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是否是线粒体脑肌病

1***
状态:就诊前
2016-10-17

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患者1***购买了魏妍平大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-17
1***
状态:就诊前
2016-10-18

咨询标题:是否是线粒体脑肌病

疾病:

运动发育迟缓

癫痫

精神发育迟缓

病情描述:
精神运动发育迟缓,有癫痫。睡眠差入睡困难容易惊醒,平时比较兴奋。

希望提供的帮助:
宝宝是否有线粒体脑病的可能,家族无病史

所就诊医院科室:
广州市儿童医院 神经内科
广东三九脑科医院 癫痫专科
当地大医院

治疗情况:
用药情况:
服用说明:德巴金,维生素.B6
检查资料:
发表于 2016-10-18
魏妍平 大夫
2016-10-18

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

乳酸升高原因很多,包括哭闹,抽血不顺利,癫痫发作后,感染等。应该多次复查。孩子的症状可以是线粒体病,也可以是其他先天遗传病。

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
1***
状态:就诊前
2016-10-18
魏教授,你好。感谢你的及时回复,孩子的症状符合线粒体病吗?我是否要做基因检测去确诊是否是这个病呢?其他先天遗传病该如何排除呢?目前孩子的情况我需要做哪些干预治疗呢?
发表于:2016-10-18
魏妍平 大夫
2016-10-19

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

线粒体病的表现多种多样,孩子的情况不能排除线粒体病,但不是唯一考虑,可以抽血做遗传代谢的全套筛查,包括线粒体病。

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-19   
1***
状态:就诊前
2016-10-19
遗传代谢全套筛查可以在哪里做?大概费用多少?多久可以出来结果?另外我想咨询下关于我宝宝乳酸高的问题,我可以从哪些方面找原因?那天抽血孩子反抗很厉害,四个人压着抽血,哭闹非常厉害,那么这个会影响乳酸高到6.19,我这边的医生说再怎么反抗也不会这么高,这个说法成立吗?
发表于:2016-10-19
魏妍平 大夫
2016-10-20

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

遗传代谢筛查可以做尿有机酸,血氨基酸和肉碱谱,即使一次正常,需要多次复查。另外就是和遗传代谢有关的基因检查。哭闹和抽血不顺利可以导致乳酸升高,抽搐,发热等也可以乳酸升高,需要多次复查。

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-10-20   
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擅长:

线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病,周围神经病

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