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吴士文   副主任医师 副教授

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中央轴空病

中央轴空病

陈***
状态:就诊前
2012-03-04

咨询标题:中央轴空病

疾病:

中央轴空病

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


就诊医院:北京宣武医院
就诊时间:2009年
症状:肌张力小,先天性髋关节脱臼、现在不能站立、无法行走、做了肌肉活鉴、最终诊断结果为中央轴空病、

曾经治疗情况和效果:




想得到怎样的帮助:


刚结婚以前在北京诊断出这个病以后医生说可能会遗传、我想问这个病属于哪方面的遗传病?用第三代试管婴儿技术能检测出这种病吗?

发表于 2012-03-04
吴士文 大夫
2012-03-05

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   这是一种常染色体显性遗传病。生下有病孩子的风险大约为50%。可以进行产前检查

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2012-03-05   
陈***
状态:就诊前
2012-03-05
谢谢您!这种病不会有染色体突变的可能吗?我在产前检查时就能查出胎儿是否有中央轴空病吗?还是只能检查出孩子骨骼方面是否有畸形?
发表于:2012-03-05
吴士文 大夫
2012-03-06

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

   理论上应该可以查出是否携带有致病的基因突变。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2012-03-06   
陈***
状态:就诊前
2012-05-15
吴大夫您好,我患有中央轴空病,将要结婚,老公是个正常人, 我们想要一个宝宝,但我心里还是会担心我这个病情会对孩子有很大的影响。我想您所在的医院对中央轴空病有着专门的研究。 所以我想问一下您能否帮我联合一下医院的妇产科对我的情况作下会诊。谢谢您
发表于:2012-05-15
吴士文 大夫
2012-05-21

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!
   不太明白您的意思!妇产科不诊断治疗这个病。目前这个疾病的产前诊断还没有开展。另外,如方便,您应该先进行检测。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2012-05-21   
陈***
状态:就诊前
2012-06-26
应该进行哪些检测呢?另外我把肌肉病理报告手写给您、


左肱二头肌:

HE 及MGT染色可见肌束衣内结缔组织明显增生。肌见小血管壁无增厚、未见异常物质沉积、血管周围未见炎细胞浸润。肌束内肌内衣增生、大小不均、可见肌纤维肥大与萎缩、萎缩肌纤维呈小圆形、未见肌纤维变性、坏死和再生、无肌分裂、无核内移增加、未见不透明纤维和环形纤维。未见典型和不典型的RRF。NADH-TR染色和SDH染色可见大量肌纤维内氧化酶单片状缺失、位于I型肌纤维中央或偏心存在。NSE染色未见明显异常。PAS染色可见部分肌纤维内糖元呈片状缺失、ORO染色未见异常。ATP酶染色I型纤维占绝对优势、仅见个别II型肌纤维。

肌肉病理诊断:中央轴空病可能性大、建议进一步电镜检查。

王敏 卢岩



报告日期:2009.5.26








所患疾病:中央轴空病,高度怀疑患有恶性高烧 镜检查我最后没有做。麻烦大夫看看我是否携带恶性高烧。谢谢大夫。
发表于:2012-06-26
吴士文 大夫
2012-09-24

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好!

    您的病理子上确实要考虑中央轴空病。其与恶性高热为等位基因病,但是不能医生能看出来是否为恶性高热的易感者。需要肌肉行IVCT,或CICR检查。方便时,可抽血留做基因检查。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2012-09-24   
陈***
状态:就诊前
2016-06-23
如果想检查是否患有恶性高烧 去您的医院可以吗?检查费用大概是多少?
发表于:2016-06-23
吴士文 大夫
2016-09-01

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好,目前肌肉行IVCT,或CICR检查,没有医院开展这项检查。如果查基因,大概费用在3500-4000左右。

“中央轴空病”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2016-09-01   

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  • 贡献值: 31443

擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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