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足跟血IVS7-2

h***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:足跟血IVS7-2

疾病:

耳聋基因IVS7-2

病情描述:
孩子足跟血筛查IVS7-2杂和突变,孩子妈妈怀孕26周的时候查了耳聋基因,都没问题,孩子应该是遗传我的,北京聋儿康复研究所说需要在看看孩子妈妈这个点上所有的排列出有没有异常,请问,孩子妈妈排列点上异常的概率大吗,估计有多少,谢谢
孩子现在快4个月了,听力都正常

希望提供的帮助:
想知道多大概率

用药情况:
服用说明:没有
发表于 2016-10-15
杨季云 大夫
2016-10-16

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

单个的杂合位点不会导致疾病,但你的检查只是针对常见位点,不能排除SLC26A4基因还存在其它突变。6个月时对患儿进行听力诊断。如果没有异常,随访观察。如果实在担心可以考虑对患儿进行SLC26A4基因全长测序。

“耳聋基因IVS7-2”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-16
孩子妈妈其他点位都没有突变,都正常。孩子也只有这个点位是突变的,大夫说对IVS全长测序,看看其中顺序中某个是否有不一样的,如果没问题孩子就没事,如果有就再看看孩子这个位置是不是也有这个现象,我就想知道,孩子妈妈这个全长测序问题几率有多大(孩子妈妈怀孕的时候测耳聋基因这个IVS没有突变)
发表于:2016-10-16
杨季云 大夫
2016-10-16

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

如果要做检查,先对小孩检查SLC26A4基因,如果有另外的突变,再对你们夫妻进行检测。没有检查,没法估计小孩母亲是否是携带者。

“耳聋基因IVS7-2”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-16
孩子足跟血IVS杂和突变,他妈妈怀孕的时候基因检测都没有突变
发表于:2016-10-16
杨季云 大夫
2016-10-16

四川省医学科学院·四川省人民医院 - 遗传咨询科 - 杨季云  副主任医师

请仔细阅读我的回答。你们只做常见突变,不是全部。不要纠结该位点遗传自谁,应该小孩如何随访。如果要弄清楚,就做基因检测。

“耳聋基因IVS7-2”问题由杨季云大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
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杨季云,男,副研究员,硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学,医学学士学位。2002年毕业于第三军医大...

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