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如上描述,谢谢

如上描述,谢谢

h***
状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:如上描述,谢谢

疾病:

SLC26A4 IVS7-2A>G杂合

病情描述:
教授您好。我孩子90天基因筛查SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变。听力筛查通过。我家孩子是隐性携带者的意思么?有没有诱发耳聋的危险因素?需要注意些什么?我和我爱人需要抽血检查基因么?

希望提供的帮助:
如上描述,谢谢

检查资料:

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传听力检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-10-13
杨季云 大夫
2016-10-14

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

单个的杂合位点不会导致疾病,但你的检查只是针对常见位点,不能排除SLC26A4基因还存在其它突变。6个月时对患儿进行听力诊断。如果没有异常,随访观察。如果实在担心可以考虑对患儿进行SLC26A4基因全长测序。

“SLC26A4 IVS7-2A>G杂合”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-14   

杨季云大夫的信息

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擅长:

遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...

简介:

杨季云,男,研究员,硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学,医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...

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