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袁云   主任医师 教授

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包涵体肌病(GNE肌病)

f***
状态:就诊前
2015-06-09

咨询标题:包涵体肌病(GNE肌病)

疾病:

包涵体肌病(GNE肌病)

病情描述:
大腿没有力,右腿肌肉萎缩严重。腰部也没有力。上楼梯困难。
激素从开始10片用到现在3片了,一直坚持使用维生素E、氯化钾、Q10、钙片。激酶现在是650左右。
2012年开始出现大腿没有力,比较轻微,所以也没有特别注意。12年国庆节开始加重了,上楼梯开始困难,去湖北省人民医院,广州中山大学附属医院检查是肌炎,效果不好;2013年5月份去301医院进行全面的检查(肌电图、肌肉活检、基因检查、化验激酶等等),确定是包涵体肌炎,一直按照医生的要求吃药,效果有,但是不明显,还是有一定程度的下降,没力,左大腿比较好,右大腿比较差。萎缩也不急明显(右),站着人有些不稳定,腰上感觉也没有什么力量。手上也有些力量下降,不明显。

希望提供的帮助:
服用唯依能(硫辛酸胶囊)、辅酶Q10,唾液酸是否有用,哪里能够买到唾液酸?

所就诊医院科室:
301 神经内科

治疗情况:
时间:0000-00-00 至 0000-00-00
医院科室: 301 神经内科
治疗过程:肌肉活检
用药情况:
药物名称:辅酶Q10、维生素E、钙片
服用说明:3月份停止服用激素了。现在就吃辅酶Q10、维生素E、钙片3种。
检查资料:
发表于 2015-06-09
袁云 大夫
2015-06-09

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

没有GNE基因结果

“包涵体肌病(GNE肌病)”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2015-06-09   
f***
状态:就诊前
2015-06-10
您能告诉我现在需要检查那些项目,具体名字,我可以在海南检查


(去北京检查不方便),在上传检查报告或者去北京找您看。谢谢您。
发表于:2015-06-10
袁云 大夫
2015-06-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

怀疑GNE肌病,要查GNE基因,查一个肌营养不良的二代测序吧,包括GNE,这样有利于鉴别诊断

“包涵体肌病(GNE肌病)”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2015-06-11   
f***
状态:就诊前
2015-10-24
袁教授您好,我听说近期日本有关于远端型肌病伴镶边空泡或GNE肌病的信息?不知道是否是真的?我把内容发您:“远端型肌病伴镶边空泡或GNE肌病,成人早期发病,病情缓慢进展,最先影响胫前肌,病情严重患者可出现明显的四肢肌肉萎缩并伴有呼吸功能障碍。该病由GNE基因突变致催化唾液酸在胞浆合成的两步限速反应受到抑制所致。正在进行的老鼠GNE肌病模型和全球临床三期实验证实口服唾液酸代谢物可防止肌肉萎缩和肌无力进展。此外,全球神经肌肉病患者病例登记因为可以获得流行病学数据作为有效的工具而被广泛采用,加强患者招募使这一治疗策略进一步发展。”

不知道这个什么时候到中国招募?查一个肌营养不良的二代测序,就可以知道我这个是不是GNE肌病吗?麻烦您了。
发表于:2015-10-24
袁云 大夫
2015-10-25

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

老黄历了,

二代测序加肌肉活检可以帮助诊断,唾液酸国内患者3年前就开始用了。

“包涵体肌病(GNE肌病)”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2015-10-25   
f***
状态:就诊后
2015-10-28

门诊/住院患者报到

15-03-18找袁云大夫就诊的f***患者,成功报到

病历号:0***(保密)

医生诊断疾病:包涵体肌病(GNE)

就诊类型:首诊

最近一次就诊日期:2015-03-18

最近一次就诊时大夫给的处置方案:袁医生建议做GNE基因检查,基因二代测序。

发表于:2015-10-28
袁云 大夫
2015-10-28

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

“包涵体肌病(GNE肌病)”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2015-10-28   
f***
状态:就诊后
2015-11-06
袁教授您好,您知道什么地方有唾液酸吗,我想购买唾液酸试试,您能有知道哪里可以购买吗?电话?

袁教授,一个朋友在国外找到一个含有大量唾液酸的保健药品"SIALEX";不知道这个是否对(GNE疾病)有帮助? 最后还是下午您帮助我介绍购买唾液酸的地方!谢谢。
发表于:2015-11-06
袁云 大夫
2015-11-06

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

“包涵体肌病(GNE肌病)”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2015-11-06   
f***
状态:就诊后
2015-11-19

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

发表于:2015-11-19
袁云 大夫
2015-11-19

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

我也没有她的电话

“包涵体肌病(GNE肌病)”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2015-11-19   
f***
状态:就诊后
2016-03-19
袁教授您好,我这个GNE肌病现在是否有什么新的方法或者新治疗方案?目前一直在吃辅酶Q10,东维力,钙片,维生素E,CK在620左右(一年多基本上在这个区间),您看看是否有药物调整?谢谢您。
发表于:2016-03-19
袁云 大夫
2016-03-20

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

唾液酸,别人都买到在吃

“包涵体肌病(GNE肌病)”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-03-20   

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    病情描述:整体感觉还好,就是现在没有对症的药物治疗

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 229 感谢信 礼物: 1143 礼物
  • 贡献值: 155916

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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