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中央轴空病遗传咨询

中央轴空病遗传咨询

e***
状态:就诊前
2015-08-26

咨询标题:中央轴空病遗传咨询

疾病:

中央轴空病

病情描述:
从山东大学齐鲁医院做了基因检测是中央轴空病,请问这样就是可以确诊了吗,还需要其他检查吗
这是我的基因检测报告,主要想问问遗传概率有多少,还需要做什么检查
请问吴医生,武警总医院的住院病历保存多少年呢,我94年在那里做过肌肉活检,不知道病历还有没有

希望提供的帮助:
是否需要就诊?就诊前做哪些准备?,你好医生,想咨询下怎么判断是隐性遗传还是显性遗传,父母都正常,妹妹也正常,想知道我生孩子的遗传概率

检查资料:
发表于 2015-08-26
吴士文 大夫
2015-08-31

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   上次在我们实验室做过病理检查?当时的病理报告是什么?  我们所有病理应该是存档。

  我查看您的病理后,可能会更好地回复你的问题。或者你把我给你的病理报告上传给我看看。


  

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2015-08-31   
e***
状态:就诊前
2015-08-31
多谢您吴医生,我当时出院的时候第二次活检的结果没有出来,所以手里没有报告,今下午给贵院打电话说报告还在,我是外地的,正在找朋友帮忙去复印,手里只有一个出院小结,传给您看看,当时是住在儿科
发表于:2015-08-31
吴士文 大夫
2015-08-31

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

啊!94年?您不是我做的活检病理。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2015-08-31   
e***
状态:就诊前
2015-09-04
是的,吴医生当时虽然在武警住的院,但是活检是301的沈定国教授做的,请问当时的标本还有保留吗?附上我刚拿到的检验结果复印件
发表于:2015-09-04
吴士文 大夫
2015-09-09

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   您的病历上写的是肌营养不良(眼咽型)。病理,应该在301。能否取出不,你需要与301联系。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2015-09-09   

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  • 贡献值: 31443

擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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