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袁云   主任医师 教授

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女孩CK2300

h***
状态:就诊前
2016-12-10

咨询标题:女孩CK2300

疾病:

肌肉相关疾病可能,未确诊

病情描述:
我宝宝在8个月时候一次发烧呕吐住院。
出院后就一直肝功能异常【转氨酶高】
后续一直吃保肝、护肝的药,一直对肝功能进行监测,没有好转。
在一岁五个月时候,带宝宝去江西省省儿童医院查找原因。排除肝问题后,查CK2308-2381、彩超正常、肌电图正常。
随即带去上海复旦大学儿科医院。检查了DMD基因(结果无异常)、CK2308、心超正常和其他检查,具体烦请查阅附件(有些报告看不懂)。
拿到报告后,再去上海找医生,医生建议我进一步做基因检测或活检。
请问袁主任;
1、我是否应该先活检?还是有其他方向可以走?
2、因为宝宝太小,现在天气有点冷,担心宝宝感冒。一般活检感冒了能够做吗?宝宝不配合怎么办?
3、活检属于门诊手术吗?一般整个过程完成需要几天呢?
请指点迷茫的我们!

目前状况;
走路尚可(一岁三个月开始走路),跑步不稳,从小不会爬,攀爬能力一般,感觉腿部力量不足。整体成长比同龄人偏慢。

希望提供的帮助:
下一步治疗和检查提出建议

所就诊医院科室:
复旦大学附属儿科医院 肌病门诊

治疗情况:
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:
用药情况:
服用说明:
检查资料:
发表于 2016-12-10
h***
状态:就诊前
2016-12-10

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-12-10
袁云 大夫
2016-12-10

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

孩子需要通过活检明确诊断,活检要做就要做全,一般10分钟左右就可以完成,你为什么要让孩子感冒?大人保护好孩子不就没事吗?

“肌肉相关疾病可能,未确...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-12-10   
h***
状态:就诊前
2016-12-11
首先,谢谢袁主任的帮忙!
我在江西,南北温差比较大,宝宝才一岁半。不知在南方是否有比较全面的医院可以做活检?
发表于:2016-12-11
袁云 大夫
2016-12-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

到南昌大学第一附属医院找洪道俊教授看看

“肌肉相关疾病可能,未确...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-12-11   
h***
状态:就诊前
2016-12-12
已预约,如若需活检,是否可以在洪教授处活检。
发表于:2016-12-12
袁云 大夫
2016-12-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

他哪里可以做。

“肌肉相关疾病可能,未确...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2016-12-13   
h***
状态:就诊前
2017-02-17

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-02-17
h***
状态:就诊前
2017-02-17
袁教授,我做了一个神经肌肉panel。检查报告如下您查阅一下。
请您在百忙之中帮我看看。
有以下问题
1、我宝宝这种情况有没有致病性?有没有必要查下去,如果需要,该去哪里该怎么查?
2、如果我们第二胎有完全正常的可能性吗?
拜托,有劳袁教授!
发表于:2017-02-17
袁云 大夫
2017-02-17

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

先天性肌营养不良,

生育下一代需要在你怀孕后3个月进行产前诊断。

“肌肉相关疾病可能,未确...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-02-17   
h***
状态:就诊前
2017-02-17
这种情况,我宝宝目前有必要查清楚类型吗?
发表于:2017-02-17
袁云 大夫
2017-02-18

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

要给孩子一个明确的交代,而且基因是否对也要验证

“肌肉相关疾病可能,未确...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-02-18   
h***
状态:就诊前
2017-02-18
袁教授,接下来该做哪些检查,才可以明确?
发表于:2017-02-18
袁云 大夫
2017-02-19

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

肌肉活检

“肌肉相关疾病可能,未确...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-02-19   
h***
状态:就诊前
2017-09-30

咨询标题:女 2岁6个月,肌肉相关疾病可能,未确诊,对大宝检查结...

疾病:

肌肉相关疾病可能,未确诊

病情描述:
袁主任,提前祝您国庆、中秋双节快乐。
我宝宝(女)一岁半左右因CK高查基因发现分别遗传父母POMT2 两个位点的杂合突变(一个致病性已报道,一个未明),为确诊宝宝的状况,提早预防和介入治疗,两岁三个月左右到上海肌肉活检,但是结果却没发现典型的病变(具体见报告),只偶见个别炎性细胞。目前宝宝状况良好,走、跑、跳、爬楼梯都可以。但力量偏弱,总体相对她自己来说,还是在不断进步。
但目前这种状况,好像走投无路了,基因确实发现了问题,但活检又不支持基因的结果,同时又不能排除这个基因没问题,十分纠结。
我们年龄也偏大了,大宝医生建议随访,但是我们想生二胎,父母知道这种纠结的状况后,也是天天唉声叹气、以泪洗面。我们做儿女的也不知道该怎么办了!十分的迷茫和无助。
袁主任是否能够帮帮我们!谢谢

希望提供的帮助:
对大宝检查结果及二胎建议

检查资料:
发表于 2017-09-30
2017-09-30

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-09-30   
2017-10-01

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-10-01   
袁云 大夫
2017-10-01

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

过来面谈吧,

“肌肉相关疾病可能,未确...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-01   
2017-10-08

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;
3、服务评价、意见建议请点击反馈箱。

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 229 感谢信 礼物: 1143 礼物
  • 贡献值: 155916

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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