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邢影   主任医师 副教授

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我患有进行性肌营养不良症,弟媳需要做什么检测?

竹***
状态:就诊前
2017-01-11

咨询标题:我患有进行性肌营养不良症,弟媳需要做什么检测?

疾病:

进行性肌营养不良症

病情描述:
我现在34岁了,男,无家族遗传,有个弟弟31岁健康。我小腿腓肠肌假肥大,膝盖和脚后跟有挛缩,大腿,上臂,屁股,胸部总之全身性肌肉萎缩,
5-6岁左右发病,7岁体育课跑步比同龄人要慢一点,蹲下脚后跟不能完全着地(跟腱挛缩),病情一年一年都在进展,到10岁稍微踮脚走路,跑步比同学慢很多,上楼梯双手撑着大腿才能上去,而且常常摔倒,大腿和上臂萎缩,腓肠肌假肥大。到了14岁走路就稍微不顺了。到20岁就有点困难了,膝盖那里有挛缩,坐在床上膝盖关节那里有一点不能伸直,到25岁勉强能走,低头比正常人低不下去一点。到27岁就彻底不能走了,现在还可以自理,坐在小凳子上移动小凳子代步,洗澡,刷牙,坐在马桶上都自己可以。5年前的体重都很瘦95斤左右,现在有115斤了。心脏没有问题。麻烦您附件中的照片看下对比下,里面有我5年前和现在的身体特征。以前去做的那些检查报告单都不知道弄哪里去了,基因检测没有做,医院都当我是BMD,现在对比下感觉自己是肢带LGMD2A型的。

希望提供的帮助:
各位医生从看我的临床描述中,大概认为我是什么类型的肌营养不良症(排除DMD)?有什么建议给我?还有一件事情我也大意了,我弟弟是健康的31岁,他爱人也怀孕5个多月了,弟媳去做无创DNA产前基因检测有用吗,着急啊

所就诊医院科室:
石家庄以领医院 肌病科
温州附属第一医院 神经内科

检查资料:

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发表于 2017-01-11
邢影 大夫
2017-01-12

吉林大学中日联谊医院 - 神经内科 - 邢影  主任医师

必须基因检测明确分型

“进行性肌营养不良症”问题由邢影大夫本人回复

发表于:2017-01-12   
竹***
状态:就诊前
2017-01-12
做基因平时正常的也要一个月,现在又临近春节,肯定又会推迟很多的,还有我已经21周了,时间拖不起啊。医生你说没有家族史的这样的情况,你说遗传的概率有多大?还有其它的建议给我吗
发表于:2017-01-12
邢影 大夫
2017-01-13

吉林大学中日联谊医院 - 神经内科 - 邢影  主任医师

这个病有不同基因型有的散发,有的遗传

“进行性肌营养不良症”问题由邢影大夫本人回复

发表于:2017-01-13   
竹***
状态:就诊前
2017-01-13
很怕我弟妹胎儿也会遗传此病,晚上也睡不好了,做羊水穿刺能对进行性肌营养不良症里的如BMD,肢带,远端等这些都可以检测出来吗?这种情况胎儿遗传的概率有多大?请医生给我建议!
发表于:2017-01-13
邢影 大夫
2017-01-14

吉林大学中日联谊医院 - 神经内科 - 邢影  主任医师

不能单做

“进行性肌营养不良症”问题由邢影大夫本人回复

发表于:2017-01-14   

邢影大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 2 感谢信 礼物: 1 礼物
  • 贡献值: 1370

擅长:

脑血管病、糖尿病神经系统并发症、痴呆、吉兰—巴雷综合征、多发性硬化、重症肌无力等疾病

简介:

邢影,女,神经内一科主任医师、副教授、硕士生导师。1970年3月出生,吉林省公主岭市人。吉林大学神经病学博...

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