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魏妍平   副主任医师 副教授

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疑似线粒体

h***
状态:就诊前
2016-02-20

咨询标题:疑似线粒体

疾病:

疑似线粒体病

病情描述:
女孩, 目前22个多月,能独走和独站,但时间短,不到一分钟,平时要牵着一只手走,能扶站扶走,不能独立下蹲,需要扶物。扶物蹲下后能松开手独自蹲30秒。语言和智力正常。

前期大动作发育基本正常,3个多月翻身,7个月左右独坐,9个月扶站,一岁左右能扶走。直到18个半月开始独站和独走,但坚持的时间不长,直到现在进步缓慢。

从添加辅食开始,喂养比较困难,饭量小,体重增长不理想,17个月因严重呕吐入院一次,入院前半个多月食欲不好,用尽各种方法(消食、补锌、更新菜谱等)无果。出院后食欲大增,大运动一直在进步,但进步缓慢。目前食欲不错,精神很好,很活泼。


做了如下检查:肌电图、肌酶谱、血尿质谱分析(这三项是近期做的);头颅核磁共振(核磁是她一岁半时做的)(报告已经上传)。
肌电图:神经源性损害。
肌酶正常,乳酸3.39,AST 75,乳酸脱氢酶 265,其他基本正常。
肌电图做神经传导时小孩处于睡眠状态,做针极时处于清醒状态。
血尿的质谱分析:基本正常。

做了HSMN基因包检查,线粒体A3243G突变、A8344G突变和T8993G/C突变。半个月后出结果。

几个医院诊断不一致。
有的认为是:周围神经病。
有的认为是:疑似线粒体病(根据核磁和乳酸结果,同时结合孩子头发黄、体毛稍重)

希望提供的帮助:
1. 请魏大夫看看我这个核磁片子到底是否有问题?孩子智力和语言正常,除了走路不好,其他无异常。
2. 还需要做线粒体的哪些基因检查?请大夫告知 检查项目的全称,我马上联系基因公司做。
3. 在好大夫上预约您的号之后,怎么能找到您?

用药情况:
药物名称:左卡尼汀
服用说明:一次半支,一日2次
药物名称:能气朗,弥可保
服用说明:能气朗,一次2粒,一日3次 弥可保,一天半粒 左卡尼汀服用20天,能气朗和弥可保服用2天

既往病史:
17个月时,因为频繁呕吐入院,呕吐时间长达10天,期间体重从18斤多降低到15斤,县级医院诊断为胃肠炎,市级医院诊断为贲门失弛缓,住院一周多,好转。(2016-01-15填写)
2016年1月13号(孩子当时21个多月) 肠胃感冒一周,感冒期间,呕吐4次,大运动有倒退,不愿走,能坐。感冒好后,大运动恢复到之前。(2016-02-20填写)

检查资料:
发表于 2016-02-20
魏妍平 大夫
2016-02-22

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

您上传的片子清晰度不好,粗看问题不大。

“疑似线粒体病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-02-22   
h***
状态:就诊前
2016-02-22
近期还能在好大夫上预约到您的门诊吗?本周三下午您在东院还是西院呢?
发表于:2016-02-22
魏妍平 大夫
2016-03-08

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

3月8日以后每周一至周三,东院神经科门诊。

“疑似线粒体病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-03-08   
h***
状态:就诊前
2016-03-19
好的。魏大夫。


我家孩子,女孩,现2岁,10KG。前段时间又复查核磁和血生化(结果已出),线粒体全基因和部分核基因结果大概半月后出。

1. 核磁结果:双侧大脑脚、导水管周边及延髓前部可见片状长T1、长T2信号灶,符合线粒体脑病。片子每次都拍不清楚,等拍清楚了再上传。
2. 乳酸:3.03;肝功、血氨、电解质基本正常,血脂里有一项甘油三脂高(2.36),其他正常。检查结果已经上传。
3. 做了几个点突变:A3243G、A8344G和T8993G、T8993C,未见异常。检查结果已经上传。

请问大夫:
1. 现在的脑部损害主要影响哪些功能?延髓前部是不是有下橄榄核?符合Leigh病吗?

2. 她的乳酸一直都在3点多,每次抽血哭闹厉害,是不是会影响检查结果?

3. 目前她的症状:只能独走1—2米,独站1分钟,平时要牵一只手走路。呼吸有点急促。精神状况很好,精力充沛。饭量中等。爱出汗。体毛稍重。说话有时结巴。智能尚可。其他无明显异常。不知与她的脑部损害是否有关联?

4. 目前用药:B1一天2次,每次1片;复合B一天2次,每次2片;弥可保一天1次,每次半片;能气朗一天3次,每次2片;左卡尼汀一天一支。不知是否需要调整药量或者再增加其他药物?

我们准备等基因报告出来去协和找您看看。
发表于:2016-03-19
h***
状态:就诊前
2016-03-20
魏大夫,下面两张是2015.9拍的。
发表于:2016-03-20
h***
状态:就诊前
2016-03-20
下面四张是2016年2月底拍的。请魏大夫看看。对比一下,有什么明显变化。
发表于:2016-03-20
魏妍平 大夫
2016-03-20

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

核磁报告提到大脑脚和延髓病变,可以符合Leigh,目前脑部病变以影响运动为主。哭闹对血乳酸影响不太大,如果抽血不顺利,可能会有影响。

“疑似线粒体病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-03-20   
h***
状态:就诊前
2016-03-23
魏大夫,线粒体基因和部分核基因结果出来了。父母各携带一个突变,属于复合杂合子。母亲的突变有报道,父亲的突变未见报道。母亲和孩子的线粒体基因MTND3 杂合性缺失。请您看看。1.既然父亲的没有报道,为啥复合杂合子会发病?是否与MTND3杂合缺失有关?
2.需要重新再找一个公司做吗?
3.需要做线粒体呼吸链复合物检查吗?
发表于:2016-03-23
h***
状态:就诊前
2016-06-24
魏大夫,我带孩子3月份找您看过病,是Leigh,孩子原来的症状是不会独走,其他尚可。最近几天出现了新症状,手,腿还有头,脖子不自主抖动,尤其在站立或者拿东西时明显,躺着时稍好。精神状态可以,食欲也可以。不知是快要发生癫痫了,还是其他问题?如何控制呢?
发表于:2016-06-24
魏妍平 大夫
2016-06-25

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

可能是癫痫,建议做脑电图,如果有异常放电,建议尽早服用抗癫痫药物,另外就是可能有小脑性共济失调和震颤。

“疑似线粒体病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-06-25   
h***
状态:就诊前
2016-06-30

使用付费咨询服务

患者h***购买了魏妍平大夫网络咨询(元/3条回复)

发表于:2016-06-30
h***
状态:就诊前
2016-06-30
魏大夫,
1.如果是小脑性共济失调,应该用哪些药物如何控制?
2.小孩子用药的话,一般怎么用?
3.这种共济失调除了影响运动,会影响大脑或者其他方面吗?
发表于:2016-06-30
魏妍平 大夫
2016-07-04

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

共济失调没有针对性药物,只影响运动。

“疑似线粒体病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-07-04   
h***
状态:就诊前
2016-08-30
魏大夫,我家孩子是Leigh,核基因突变。7月初突发小脑共济失调,现在过去两个月,有所好转,但大运动退步了。其他尚可。
这两天又有新状况出现,发烧38.5度,精神状态很好,但气促,心率比平时快(睡时120,醒时一般135,有时高达150~160,之前睡时115,醒时130左右)。血氧一直在95以上。
当地儿童医院看了喉咙红肿,且化验白细胞和中粒细胞高,淋巴细胞低,判断是喉炎,目前输液用头孢,地塞米松,喜炎平,布地奈德混悬液。
1,魏大夫,地塞米松和布地奈德是激素,是不是对线粒体有毒性?用上3~5天,能行吗?这边医生说没有非糖皮质激素的替代品。
2,这次孩子心率加快,醒时一般135,最高达160,睡时120,不知是由感染引起,还是由线粒体病引起?
3,孩子平时心率也快,醒时130,睡时115,气促,但血氧一直正常,不知是否属于代偿性心率加快?
4,不知是否有缓解心率加快的药物?
发表于:2016-08-30
h***
状态:就诊前
2016-08-30
血常规报告
发表于:2016-08-30
魏妍平 大夫
2016-08-30

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

激素治疗并非线粒体病的禁忌,但还是尽量少用,发热和线粒体病本身都可以导致心率增快,可以用降低心率的药物。比如倍他乐克,但不知这么小的孩子是否可以用。不知心电图除心率快之外,还有无其他异常。

“疑似线粒体病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-08-30   
h***
状态:就诊前
2016-09-02
魏大夫,孩子不配合,没有做心电图。近两日心率稍好,睡时105~110。

但孩子最近半月呼吸特别急促,睡时30~35次每分钟。白天呼吸时有呻吟声,出气时像叹气,伴有抽泣式吸气,有时感觉喉咙有痰。晚上睡觉时不明显,比较正常。

孩子睡眠,饮食和精神挺好。

请问下,魏大夫这种呼吸是不是Leigh病导致的?孩子前两天发烧,血象高,用了头孢,可是呼吸还是没有改善。不知如何是好?
发表于:2016-09-02
h***
状态:就诊前
2016-09-02
孩子的血氧正常。用手指式血氧仪量的。
发表于:2016-09-02
魏妍平 大夫
2016-09-02

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

leigh可以影像呼吸中枢,导致呼吸节律不规整,但如果孩子血氧正常,可以先观察,千万不能用肌松剂,镇静剂等药物。

“疑似线粒体病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-09-02   

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线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病,周围神经病

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王国平主任医师
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