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肌无力综合症

肌无力综合症

9***
状态:就诊前
2017-01-09

咨询标题:肌无力综合症

疾病:

先天性肌无力综合症

病情描述:
男,5岁1个月。患儿出生后三月出现左眼外斜,眼睑不稳定性下垂,,

希望提供的帮助:
治疗未见改善,希望得到你的帮助

所就诊医院科室:
儿童医院 神内

用药情况:
服用说明:硫酸沙丁胺醇1片日1口服10天,百忧解4分之1片口服2天,醋甲唑胺1片日1口服3天,嗅吡斯的明半片日2口服10天
检查资料:
发表于 2017-01-09
9***
状态:就诊前
2017-01-08

使用付费咨询服务

患者9***购买了奚剑英大夫网络咨询(9元/3条回复)

发表于:2017-01-08
奚剑英 大夫
2017-01-10

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 奚剑英  主治医师

SCN4A引起的CMS是隐性遗传的,而且迄今为止非常罕见。这个孩子单一杂合不能确诊。母亲是适携带也很重要。另外CMS极少单纯眼肌型的。具体诊断还需更详细症状病史

“先天性肌无力综合症”问题由奚剑英大夫本人回复

发表于:2017-01-10   
奚剑英 大夫
2017-01-10

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 奚剑英  主治医师

百忧解可以直接停用,慢通道依据不足

“先天性肌无力综合症”问题由奚剑英大夫本人回复

发表于:2017-01-10   
9***
状态:就诊前
2017-01-11
我是妈妈基因检测未见异常,只有爸爸有一个点杂和突变,这孩子除了左眼有外斜眼睑下垂,其他没发现有何症状,跑跳都没问题,5年了一直是目前的状态,这5年内我们查了好多项目所有检查都是正常,就近期做了肌肉活检才诊断先天性肌无力综合症,说是管聚型,医生我们下一步该怎么治疗,眼睁睁看着孩子这样有没有办法非常着急,马上该上学左眼视力已经不行,只要能让他睁开眼睛哪怕一线希望我也要试试
发表于:2017-01-11
9***
状态:就诊前
2017-01-11

送礼物

真情寄语:
新春到,福气到,祝您一年福气多多

发表于:2017-01-11 23:28:44
奚剑英 大夫
2017-01-11

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 奚剑英  主治医师

眼脸下垂有时好时坏吗?有无有眼球活动障碍?眼睛看不出是因为弱视吗?

“先天性肌无力综合症”问题由奚剑英大夫本人回复

发表于:2017-01-11   
9***
状态:就诊前
2017-01-11
肌纤维膜下出现管聚集,您的意思是病理结果还不能明确诊断是先天性肌无力综合症吗?之前怀疑眼肌型肌张力障碍和肌无力综合症也试了得力多和美多巴4分之1片吃了三天没有效果,还怀疑线粒体但是肌肉活检也做了线粒体的基因检测,报告没有问题,医生我们还需要做什么检查和治疗求您帮帮孩子
发表于:2017-01-11
奚剑英 大夫
2017-01-12

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 奚剑英  主治医师

这个管聚集我不好说,管聚集是NADH深染但SDH淡染,和你报告不符。具体是什么没看到图片说不上。

“先天性肌无力综合症”问题由奚剑英大夫本人回复

发表于:2017-01-12   
奚剑英 大夫
2017-01-12

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 奚剑英  主治医师

不管什么原因,可先至眼科行提上睑手术和眼位矫正手术,配合视力训练。

“先天性肌无力综合症”问题由奚剑英大夫本人回复

发表于:2017-01-12   
奚剑英 大夫
2017-01-12

复旦大学附属华山医院 - 神经内科 - 奚剑英  主治医师

至于线粒体病,需要看到病理,而且目前都是建议肌组织提取DNA送检。

“先天性肌无力综合症”问题由奚剑英大夫本人回复

发表于:2017-01-12   
9***
状态:就诊前
2017-01-12
我们是准备做斜视可北大眼科建议做肌肉活检现在结果出来不建议做眼睛了说是做了也可能复发没有对症治疗没有意义不给做,我现在是担心找不到病因又没有有效药物孩子以后会不会加重病情,除了眼睛手术还有别的办法改善吗
发表于:2017-01-12

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  • 推荐热度(综合): 4.2 (近两年患者推荐)

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擅长:

重症肌无力及各类神经肌肉疾病

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