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吴士文   副主任医师 副教授

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基因报告能确诊吗?

l***
状态:就诊前
2016-09-20

咨询标题:基因报告能确诊吗?

疾病:

肌营养不良

病情描述:
现在只能走平路了,容易摔跤,其他活动易受限,只有手还能做轻量运动,肌酶4000多,肚子前突,下肢萎缩明显,特别是小腿,有点水肿

希望提供的帮助:
通过看基因报告,我最大可能是哪种肌病吗?

既往病史:
我有几个基因都有问题,是前面的DYSF基因致病的可能性大,还是后面的显性基因发病的可能性大。(2016-09-19填写)
本人男,41岁,是一名肌营养不良患者,有一对龙凤胎,因为不知道型号,所以才做了最近做的基因检测报告,我现在关心的问题是孩子有没有遗传,然后我怎么才能确定自己的型号。谢谢(2016-09-15填写)

检查资料:
发表于 2016-09-20
吴士文 大夫
2016-09-21

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好,从您的情况来看,目前考虑dysf 致病可能性较大。如果是这样,只要您的妻子是正常的,且不携带这个基因突变。您的孩子患病的可能性不大。此外,由于没有看过您,不知道您的临床表现是否支持Dysf 突变?您的父母是近亲吗?或者是同一个村子等?

“肌营养不良”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2016-09-21   
l***
状态:就诊前
2016-09-22
谢谢吴医生,我的父母是四代上的近亲结婚,我老婆是个健康人。再麻烦您回答2个问题,好吗?


一,如果我是DYSF基因有问题,我可能是哪种肌营养不良?
二,我儿子16岁,他身体的柔软度不好,足关节灵活度不够,有时蹲下脚后跟不着地,会不会有问题?

急盼您的专业回答
发表于:2016-09-22
吴士文 大夫
2016-09-29

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

如果DYS突变,考虑是LGMD2B,或者miyoshi远端肌病。
孩子的描述,不能说明是否有病,有时候正常人,也可以这样。

“肌营养不良”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2016-09-29   
l***
状态:就诊前
2016-09-30
谢谢吴医生百忙之中的精心回答,能不能再回答我两个问题:

一,如果还要进一步确诊我是不是2B或者是MIYOSHI的话,我到我们南昌这边的医院可以确诊吗?我本人确实是不方便,不然会去你那儿看下。

二,不管是什么肌病,您能不能建议我服什么药好呢?


急盼您的解答
发表于:2016-09-30
吴士文 大夫
2016-09-30

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

1)LGMD2B,或者miyoshi远端肌病,临床上就可以鉴别。
2)目前没有特效的药物,主要是康复锻炼,对症处理,有人试用激素,部分人有效。有人试用中药,处理。

“肌营养不良”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2016-09-30   

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  • 推荐热度(综合): 3.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 14 感谢信 礼物: 171 礼物
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擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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