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孕前基因检查咨询

z***
状态:就诊前
2015-03-15

咨询标题:孕前基因检查咨询

疾病:

脊髓性肌萎缩症

病情描述:
第一胎为男孩,经重庆儿童医院的分子遗传学检验,结果是:检测到送检样本中SMN1基因第7及第8外显子纯合缺失。

曾经治疗情况和效果:

医生说宝宝是脊髓性肌萎缩症,无法治愈,宝宝在7个月大时夭折。我们夫妻无血缘关系,约怀孕前半个月妻子做过CT检查。

希望提供的帮助:
现在想生二胎,请问我们夫妻是否有必要做SMN1基因的检测?如果有必要做在哪里能做?还需要做哪些孕前检查?谢谢医生回复!!

检查资料:
发表于 2015-03-15
杨季云 大夫
2015-03-15

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

你们夫妻应该做SMN1基因检测。我院可以做该病基因检测。其它的在孕前做常规的优生优育检查即可。

“脊髓性肌萎缩症”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2015-03-15   
z***
状态:就诊前
2015-03-15
谢谢医生回复!我们就做一下基因检测,哪些时候可以挂到您的号呢?我们现在不在成都。
发表于:2015-03-15
杨季云 大夫
2015-03-15

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

114挂号

“脊髓性肌萎缩症”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2015-03-15   
z***
状态:就诊前
2015-03-22
再请问杨教授,SMN1基因检测是抽血检测吗?
发表于:2015-03-22
杨季云 大夫
2015-03-22

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

抽静脉血

“脊髓性肌萎缩症”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2015-03-22   

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擅长:

遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...

简介:

杨季云,男,研究员,硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学,医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...

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