薛颖大夫的个人网站 xueyingxuzhou.haodf.com
医生头像

薛颖   主任医师 讲师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由薛颖大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 徐州儿童医院 > 薛颖 >

异戊酰基肉值高 

异戊酰基肉值高 

h***
状态:就诊前
2016-11-28

咨询标题:异戊酰基肉值高 

疾病:

异戊酰基肉碱值

患病时长:

一周内

病情描述:
女,0岁。孩子33周加3天出生,11月8号出生,在妇幼新生儿病房住10天,14号采血异戊酰基肉碱值1.59,18号出院前采血,值1.71.现在让去查尿,一个月出结果,内心是在煎熬,薛主任,是不是在病房挂水也会对c5值有影响,我们好担心是异戊酸血症,我们有没有必要去儿童医院复查一下血,还是这样煎熬的等一个月尿的结果

希望提供的帮助:
麻烦 大夫帮我看看几率大吗

所就诊医院科室:
徐州妇幼保健院 遗传中心

检查资料:
发表于 2016-11-28
薛颖 大夫
2016-11-29

徐州市儿童医院 - 小儿内分泌 - 薛颖  主任医师

筛查有一定的误差性,可以去上海新华医院去做基因检查

“异戊酰基肉碱值”问题由薛颖大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
h***
状态:就诊前
2016-11-29
好的,谢谢薛主任
发表于:2016-11-29
薛颖 大夫
2016-12-20

徐州市儿童医院 - 小儿内分泌- 薛颖主任医师

薛颖大夫通知
通知:通知:薛主任12月22号到28号请假休息,需要就诊的家长请提前安排好时间

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-20   
薛颖 大夫
2016-12-20

徐州市儿童医院 - 小儿内分泌- 薛颖主任医师

薛颖大夫通知
通知:通知:12月23号到28号薛颖主任请假休息,请需要就诊的家长提前安排好时间

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-20   
薛颖 大夫
2016-12-25

徐州市儿童医院 - 小儿内分泌- 薛颖主任医师

薛颖大夫通知
通知:薛颖主任28号正常上班,请需要就诊的病人提前安排好时间

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-25   
薛颖 大夫
2017-04-11

徐州市儿童医院 - 小儿内分泌- 薛颖主任医师

薛颖大夫通知
通知:通知:本周四4月13日薛主任外出开会,需要就诊的家长请提前安排好时间

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-04-11   

小儿遗传代谢病 相关回复 立即向小儿遗传代谢病全国名医电话咨询 >>

  • 宝宝遗传代谢检查丙酮酸高,尿酮,这是什么病症,该怎么治疗

    宝宝遗传代谢检查丙酮酸高,尿酮,这是什么病症,该怎么治疗

    疾病名称:丙酮酸高  

    希望得到的帮助:尿液丙酮酸高是什么病症?该怎么治疗?

    病情描述:宝宝快四个月了,肚子一直不大好,出生有黄疸,住院9天,吃部分水解奶粉,吃的慢,出院体重比出生还少半斤,出院后吃母乳时老是哭,大便次数多量少,两个月拉肚子严重后吃腹泻奶粉变好,再吃母乳...

  • 糖带谢异常

    糖带谢异常

    疾病名称:脑电图显示非典型癫痫波  有怪异的表情时没波可是睡觉的时候有癫痫波  孩子出生的时候血糖就低,我有保胎史  查的敏路思是果糖高!  之前喝的是母乳一直不耐受成深度水解奶粉了  

    希望得到的帮助:主要是饮食怎样帮他彻底的控制呢

    病情描述:现在孩子高度怀疑半乳糖血症和果糖不耐受症,希望哪位好心的人看见我们的病情后,帮忙看看我们后面该怎么办呢?他现在感觉吃完糖份多的东西就脑门冰凉,手脚也冰凉的!血糖也感觉低,总是气不够...

  • 葡萄糖转运蛋白缺乏症怎么治疗?

    葡萄糖转运蛋白缺乏症怎么治疗?

    疾病名称:葡萄糖转运蛋白缺乏症现生酮饮食治疗无抽搐  

    希望得到的帮助:葡萄糖转运蛋白缺乏症现在生酮什么时候可以停?

    病情描述:葡萄糖转运蛋白缺乏症,生酮饮食一年半,已停癫痫药

  • 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰甘氨酸尿症 乙基丙二酸 脑病严重吗

    短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰甘氨酸尿症 乙基丙二酸 脑病严重吗

    疾病名称:丁酰基肉减偏高  

    希望得到的帮助:已经复查过一次让我门半个月在复查一次,是需要去大医院看还是等着复查

    病情描述:新生儿疾病筛查检查不正常前面是第一次的结果后面是复查的结果给的结论是短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰甘氨酸尿症 乙基丙二酸 脑病半月后复查,非常的担心这个病严重吗影响智力发育吗该怎么...

  • 如何进一步确诊糖原累积2型

    如何进一步确诊糖原累积2型

    疾病名称:糖原累积2型  

    希望得到的帮助:用不用再做进一步检查进行确诊,怎么治疗。

    病情描述:2010年,检查发现肝功指标异常,生长发育迟缓,2015年,在武汉同济医院,做肝穿,化验肝部有糖原沉积。2017年,委托华大公司,做外显因子基因检测,检测父母和患者的血液,报告为糖原累积2型。

  • 早产儿肉碱偏低是否需要一直口服药物

    早产儿肉碱偏低是否需要一直口服药物

    疾病名称:游离肉碱偏低  

    希望得到的帮助:30周早产,遗传代谢检测游离肉碱偏低,数值为8.3,左卡尼丁注射后正常请问对后面身体有...

    病情描述:30周早产,遗传代谢检测游离肉碱偏低,数值为8.3,六天左卡尼丁静脉注射后是否还需要再次服用口服药物,请问对后面身体有何影响

  • 希特林蛋白缺陷症

    希特林蛋白缺陷症

    疾病名称:希特林蛋白缺陷症  

    希望得到的帮助:宋教授您好!我想请问下我们宝宝当时只做了遗传代谢筛查,确诊为希特林蛋白缺陷症,并...

    病情描述:出生42天出现黄疸,56天确诊为希特林蛋白缺陷症。医院出院证明及第一次复查结果

  • 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者,求救?

    鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者,求救?

    疾病名称:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症  

    希望得到的帮助:这个病有没有治愈可能,预后怎样。

    病情描述:苯甲酸钠、苯乙酸钠、氨甲酰谷氨酸、以及意大利进口药Carbaglu,苯丁酸钠任意一种非常紧急大家帮忙找找这几种,哪个医院有。

  • pku儿童肝功能

    pku儿童肝功能

    疾病名称:pku患儿肝检查报告  

    希望得到的帮助:pku患儿肝功能

    病情描述:第一张图是第一次肝功能检查。医生让复查。

  • 甲基酸血症病情稳定是否可以减少药量?

    甲基酸血症病情稳定是否可以减少药量?

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:维生素B12可否减为半个月或一个月一针?左卡是否停用?

    病情描述:使用维生素B12已2个月,同型12。复察一次数据一切正常。

  • 这病复发有什么症状

    这病复发有什么症状

    疾病名称:蚕豆病  

    希望得到的帮助:能根治吗

    病情描述:出生1个月不到,得这种蚕豆病能彻底治根吗?

  • 甲基丙二酸血症诊断

    甲基丙二酸血症诊断

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:以化验单能否确定为甲基丙二酸血症?

    病情描述:无家族史情况

  • 确诊希特林蛋白缺乏症

    确诊希特林蛋白缺乏症

    疾病名称:代谢性肝病  

    病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 五个月时打完防疫针发生抽搐在,在北大医院查血ALT70 AST78 CO232.70 L-LAC2.3 BOHG0.01 PYRUV161吃了一个月的保肝药复查ALT50 AST78 TBA15.50 ...

  • 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症

    鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症

    疾病名称:OTCD,找苯丁酸钠和Carbaglu  

    希望得到的帮助:有苯丁酸钠片和Carbaglu药吗?这个药效果如何

    病情描述:鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症,在找苯丁酸钠和Carbaglu药,目前血氨在420

  • 全外显子测序查出来基因突变。

    全外显子测序查出来基因突变。

    疾病名称:基因突变小头畸形遗传病  

    希望得到的帮助:基因突变显示,磷氨酸转氨酶缺乏症,但是我们查了血尿代谢,一切正常,是不是找到的基...

    病情描述:生过两个女孩,基因突变,请问还可以再生下胎吗?医生说我们做全外显子,找到的突变与临床不符怎么办。

  • 新生婴儿三次检查蛋氨酸偏高,怎么办?

    新生婴儿三次检查蛋氨酸偏高,怎么办?

    疾病名称:遗传代谢病  

    希望得到的帮助:请帮忙看一下化验报告单,是否需要做下一步检查?是不是小孩发育太快,引起指标偏高?...

    病情描述:小孩发育的比较快,她现在各项指标都已达到四个月的标准了,身高体重都超过标准。怀孕6个月时在华大基因做过DNA产前检测,无创DNA产前检测可以排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,这些查出来...

  • 先天性肝糖原累积病

    先天性肝糖原累积病

    疾病名称:基因变异糖原累积病  

    希望得到的帮助:肝功能这么高怎么办

    病情描述:前几天检查的肝功两项转氨酶都很高 一个八百多 一个一千多点 这么高 时间长了对身体有什么影响 一直吃着药 吃的有三个多月了

  • 如何才能控制血糖

    如何才能控制血糖

    疾病名称:宝宝2周七,糖原累积症1型  

    希望得到的帮助:如何才能控制血糖

    病情描述:肝大,空腹低血糖,一天进口淀粉三次,正餐三次,夜宵两次,下午2点点心吃完吃淀粉,晚上十点夜宵吃完吃淀粉,夜里三点夜宵吃完吃淀粉,最近血糖有些不稳定,血糖偏低

  • 希特林蛋白缺乏症辅食添加及疫苗接种

    希特林蛋白缺乏症辅食添加及疫苗接种

    疾病名称:希特林蛋白缺乏症患儿辅食及疫苗  

    希望得到的帮助:想咨询以下问题: 1、小孩现在的情况可以接种疫苗吗? 2、小孩现在应该添加...

    病情描述:我小孩现在5个月了。孩子满月后有一天突然就黄得厉害,有些发黑,到快三个月黄疸都一直不退,吃母乳就黄得厉害,停母乳又好点。2014年5月24日在北京儿童医院检查,发现胆红素、胆汁酸值都特别高...

  • 这会诱发其他疾病吗?

    这会诱发其他疾病吗?

    疾病名称:遗传代谢  

    希望得到的帮助:查的血酰基肉碱分析,各项异常,希望医生能帮我解说一下报告

    病情描述:宝宝生长发育慢,消化不好 宝宝出生吸入肺炎,低体重,五个月时又支气管肺炎,一直吃药治疗!目前已停药

查看更多“异戊酰基肉值高 ”的相关问题>>

薛颖大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.1 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 14 感谢信 礼物: 50 礼物
  • 贡献值: 11845

擅长:

儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、...

简介:

薛颖,女,主任医师,学科带头人,江苏省医学会儿科分会小儿内分泌学组委员,1989年毕业于扬州大学医学院,...

查看完整简介 >>

小儿内分泌科可通话专家

潘嘉严主任医师
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
查看1360条服务评价 >>
朱子阳主任医师
南京市儿童医院
内分泌科
查看3条服务评价 >>
桑艳梅主任医师
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
查看68条服务评价 >>
刘舒副主任医师
广东省妇幼保健院
儿童遗传代谢内分泌科
查看12条服务评价 >>
杨玉主任医师
江西省儿童医院
内分泌科
查看17条服务评价 >>
王秀敏主任医师
上海儿童医学中心
内分泌科
查看41条服务评价 >>
商晓红副主任医师
山东省立医院
小儿内分泌科
查看4条服务评价 >>

好大夫在线电话咨询服务

薛颖大夫的最近咨询

小儿内分泌科可通话专家

查看详情