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遗传病咨询

1***
状态:就诊前
2017-07-10

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患者1***购买了王莉大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-07-10
1***
状态:就诊前
2017-07-10

咨询标题:遗传病咨询

疾病:

细胞免疫缺陷

过敏史:

无(2017-07-10填写)

病情描述:
我家小孩先开始是肺炎,做了很多检查,医生怀疑是免疫缺陷,我们做了基因检测,帮忙看一下检验结果,小孩现已夭折。

希望提供的帮助:
如果要二胎这种病的几率是多少,除了三代试管以外,下次我怀孕的时候能不能在怀孕期间排查出来这个病

所就诊医院科室:
郑州儿童医院 重症医学科

既往病史:
无(2017-07-10填写)

检查资料:
发表于 2017-07-10
王莉 大夫
2017-07-11

河南省人民医院 - 医学遗传研究所 - 王莉  副主任医师

依据现有报告,常染色体隐性遗传性疾病,再生育的风险为25%,1/4。孕期可以检测的,可以在孕2个半月时取绒毛标本检查的。在此之前需要复查基因检测报告的。特别注意:现有的检测报告只是可疑致病,并非明确致病的。存在一定误差的。以此为产前诊断的依据存在风险。另一方面,所做检测为全外显子测序,所以是目前权威检测方法的。

“细胞免疫缺陷”问题由王莉大夫本人回复

发表于:2017-07-11   
1***
状态:就诊前
2017-07-11
非常感谢王医生,下次孕2个半月时在省人民医院可以做标本检查吗?小孩没有了还可以复查基因检测报告吗?再次万分感谢王医生,大谢!当时在儿童医院的时候医生就严重怀疑是这个病,这个检测也是医生极力建议下做的,虽然报告没有明确指出,许是我上传的信息只是报告结果
发表于:2017-07-11
王莉 大夫
2017-07-12

河南省人民医院 - 医学遗传研究所 - 王莉  副主任医师

复查父母的

“细胞免疫缺陷”问题由王莉大夫本人回复

发表于:2017-07-12   

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擅长:

习惯性流产和不良孕产的诊治,常见单基因遗传病的基因诊断和产前基因诊断,孕前咨询(常规体检、遗传病的遗...

简介:

王莉,女,副主任医师,北京大学医学博士。主要从事遗传病基因检测和产前基因检测研究,擅长进行性肌营养不...

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