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想知道孩子是不是遗传造成的!是我们父母的基因病变,

h***
状态:就诊前
2016-10-14

咨询标题:想知道孩子是不是遗传造成的!是我们父母的基因病变...

疾病:

孩子智力障碍

病情描述:
老师您好!我们小孩今年6岁!不会说话!不会和人互动!走路也不行

希望提供的帮助:
想知道孩子是不是遗传造成的!是我们父母的基因病变,

所就诊医院科室:
四川省华西医院 生物遗传

检查资料:
发表于 2016-10-14
杨季云 大夫
2016-10-15

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

该检测结果不能确定为是小孩智力障碍的原因。建议做单基因遗传智力障碍基因检测。

“孩子智力障碍”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊前
2016-10-15
谢谢老师您的解答!现在我老婆又怀了第二个孩子!医生让我们做个基因芯片!来判断是遗传!还是后天造成的!他的基因是否有病变!是我们夫妻两的基因有问题!还是是娃娃的基因突变了!对于现在的这个娃娃他的风险有多高!
发表于:2016-10-15
杨季云 大夫
2016-10-15

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

做基因芯片只能检测染色体疾病,现有的结果提示患儿的疾病不是染色体微缺失微重复导致。智力障碍还有单基因遗传,你没有进行单基因遗传病基因检测。现在患者的遗传病因不明,二胎是否会遗传也就无从说起。只能说存在风险,无法估计。

“孩子智力障碍”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊前
2016-10-15
尊敬的杨医生!麻烦您了!当初我们在做基因芯片的时候!我们夫妻俩都抽过血!他们是说抽我们的血是为了!进行比对!但是结果报告是没有我们夫妻俩的!这是怎么回事呢!单基因检测又是怎么做的呢?现在他们让我们做个!现在肚子里的娃娃和我们做个基因芯片!再和至前的那张报告进行比对!这是怎么回事儿呢?我们现在真是有点绝望了!麻烦杨医生看看!
发表于:2016-10-15
杨季云 大夫
2016-10-15

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

从诊断流程来说,原因不明的智力障碍应该先排除染色体的原因,现在你已经做了。然后再考虑单基因遗传病,我们医院能对单基因遗传智力障碍进行检测。但你需要了解,不是所有的智力障碍病因均可明确,也就是说,经过检查,你们小孩智力障碍的病因依然不能明确。也就是不能对二胎进行针对性预防。

“孩子智力障碍”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
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  • 感谢信: 21 感谢信 礼物: 151 礼物
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擅长:

遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...

简介:

杨季云,男,研究员,硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学,医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...

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