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魏妍平   副主任医师 副教授

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线粒体肌病

h***
状态:就诊前
2016-10-15

使用付费咨询服务

患者h***购买了魏妍平大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-15
h***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:线粒体肌病

疾病:

线粒体肌病

病情描述:
我家族里亲戚很多都健康,只有我弟弟得了线粒体肌病,在华山医院肌肉活检确诊的,我两个弟弟另外一个是健康的,我是姐姐请问姐姐的孩子会得这个病吗?

希望提供的帮助:
家族只有弟弟患此病,姐姐孩子会得这个病吗

所就诊医院科室:
华山医院 神经内科

检查资料:

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发表于 2016-10-15
魏妍平 大夫
2016-10-16

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

如果是线粒体基因发生突变,则不会遗传到姐姐的孩子,如果是核基因发生突变,还需要姐姐做基因检查。

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
怎样才能知道弟弟的病属于哪种基因突变呢?
发表于:2016-10-17
魏妍平 大夫
2016-10-17

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

需要抽血做基因检测,线粒体全集因测序和相关核基因的检查。

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
这大概需要多少钱?
发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17
我三个舅舅三个姨及其子女都是健康的,我和我妈也都健康,这样参考我携带这个病的几率大吗?
发表于:2016-10-17
魏妍平 大夫
2016-10-18

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

没有办法这样参照计算

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
h***
状态:就诊前
2016-10-19

使用付费咨询服务

患者h***购买了魏妍平大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-19
h***
状态:就诊前
2016-10-19
需要抽血做基因检测,线粒体全集因测序和相关核基因的检查。做这些检查大概需要多少钱?
发表于:2016-10-19
魏妍平 大夫
2016-10-19

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

每个基因公司的项目和收费都不一样。我们医院目前尚未开战全集因测序。

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-19   
h***
状态:就诊前
2016-10-20
线粒体肌病遗传到下一代的话会演变成线粒体脑肌病吗?
发表于:2016-10-20
魏妍平 大夫
2016-10-20

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

不一定,线粒体病在同一个家族里表现形式也不一样,有的仅携带,不发病,有的症状轻,局限在一个部位,有的症状重,多个部位

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-20   
h***
状态:就诊前
2016-10-21
谢谢您
发表于:2016-10-21
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线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病,周围神经病

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