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羊水穿刺检查咨询

1***
状态:就诊前
2016-10-14

咨询标题:羊水穿刺检查咨询

疾病:

家族性渗出性视网膜病变

病情描述:
医生您好,我的大儿子患有家族性渗透性视网膜病变,经基因检测后确定是父亲基因遗传。现怀上二胎三个月了,想请问下什么时候可以去做羊水穿刺检查确定这个小孩是否携带基因。另需要提前预约吗?还有怎么预约?我们是在贵州。谢谢医生解答,万分感谢!

希望提供的帮助:
羊水穿刺检查时间及预约流程咨询

所就诊医院科室:
上海新华医院 眼科

检查资料:
发表于 2016-10-14
杨季云 大夫
2016-10-14

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

“家族性渗出性视网膜病变...”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
1***
状态:就诊前
2016-10-14
谢谢医生,我还想咨询下像我这样需要做羊水穿刺的,还需要在当地做nt检查和唐筛检查吗?另外羊水穿刺多久出结果啊?
发表于:2016-10-14
杨季云 大夫
2016-10-14

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

NT检查应该做,唐筛可以不做,羊穿时一起检查胎儿染色体。羊穿后30天出报告。

“家族性渗出性视网膜病变...”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
1***
状态:就诊前
2016-11-07
杨医生,请问下,像我们这样在外地的也要自己亲自到医院去预约吗?还是可以请家人帮忙去预约,或在网上预约,另外你说的手术前一周的那些检查也一定要在你们医院去做吗?还是可以在当地三甲医院做?如果预约和检查都必须亲自去你们医院,是否可以周末去,因为我们单位很难请假。
发表于:2016-11-07
杨季云 大夫
2016-11-07

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

“家族性渗出性视网膜病变...”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-11-07   
1***
状态:就诊前
2016-11-16

使用付费咨询服务

患者1***购买了杨季云大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-16
1***
状态:就诊前
2016-11-16
杨主任你好,我已通过电话预约了12月6日的羊水穿刺检查,由于电话沟通中,对方一再强调资料不全不能检查,所以我想再跟你确认下检查资料:
1、? 血型:A/B/O/RH
2、? 输血检查全套(甲肝丙肝……)
3、? 基因检测报告
4、? 建卡资料
?一周内检测资料
1、? 血常规
2、? 凝血功能四项检查
3、? B超
请问下还需要其他什么资料吗?
另外我是6号手术,那我需要5号过来您那里开单吗?还是6号过来,谢谢!
发表于:2016-11-16
杨季云 大夫
2016-11-16

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

羊水穿刺术前的资料

1、血型:A/B/O/RH
2
、输血检查全套(乙肝、丙肝、艾滋、梅毒)
3
、基因检测报告

一周内检测资料
1
、 血常规
2
、凝血功能四项检查
3
B
你应该在5号到,需要签署知情通知书。另外,你并未经过电话咨询,我需要告知你,FZD4基因是FEVR致病基因,其遗传模式为常染色体显性遗传。你家系小孩患者及其父亲均存在FZD4杂合突变,小孩临床症状重,其父亲临床症状较轻。产前诊断只针对该位点检查,也就是只检查胎儿是否携带与先证者及其父亲相同突变位点。但由于存在外显性不全的特点,携带该基因致病突变的患者临床症状轻重不一,依据基因型不能准确评估胎儿出生后的临床症状。 不能保证胎儿将来是否一定不会患FEVR。必须要接受这种风险,再来检查。

“家族性渗出性视网膜病变...”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-11-16   
1***
状态:就诊前
2016-11-16
什么意思?就是就算检查出不携带这个基因也不能确定胎儿将来不患fevr吗?
发表于:2016-11-16
杨季云 大夫
2016-11-16

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

是的,建议你电话交流!

“家族性渗出性视网膜病变...”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-11-16   
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遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...

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杨季云,男,副研究员,硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学,医学学士学位。2002年毕业于第三军医大...

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