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请问是肌肉病么?

请问是肌肉病么?

p***
状态:就诊前
2010-11-01

咨询标题:请问是肌肉病么?

疾病:

怀疑神经肌肉病

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


现在一岁半,还不能独自走,能爬,但爬的速度明显慢于同龄小朋友。从俯位站起来时要扶物,并且很吃力。
出生时:过了预产期10天无动静,医生要求住院,打了催产针无效,医生建议用普倍生。早上用,晚上羊水自己破,随后医生要求剖腹。据医生讲无窒息。评分十分。
出生后都正常,黄疸也正常。以后打防疫针都正常。
我家宝宝14个月前看着都正常,就是比同龄的小朋友发育得稍微慢点,大概六坐八滚十爬吧。
15个月的时候,突然就发了三天高烧,我第一天用了泰诺林,后来没吃药,烧自行就退了,我以为出疹子。但退后的第二天,我就发现他的脖子有点儿歪,似乎没有力气直起来,腰也前凸,就到医院,查ck 20986,AST 755,ALT 473,CK-MB 574.3 .大概过了两三天,脖子自己好了,但仔细看时,腰还有点儿凸,此时再次复查,上述指标有所下降,但仍比正常值偏高。具体如下:AST: 271 ALT: 384 CK 7718, CK-MB: 427 (详细资料见我附件中的excel表,最近一次ck在4000多)
我家宝宝在12个月之前饮食正常,也吃鸡蛋,但很少喂肉汤给他。
15个月发病后,不吃肉汤、不吃虾,闻见这些东西感觉很反胃,就往外伸舌头。
一直到16个月期间,就喝白粥、青菜汤、吃点馒头、包子。奶粉也喝得很少,像他现在16个月,别的宝宝一次就喝200ml,我们一般不超过100,偶尔饿很了,才喝150,所以很瘦。
16个月时,给他喝了几副治疗积食和盗汗的中药,现在好点,能喝点排骨汤、鱼汤和鸡汤。也吃点米饭。
动作方面,15个月时,牵着手就能走,自己也能走几步,但很害怕。到现在18个月,一般还需要牵着一只手走,自己不敢独自走,偶尔忘了,也能无意识地走七八步,感觉走路进展缓慢。
自己能够蹲下去捡东西,但在弯腰蹲下去稍微吃力,如果弯太狠了,就一屁股做到地下了。小腿还算有力气,能够四肢爬,也学会的比较晚,并且速度没有同龄小朋友快。
精细动作方面,月子里就可以抓摇铃,现在可以自己拿勺子送饭到嘴里,感觉应该没有问题。
语言方面,现在才只会叫爸爸妈妈发dada音,奶奶都不会叫。但是感觉能意会我很多意思。会再见、擦汗、让我把吃的东西送我嘴里,他就送。送到奶奶嘴里,他也送。尤其喜欢按开关、按钮。
教过他一次扔垃圾,现在知道把自己的尿不湿、零食袋、吃剩的零食、地下的纸片捡起来扔到垃圾桶里(大人无指引)。

曾经治疗情况和效果:


1、曾经做过脑部的MRI:
双侧侧脑室前、后角旁斑片状异常信号,TIWI呈等信号,T2WI及水抑制T2WI呈稍高信号。余颅内未见异常信号影。颅内脑质形态、结构正常,脑室、脑池形态、大小正常,中线结构未见移位。脑沟和脑列未见异常。颅骨未见异常信号影 。
2、也做过串联质谱分析。第一次结果见附件,上海新华医院的医生怀疑是戊二酸血症,但并没有确诊。在服用了两个星期大剂量的维生素b2后,两周后第二次结果正常。
3、由于我生怕是可怕的DMD,就在广州二院做了79对外显子的检验,结果显示无缺失或重复。

想得到怎样的帮助:


1、经过这么多检查,一直在神经肌肉病和遗传代谢病两者之间徘徊,请问我家
宝宝究竟是哪种疾病?是神经肌肉病么?
2、MRI的结果显示大脑有异常信号,请问严重么?会影响智力么?

检查资料:
发表于 2010-11-01
吴士文 大夫
2010-11-03

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   从您的描述中看,DMD的可能性不大。肌酶在短时间内变化太大。目前来看不能排除先天肌营养不育及代谢性肌病。也不能排除炎性肌病。建议行肌肉病理检查。

“怀疑神经肌肉病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2010-11-03   
p***
状态:就诊前
2010-11-04
非常感谢!只要不是可怕的dmd,有救就好。我们曾经在上海新华医院做过串联质谱分析,医生怀疑是一种遗传代谢病——戊二酸血症二型。但是这种病的几率太小了,包括一型全国才有一百多例。再加上宝宝的无力症状我觉得和dmd的早期症状很像,所以我就往dmd方向怀疑。

检查了79对外显子没有问题,我还怕是点突变。心中总放心不下。听你这么讲,我心里稍微宽心了些。
我已经正在上海检查戊二酸血症的基因,但是要三个月后才能出结果。等结果出来后,我再决定是否做肌电图或肌活检,进行肌肉病理检查。
再次感谢!
发表于:2010-11-04
吴士文 大夫
2010-11-06

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   可以,保持联系!

“怀疑神经肌肉病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2010-11-06   
p***
状态:就诊前
2010-11-06
非常感谢!
发表于:2010-11-06
p***
状态:就诊前
2010-11-28
吴大夫您好!

我家宝宝终于在一岁六个半月的时候学会走路了!会走路后,走得挺稳,几乎没有摔过跤。现在屋里小区里到处走。看着与正常小朋友无异。智力不必同龄人差,模仿力很强。蹲下时起立也不需要用手扶东西。小腿肚软软的,应该没有腓肠肌肥大。但我感觉他蹲下时,小腿没有同龄的小朋友有力,小腿有时候会晃动。最近没有查过肌酸激酶。
请问,这样的症状是不是排除了dmd?
谢谢!
发表于:2010-11-28
吴士文 大夫
2010-11-29

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!
   从一开始,我就不考虑您是DMD啊!

“怀疑神经肌肉病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2010-11-29   
p***
状态:就诊前
2010-11-30
呵呵,是的。吴教授说的是。是我前一段太多虑了。
发表于:2010-11-30
p***
状态:就诊前
2011-01-31
吴教授,我昨天给您打电话,心里又很沉重。因为从您所说的话,好像我们并没有完全排除DMD,

所以。。。请您再帮助我仔细看看好么?
我家宝宝现在走路挺稳,就是只能算快速走,不能快速跑,本来这个阶段(一岁九个月)也算正常。但我已经不敢再查他的肌酸激酶了,怕万一是可怕的上万,那就必定是dmd无疑了,
上天为什么这么不公?我和我老公祖上三代从来都健健康康的,为什么我们的宝宝会有这些异常指标?
哪怕宝宝有一点不正常,我就整天想着,没有心思做别的事情,不知道今后的生活该怎么过。
似乎美好的生活不属于我了。
最后,祝吴教授 春节愉快!平安健康!
发表于:2011-01-31
吴士文 大夫
2011-02-03

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   不要太着急!其实总体来说DMD的可能,但可能性不大。其实,肌营养不良有许多种,每种预后不同。但无论哪一种,均无特效的治疗。还存在一些我们称为高CK综合症的一组肌肉病,只是高CK可以症状不明显,可以像正常人一样生活,但CK很高。

    总之,应该面对。应该检查,明确诊断。

“怀疑神经肌肉病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2011-02-03   
p***
状态:就诊前
2011-04-11
请问脂质积累性肌病怎么确诊?肌酸激酶一般多高?预后如何?
发表于:2011-04-11
吴士文 大夫
2011-04-11

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   脂质性肌病的CK一般为数百,数千。可以进行血、尿代谢筛查。大多预后较好。

“怀疑神经肌肉病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2011-04-11   
p***
状态:就诊前
2011-04-12
谢谢!

我家宝宝上海医生讲戊二酸血症就是脂质积累性肌病的一种。现在正在行戊二酸血症的基因检验,暂时还没结果。我们曾经做过血、尿的代谢筛查,尿GC-MS分析中未见明显特征性异常代谢物,血液筛查中只有蛋氨酸为38.3(正常值5-34),苯丙氨酸119.2(正常值32-79),鸟氨酸89.4(正常值22-83),肌酸激酶3117(正常值45-390),肌酸激酶同工酶67(正常值0-37),另外,转氨酶也稍高,其余血氨、乳酸都正常。从这些指标,医生讲遗传代谢病并不明显。
请问:1、从上述这些指标可以看出是脂质积累性肌病么?
2、我家宝宝现在马上两岁,智力良好,走路也好,基本不跌跤,但不会双脚跳,不会像同龄小朋友快跑,小腿肚虽然不硬,但小腿明显没有别的小朋友力气大,上楼梯吃力。这种情况会改善么?是不是终生就这样了?还会恶化,甚至不能走路么?今后能像正常人么?
3、我现在听医生的话,正在给他吃维生素B2,同时开始吃左卡尼汀口服液,这对么?还需要注意什么?

非常谢谢!
发表于:2011-04-12
吴士文 大夫
2011-04-12

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   您的治疗是按照戊二酸尿症治疗的。维生素B2,左卡尼汀,辅酶Q10,等。当然一定先确诊,目前来看是这种病的可能性不是太大。

“怀疑神经肌肉病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2011-04-12   
p***
状态:就诊前
2011-04-13
我不知道该怎么确诊了,该做的检查都已经做了,血、尿代谢检查,串联质谱,DMD基因79对外显子,都没查出结果。现在只好查戊二酸血症二型的基因,上海的医生讲做了70%,但还没有结果。

如果戊二酸血症二型的可能性不是太大,那是否是你说的DMD或者先天性肌肉病呢?
我以前带着宝宝检查的结果去找过杨艳玲,由于没带宝宝,她说DMD和戊二酸血症二型两者的可能性都有,让我们继续观察。
dmd我不放心,一直在观察,发现他现在小腿肚软软的,也没有肥大,并且也让当地一个医生看过,他也讲小腿肚还好;从床上躺着起来时,可以用手直接起来,虽然比较吃力。再有就是从地下蹲着起来时,基本会稍微扶下膝盖,这点让我很不放心。但我认为是他的小腿肌力不够所致。
宝宝外表很正常,就是无力的症状,外人不仔细看也看不出来,究竟是什么病呢?



发表于:2011-04-13
p***
状态:就诊前
2011-04-13
目前你看的戊二酸血症二型可能性不是很大,那你觉得究竟是比这个严重呢还是比这个轻?预后是好还是坏?盼复。
发表于:2011-04-13
吴士文 大夫
2011-04-17

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好! 其实更希望是戊二酸尿症,必竟治疗效果较好!此外的肌肉病没有基因,肌肉病理检查,难以确诊,预后也各不相同。戊二酸尿症其实容易确诊。

“怀疑神经肌肉病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2011-04-17   
p***
状态:就诊前
2011-04-18
我知道您的意思了,还想再确认下,gower姿势是从小就有,还是从3岁发病明显后才有?我家宝宝现在没有GOWER姿势,可以用胳膊肘支撑着床起来,这个我一直在观察,还有就是小腿还比较软。

但是小腿力量还是不够,这两天吃得不好,有时候跑得时候就双膝一软,跌到地下。走路还没有出现这种情况。跑我觉得跑得还是挺快的,就是不会蹦着跑。
发表于:2011-04-18
吴士文 大夫
2011-04-18

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

    您的孩子从临床上很难确诊。Gowers征只是一种临床表现,当然Gowers征应该多在起病后发生,一般来说应该是对于诊断没能特殊价值。戊二酸尿症肌无力开始主要表现为运动不耐受。

   

“怀疑神经肌肉病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2011-04-18   
p***
状态:就诊前
2014-02-05
吴教授,您好!

一年多没有和您联系了。
我家宝宝已经正常上幼儿园了,和普通小朋友没有太大差别,现在4岁9个月,可以正常跑跳,蹦,包括双脚蹦。智力正常,还比较聪明。不过春节期间我带他外出旅游,发觉他连续玩儿了两天后(包括爬山),第二天下午小腿无力,步伐沉重,登台阶困难,但平地走路还没问题。之前您提过戊二酸血症二型一般是从运动不耐受开始的,我家现在好像挺符合。请问目前我家宝宝这种情况可以确定是戊二酸血症二型么?您有何建议?谢谢!祝 春节快乐!
发表于:2014-02-05

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肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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