31

多谢您吴医生，我当时出院的时候第二次活检的结果没有出来，所以手里没有报告，今下午给贵院打电话说报告还在，我是外地的，正在找朋友帮忙去复印，手里只有一个出院小结，传给您看看，当时是住在儿科

发表于：2015-08-31

吴士文大夫

2015-08-31

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文副主任医师

啊！94年？您不是我做的活检病理。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于：2015-08-31

e***

状态：就诊前

2015-09-04

是的，吴医生当时虽然在武警住的院，但是活检是301的沈定国教授做的，请问当时的标本还有保留吗？附上我刚拿到的检验结果复印件

发表于：2015-09-04

吴士文大夫

2015-09-09

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文副主任医师

您好！

您的病历上写的是肌营养不良（眼咽型）。病理，应该在301。能否取出不，你需要与301联系。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于：2015-09-09

肌病相关回复电话咨询肌病全国名医 >>

请问可能是什么病？

请问可能是什么病？

疾病名称：神经肌肉病

希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

病情描述：大腿酸痛1年，下肢乏力、酸胀痛，膝关节附近麻木痛
我是LGMD2B患者，肌肉活检和基因检测。

我是LGMD2B患者，肌肉活检和基因检测。

疾病名称：LGMD2B 肌营养不良2B能治吗

希望得到的帮助：想咨询一下贵院有什么治疗办法。

病情描述：在北大医院做了基因检测，袁教授开了VD3，还没买到，需要到美国购买。
久坐肌肉痛

久坐肌肉痛

疾病名称：周期性麻痹

希望得到的帮助：请问我这是不是肌肉有问题，只要坐一个小时，肌肉就会有点酸痛！

病情描述：本人有周期性麻痹，去年发作一次后，现在大腿肌肉容易酸痛，坐稍微时间长点大腿两侧肌肉就会痛，右腿腿肚子老是酸胀，坐着时候，腿稍微摆放不好，就会发麻发酸！曾经治疗情况和效果： 09年第...
请袁教授帮忙救助

请袁教授帮忙救助

疾病名称：确定疑为线粒体肌病、肢带远端肌营养不良

希望得到的帮助：西安唐都医院肌电图显示是肌源性损害血液检查说是线粒体肌病！让去西安高新医院肌肉活...

病情描述：大约在2011（33岁）年左右发现左足有下垂，左手不太受（重）力，开始以为是劲椎及腰椎问题。2012年冬发现蹲下起来困难。2013年5月在陕西宝鸡检查发现，双手手指无法向后背去展平，左手手指和手腕...
脂质沉积症

脂质沉积症

疾病名称：脂质沉积性肌病

希望得到的帮助：每两月体检一次，各项数据完全正常，长期服用核黄素和辅酶Q10，可否服用万艾可，谢谢

病情描述：每两月体检一次，各项数据完全正常，长期服用核黄素和辅酶Q10，可否服用万艾可，谢谢
代谢性肌病能治好吗?

代谢性肌病能治好吗?

疾病名称：代谢性肌病

希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

病情描述：主任您好:我于十年前出现左小腿肌肉萎缩，六年前右腿也开始肌肉萎缩，有肉跳和麻木感，走鸭步，有神经反射，现已不能独自行走。
得了肌炎怎么办

得了肌炎怎么办

疾病名称：肌炎

希望得到的帮助：是否可去门诊就诊，如何控制病情

病情描述：患肌炎多年了，如今无法行走，吃过激素但效果不明显，不知咋办？希望能得到帮助。
基因检查预防产检

基因检查预防产检

疾病名称：进行性肌营养不良

希望得到的帮助：孔祥东

病情描述：男,40岁。3岁患病如今不能行走生活不能自理严重侧弯
周五去查基因希望能帮助

周五去查基因希望能帮助

疾病名称：DMD

希望得到的帮助：周五去查基因希望能帮助

病情描述：DMD15岁想查查基因妈妈，女儿，与本人
肌营养不良

肌营养不良

疾病名称：杜式肌营养不良

希望得到的帮助：可以就诊吗，这个病能考好吗！还是有要怎么办！希望您可以帮助我

病情描述：今年23 小腿肿大，走路还行，上楼无力，蹲下手扶地才能站起来！走路有时候会跌倒！
疑似神经性肌强直

疑似神经性肌强直

疾病名称：神经性肌强直疑诊

希望得到的帮助：基因检测

病情描述：在北大医院诊断为神经性肌强直疑诊。主要症状腿部肌肉痉挛，运动、受凉后强直。（最近增加一个情况，就是总是头晕）之前跟您图文咨询过关于这个病以及基因检测方面的问题，您看过病例后觉得不太...
咨询MND

咨询MND

疾病名称：咨询MND

希望得到的帮助：1、肌电图就这么不容易做准确吗，以至于北京就几家医院能做对？若果真如此，北京尚且仅...

病情描述：小腿尤其是右小腿外侧、腿肚子肌肉酸软、紧，双腿的腘窝也酸软、酸胀。因为在网上看到太多MND的东西，害怕了。于是去南京脑科医院（三甲）做了肌电图检查。结论：神经传导速度正常；所测双侧腓长...
先天性进行性肌营养不良症

先天性进行性肌营养不良症

疾病名称：先天性进行性肌营养不良症

希望得到的帮助：基因分型和遗传咨询方面，我该怎样做，到哪家医院。。谢谢

病情描述：我外公外婆近亲结婚，他们五个子女有四个得病，包括我妈妈，但是外公外婆健康。我妈妈曾在德胜门中医院确诊为进行性肌营养不良症（萎症）。行中医治疗未见好转。我是我妈唯一的女儿，24岁。担心...
我们被遗传可能性大吗

我们被遗传可能性大吗

疾病名称：右手腕凹陷，前臂酸软无力

希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

病情描述：肌电图显示正常，可是半月内明显右手腕变细了。无论我是不是肌萎缩，我只想咨询大夫：爷爷奶奶没显现此病，都高寿离世。但他们的结合，叔叔神经元肌萎缩，父亲多系统萎缩，没有肌肉萎缩。想请问...
面肩肱型肌营养不良如何控制住不要瘫痪？

面肩肱型肌营养不良如何控制住不要瘫痪？

疾病名称：面肩肱型肌营养不良

希望得到的帮助：请医生是否可以控制住病情发展，如何控制，有何药物？

病情描述：20年前就发觉双手慢慢不能平伸举高，当时见骨头没事就没重视，四年前发现右脚掌不能上翘，足下垂，，现在发展到走路姿势不对，右小腿肌肉萎缩，弯腰背吃力。家族无人有如此病情。
“肌炎”容易被“过度诊断”

“肌炎”容易被“过度诊断”

疾病名称：肌炎

希望得到的帮助：是肌炎吗？严重吗？怎么才能恢复出厂设置

病情描述：手脚肌肉酸痛，爬在床上小腹疼的厉害！检查就是肌酸激酶2140,肌电有点问题！心脏彩超，胸部CT，抽血，大小便正常
听医生的建议

听医生的建议

疾病名称：线粒体脑肌病能治疗吗？

希望得到的帮助：能空制住病情，做手术能治好吗？

病情描述：原发病头晕，左眼皮下来，扶走路往右偏，扶着走
肌病能否确诊

肌病能否确诊

疾病名称：患者自述全身疼痛。脚也痛。早上起来就痛，

希望得到的帮助：如何治疗可以确诊吗

病情描述：有医生说是肌病。无法治疗。请问可能性大吗
肌肉营养不良能治吗

肌肉营养不良能治吗

疾病名称：肌肉营养不良，孩子不能跑，脚后跟不着地。

希望得到的帮助：我是山东的，需要和孩子在当地做哪些检查，想面诊

病情描述：戴医生您好，我是患者张**的妈妈，孩子7岁的时候在北京儿童医院查出进行性肌营养不良，医生说这种病无法治，也没给出建议和药物，我已经绝望了，但是当时孩子一点症状都没有，我就带着孩子回去了...
肢带型肌营养不良2b型

肢带型肌营养不良2b型

疾病名称：肢带型肌营养不良11b型

希望得到的帮助：齐鲁医院说目前我这个病没有专门的药品治疗，麻烦医生看看我这病又治疗方案吗？

病情描述：2013年下半年感觉上楼爬楼梯费劲，摸到大腿膝盖上方两侧有鸡蛋大小的肿块，去山东省里医院做了B超，说是肌肉没事。后来就越来越严重了，2015年11月份齐鲁医院检查肌酸激酶高达4200多，医生诊断...