吴士文大夫的个人网站 wushiwen.haodf.com
医生头像

吴士文   副主任医师 副教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由吴士文大夫本人发表

请问是肌肉病么?

p***
状态:就诊前
2014-09-01
吴教授:


我家前一段时间做了肌肉病相关基因的高通量测序,现结果已出,发现TTN基因有两处错义突变,请见附件康旭的报告。
请问可以确诊我家的肌肉病类型么?如果不能,需做肌肉活检的话,要注意什么?在哪里做呢?

非常感谢!
发表于:2014-09-01
p***
状态:就诊前
2015-09-14
吴教授:


见附件最新的基因检测及腿部MRI, 及肌活检报告。

还请百忙中再次帮我们看一下。谢谢!
发表于:2015-09-14
吴士文 大夫
2015-10-04

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

看来,需要做肌肉病例活检。建议基因检查需要请原来检查的公司,再复核一遍。

“怀疑神经肌肉病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2015-10-04   
p***
状态:就诊前
2015-10-14
吴大夫,您好!


我们已经做了活检了啊,活检报告见附件。
同时,我们又请广州金域做了14项免疫组化检测,结果刚出。
麻烦您再看下,是肢带么?还是炎性肌病?

临床上现在上小学一年级了,上楼梯、跑步都没问题,但有时候上完体育课后跛脚,运动量接受不了。

感谢!
发表于:2015-10-14
p***
状态:就诊前
2016-11-17
吴医生:


您好!

请查看孩子的活检报告及四肢的MRI检验报告及我整理的孩子自2010年发病以来的检测数据。临床上,孩子已经上小学二年级,因为发现他有时候上完体育课后跛脚,就没有让他上体育课。目前上楼梯、走路正常,体力还可以,走两三个小时没问题。跑步也还可以,但他一般不愿意跑,觉得累。只有必须跑的时候才跑,速度也还可以。

从这些资料,您看您可以帮忙看下是炎性肌病或者肌营养不良么?
发表于:2016-11-17

吴士文大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 15 感谢信 礼物: 172 礼物
  • 贡献值: 31443

擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

查看完整简介 >>

吴士文大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

神经内科可通话专家

王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看23条服务评价 >>
王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看35条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看7条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看7条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看7条服务评价 >>
蔡兴秋主任医师
南京脑科医院
神经内科
查看25条服务评价 >>

吴士文大夫的最近咨询

立刻咨询