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胎儿多囊肾产前诊断

1***
状态:就诊前
2016-10-14

使用付费咨询服务

患者1***购买了杨季云大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-14
1***
状态:就诊前
2016-10-14

咨询标题:胎儿多囊肾产前诊断

疾病:

多囊肾

病情描述:
杨主任,去年咨询过您有关多囊肾遗传的问题,现在我已自然怀孕21周,已在当地医院做了产前诊断,三张图别分是我自己的基因检测报告、家庭三位多囊肾患者的验证报告、胎儿的羊水穿刺报告,希望主任帮我看看,为我解答疑问,通过报告我只能看出我有两个突变位点,家系验证里其他患者和我一样的只有第二个位点,那就是我们家系共同突变的位点是第二个,这么说导致我们家族多囊肾的是第二个共同的位点吗?而我的宝宝报告显示突变的位点又不是和我家里其他成员的一样,而是和我一样的第一个位点,请问主任这样宝宝也能确诊有多囊肾吗?为什么我会有第一个突变而家里人却没有?希望主任给予指导

希望提供的帮助:
请主任给予产前指导

所就诊医院科室:
云南省第一人民医院 遗传诊断中心

检查资料:
发表于 2016-10-14
杨季云 大夫
2016-10-14

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

你这结果比较复杂。你的父母没验证你发现位点,同时,你家系中非患者成员也没有做位点验证,现在就很难判断那个位点是致病突变,也就很难评估胎儿以后患病的风险。建议对你父母及你家系中一个健康个体进行两个位点的检测。

“多囊肾”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
1***
状态:就诊前
2016-10-14
因为父亲已经去世所以无从验证,我家直系亲属这边遗传还是挺严重,我奶奶四个子女现在只剩一个最小的叔叔了,除了叔叔最小的女儿六岁还没有检查过外其他子女及孙儿都有,现在是需要验证我妈妈那边吗?我妈妈有四个姐妹,都没有多囊肾基因,外公外婆也没有,如果验证我妈妈的我妈妈有和没有突变说明什么呢?我们该怎么决策宝宝是否会患病
发表于:2016-10-14
杨季云 大夫
2016-10-14

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

如果你妈妈携带C.674C>T,那就提示该位点为致病性的可能性小。胎儿患有多囊肾的的风险低。如果没有突变,那就要怀疑检测结果的可靠性。

“多囊肾”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
1***
状态:就诊前
2016-10-15
我是云南普洱这边的,当时到昆明第一人民医院合作的华大基因做的基因检测,到现在怀孕后也一直在这个医院的遗传诊断科做一系列检查知道羊水穿刺,当羊水穿刺前一天医院才告知她们医院不做多囊肾的检测让送华大检测,后华大给予的回复是她们没有这方面的资质,可以帮我们检测但只能出科研报告不盖公章,推荐我们外送羊水郑州大学附属医院做检查,但医院方说要外送羊水的话是不允许在医院抽的,无奈当时羊穿前的一切准备工作都做好了,当时我老公想来找主任您给我们重新做,但我当时考虑到一切准备工作都就绪想着想让华大做做看,加上华大给予的态度很犹豫我老公一直不放心,现在华大给的这个结果老公说在他预料之中,他也怀疑报告的可信度,在抽羊水后医院不知什么原因说医院方也免费为我检测,只是时间会久点,现在医院的报告还没有出来,因为老公很重视下一代的健康,我们也本着一切为了孩子的健康着想,老公现在对报告一直不放心,昨天说想过来成都找您给我重新做羊穿,不知道我们现在过来还来的及吗主任?现在宝宝21周了,华大的报告你们是不是不认可,过来重做的话是不是需要把我的基因重新检测在抽羊水检测宝宝的?这一系列的检查我们还能或者还来的及找您做吗?希望主任给予指导和最好的建议,我们现在真的很着急。
发表于:2016-10-15
杨季云 大夫
2016-10-15

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

你错误理解我的意思了,就你提供的基因检测结果,结果的可靠性不用怀疑。你需要的是结果解释,结果解释困难是基因诊断的难题。就目前的情况,家系致病突变c.11048为致病突变的可能性大,另外一个位点为致病突变可能性小,需要验证。对于产前基因诊断这是需要的。建议你电话咨询。

“多囊肾”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
1***
状态:就诊前
2016-11-08
杨主任,现在我妈妈得验证报告已经出来了,结果显示另一个位点来自我妈,我妈没有多囊肾,那么对于胎儿我们应该怎么评估呢?
发表于:2016-11-08
杨季云 大夫
2016-11-08

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

结合你母亲的检测结果,c.11048为致病突变的可能性大。胎儿没有遗传该位点。胎儿患多囊肾的可能性小。

“多囊肾”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-11-08   
1***
状态:就诊前
2016-11-08
还是存在可能性吗?
发表于:2016-11-08
杨季云 大夫
2016-11-08

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

任何检查均不能100%。小概率事件不是现有医学能控制的。你可以放心了!

“多囊肾”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-11-08   
1***
状态:就诊前
2016-11-08
我妈妈家那边没有任何遗传病,为什么会有突变位点?这个突变没事吗?
发表于:2016-11-08
杨季云 大夫
2016-11-08

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

每个人的基因都有一些改变,这些改变是不会导致疾病的。你母亲的改变就属于这一类。所以在遗传病诊断中经常需要家系中其他成员样本进行验证。这也就是让你母亲进行检查的原因。你可以放心了,按要求产检即可。

“多囊肾”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-11-08   
杨季云 大夫
2017-07-02

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科- 杨季云副主任医师

杨季云大夫通知
出停诊:因工作安排,于2017年07月18日(周二)下午,2017年07月25日(周二),2017年08月1日(周二)下午停诊,请周知。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-02   

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杨季云大夫的信息

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擅长:

遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...

简介:

杨季云,男,研究员,硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学,医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...

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