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线粒体脑肌病

h***
状态:就诊前
2016-11-28

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患者h***购买了魏妍平大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-28
h***
状态:就诊前
2016-11-29

咨询标题:线粒体脑肌病

疾病:

线粒体脑肌病

病情描述:
男,0岁。患儿现在9个月,足月剖腹产无缺氧史,4个月会翻身,6个月时发烧后又得支气管肺炎,从那时发现患儿双脚无力,经常会手脚乱动,8个月做核磁共振显示基底节病变,随后做血尿遗传代谢病筛查,尿显示正常,血项里肉碱和氨基酸有点高,大生化也正常,肺炎时做过心脏彩超正常,脑电图正常,现在患儿9个月会翻身,会抬头,但是不能独坐会晃,饮食很好,精神也很好,1个月前去北京儿童医院的医生怀疑是线粒体脑肌病和生物素反应基底节病变,随后做了基因检测结果还没出来,已经按照线粒体病服用里一个月的“鸡尾酒”我想请医生给分析一下,这种情况线粒体的可能性还大吗,核磁共振显示丘脑没有线粒体堆积

希望提供的帮助:
请医生看一下线粒体的可能性大不大

所就诊医院科室:
青岛妇女儿童医院 康复科

检查资料:
发表于 2016-11-29
魏妍平 大夫
2016-11-29

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

有可能是线粒体病,还是得看基因结果。

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
h***
状态:就诊前
2016-11-30
请问医生如果是线粒体的话终身需要服“鸡尾酒”能控制住吗?可以活多久?
发表于:2016-11-30
魏妍平 大夫
2016-12-01

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

能延缓发展,病情严重程度不同孩子差别很大。

魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-12-01   
h***
状态:就诊前
2016-12-02
请问医生孩子需要吃多长时间药再复查核磁共振?有无复查核磁的必要?
发表于:2016-12-02
魏妍平 大夫
2016-12-03

北京协和医院 - 神经科 - 魏妍平  副主任医师

需要定期复查核磁,如果病情变化不大,可以半年后复查


魏妍平大夫本人回复

发表于:2016-12-03   
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擅长:

线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病,周围神经病

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