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b地中海贫血女,0岁。患儿平时容易感冒,精神,饮食好,爱流...

h***
状态:就诊后
2016-11-29

患者购买了图文问诊 (14元)

疾病
b地中海贫血
过敏史:
无(2016-11-29填写)
病情描述:
女,0岁。患儿平时容易感冒,精神,饮食好,爱流口水请医生帮助诊断病情,给诊疗方案/意见。
资料照片
发表于 2016-11-29
2016-11-29

智慧互联网医院

出诊医师:薛慧琴

当前患者:高***

发表于:2016-11-29   
2016-11-29

医小助提示您:医生将在问诊过程给出看病结果(检查单、处方等)或相关建议。超过7天后系统自动关闭本次问诊

发表于:2016-11-29   
薛慧琴 大夫
2016-11-29

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) - 遗传室 - 薛慧琴  副主任医师

孩子目前筛查是携带者,需要做基因测序确诊是否有别的位点突变

薛慧琴大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
薛慧琴 大夫
2016-11-29

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) - 遗传室 - 薛慧琴  副主任医师

有家族史吗?你们夫妻有突变位点吗?

薛慧琴大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
h***
状态:就诊后
2016-11-30
夫妻没查过,家里也没查过,我发的那张照片就是基因测定了嘛,说是cd42-42突变现在就是不确定是轻中重型
发表于:2016-11-30
薛慧琴 大夫
2016-11-30

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) - 遗传室 - 薛慧琴  副主任医师

从目前结果看是携带者, 杂合突变就是一种轻型症状, 可建议做HBB基因外显子和内含子测序,看看有没有其他突变

薛慧琴大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊后
2016-11-30
谢谢薛医生,那现在需不需输血治疗,饮食上注意些什么呢
发表于:2016-11-30
薛慧琴 大夫
2016-12-01

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) - 遗传室 - 薛慧琴  副主任医师

一般不需治疗,但是有感染等情况导致贫血加重,可能也要输血治疗

薛慧琴大夫本人回复

发表于:2016-12-01   
薛慧琴 大夫
2016-12-11

医嘱

有情况随诊

发表于:2016-12-11   
2016-12-11

医生已开医嘱,无限次交流模式关闭,本次看病结束。若您还有问题,还可以继续跟医生沟通。

薛慧琴大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 12 感谢信 礼物: 55 礼物
  • 贡献值: 10315

擅长:

主要从事遗传咨询、染色体病,包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD...

简介:

薛慧琴,医学博士,副主任医师,硕士生导一师。系中国中华医学会医学遗传学专业委员会青年委员,山西省妇幼...

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