杨季云大夫的个人网站 yangjiyun001.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由杨季云大夫本人发表

杨季云 大夫信息中心页

请下载APP

直接与我沟通!

已扫12,802

18体长臂部分缺失

1***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:18体长臂部分缺失

疾病:

18号染色体长臂部分缺失

病情描述:
2015年10月7日在昆医附二院做了胚胎移植术,当时移植胚胎级别4级。怀孕1个多月时因先兆流产打了免疫球蛋白保胎,做过NT,唐筛,四维超,无创DNA,都说正常。2016年5月13日在当地医院早产一女婴,孕33周,出生体重1000克。出生后在昆明市儿童医院住院3个多月,检查出先心病,甲减,左耳廓畸形,耳声发射检查双耳未通过,支气管肺发育不良。后又因反复呼吸道感染住院,医生叫检查染色体,染色体检查结果:46,xx,del18(q22)[20]。夫妻双方都检查过染色体,均正常。现在一家人都不知道该怎么办了。辛辛苦苦有了这个宝宝,宝宝现在又这个样子,很痛苦,很难过。
染色体检查结果

希望提供的帮助:
这种缺失严重么?有什么治疗方法?

检查资料:

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传检查报告,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传。
发表于 2016-10-15
杨季云 大夫
2016-10-16

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

这是染色体异常导致的遗传病。无有效治疗方法,只能对症治疗。建议你咨询相关专科医生。

“18号染色体长臂部分缺失...”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
1***
状态:就诊前
2016-10-16
请问主任,这种异常在产前无创DNA检查时候检查不出来么?
发表于:2016-10-16
杨季云 大夫
2016-10-16

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

这种染色体异常不在无创的检查目标疾病范围内。因此,会漏诊。

“18号染色体长臂部分缺失...”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
1***
状态:就诊前
2016-10-17
小孩反复发烧是不是因为染色体异常导致?
发表于:2016-10-17
杨季云 大夫
2016-10-17

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

可以认为是染色体异常导致。因为染色体异常可以导致先心病,先心病患儿容易发生反复肺部感染,会表现为发热。

“18号染色体长臂部分缺失...”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
  • 1.扫码下载好大夫App
  • 2.点击<服务>中的"免费咨询"描述病情
  • 3.成功后,医生会在24小时之内回复

遗传咨询 相关回复 立即向遗传咨询全国名医电话咨询 >>

查看更多“18体长臂部分缺失”的相关问题>>

杨季云大夫的信息

  • 患者推荐热度(综合): 4.5 (42票)

  • 感谢信: 20 感谢信 礼物: 132 礼物
  • 贡献值: 44140

擅长:

遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...

简介:

杨季云,男,副研究员,硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学,医学学士学位。2002年毕业于第三军医大...

查看完整简介 >>

杨季云大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

遗传咨询科可通话专家

何国平副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
查看342条服务评价 >>
楚艳主治医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
查看150条服务评价 >>
鹿相花主治医师
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛选科
查看服务评价 >>
孙路明主任医师
上海市第一妇婴保健院
胎儿医学部
查看124条服务评价 >>
高洁主治医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
查看10条服务评价 >>
孔祥东主任医师
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
查看48条服务评价 >>
赵勇江主治医师
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
查看1条服务评价 >>

杨季云大夫的最近咨询

立刻咨询