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魏妍平   副主任医师 副教授

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线粒体疾病化验报告

h***
状态:就诊前
2016-10-15

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患者h***购买了魏妍平大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-15
h***
状态:就诊前
2016-10-16

咨询标题:线粒体疾病化验报告

疾病:

线粒体肌病

病情描述:
孩子突然抽出,然后昏迷,在哈医大一院住院14天,在北京儿童医院神内一住院45天,一直未确诊,未查到具体病因。孩子好转出院,目前病情反复,间断性抽,频率搐加重。出生到现在有点感冒或者疾病,会出现孩子发育倒退情况。孩子出生到现在从来不流眼泪!不会正常爬行,只会蠕动爬行,挪动。烦请帮忙解读这份线粒体化验报告。不胜感激!孩子在北京儿童医院做过8次磁共振,显示都没问题。全外显子化验报告出来后,大夫发微信告诉我说高度怀疑是线粒体肌病,没让我再带孩子去北京。可以完全确诊吗?还有治愈的可能或者有效治疗方案吗?

希望提供的帮助:
解读报告

所就诊医院科室:
北京儿童医院神内一 神经内科

检查资料:
发表于 2016-10-16
魏妍平 大夫
2016-10-16

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

从基因结果看,应该是POLG复合杂合突变导致的线粒体病,与孩子的症状也符合。由于其中一个突变,还没有相关文献报道,还不能百分百确诊。但可能性非常大。

“线粒体肌病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-16
魏老师,您好!根据孩子目前情况和相关化验报告(其他报告只有脑电图有脑电波异常放电),还有治疗方案或者办法吗?我们还可以到哪里求医?
发表于:2016-10-16
h***
状态:就诊前
2016-10-16
孩子发育过程中有过感冒或者得病出现发育倒退情况(会走路后感冒几天,然后不敢松手独自走路)
发表于:2016-10-16
h***
状态:就诊前
2016-10-16
目前孩子看不见(眼底正常),对强光略有反应。不能坐立,行走,只能每天卧床。不能自己翻身侧身,四肢很少活动,手不能拿去东西。说话逐渐开始不清晰(出现过三次发育倒退,会说的话不说或者说不清),消化吸收不好,近期腹泻,抽搐开始频道,抽搐情况加重。像这样的孩子一般还可以活多久?目前两岁八个半月
发表于:2016-10-16
魏妍平 大夫
2016-10-17

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

这种情况这能按照线粒体病的治疗方案,如果有抽搐,需要再加用抗癫痫药物。预后不好,最好避免发烧,感冒,存活时间与治疗,饮食,护理等有关。

“线粒体肌病”问题由魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-19
好的,谢谢魏老师
发表于:2016-10-19
魏妍平 大夫
2017-02-27

北京协和医院 - 神经科- 魏妍平副主任医师

魏妍平大夫通知
出停诊:2017年3月1日起门诊停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-02-27   

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魏妍平大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 11 感谢信 礼物: 52 礼物
  • 贡献值: 7418

擅长:

线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病,周围神经病

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