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21三体怎确诊或排除

x***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:21三体怎确诊或排除

疾病:

怀疑21三体

病情描述:
3岁半男孩眼距稍宽,鼻梁低,大脚趾与二脚趾间隙大,掌纹ATD角60度,多动,行动正常,智商也没觉得有问题,最近一个月突然口吃,有点怀疑21三体,在盛京医院做了染色体核型分析,46XY,但只数了10个细胞,不能排除嵌合型,请问再应该做什么检查可以排除嵌合型21三体?

希望提供的帮助:
有可能是21三体吗?

所就诊医院科室:
沈阳盛京医院 小儿神经内科

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传检查报告,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传。
发表于 2016-10-15
杨光 大夫
2016-10-16

北京301医院 - 小儿内科 - 杨光  主任医师

建议做高分辨染色体检查

“怀疑21三体”问题由杨光大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
x***
状态:就诊前
2016-10-16
您好,您说的具体的检查项目名称叫什么?是基因芯片还是高通量基因测序?做FISH荧光原位杂交能排除吗?
发表于:2016-10-16
杨光 大夫
2016-10-16

北京301医院 - 小儿内科 - 杨光  主任医师

就是高分辨染色体检查,FISH也可以

“怀疑21三体”问题由杨光大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
x***
状态:就诊前
2016-10-16
谢谢您,做FISH肯定可以排除吗?就是取小孩外周血做对吗?正常结果是不是一个异常细胞也不应该有?正常细胞100%?
发表于:2016-10-16
杨光 大夫
2016-10-16

北京301医院 - 小儿内科 - 杨光  主任医师

外周血做,任何检查都不能保证百分百准确

“怀疑21三体”问题由杨光大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
杨光 大夫
2016-10-18

北京301医院 - 小儿内科- 杨光主任医师

杨光大夫通知
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大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-10-18   
杨光 大夫
2016-10-18

北京301医院 - 小儿内科- 杨光主任医师

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发表于:2016-10-18   
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小儿癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病、发育落后、抽动症、多动症及儿童常见病的诊治。

简介:

解放军总医院儿童医学中心副主任、主任医师、副教授、医学博士、硕士研究生导师。1997年毕业于中国医科大学...

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