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线粒体病待确诊

h***
状态:就诊前
2017-03-13

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-03-13
h***
状态:就诊前
2017-03-13

咨询标题:线粒体病待确诊

疾病:

线粒体脑肌病待确诊

病情描述:
男,3岁6个月。主任您好,三岁半男孩,从一直感觉身体较软,没有劲儿,容易累,不爱动,爱躺着,攀爬跑跳虽然都会,但比同龄落后,协调性略差,语言智力正常,走路内八字,有些膝过深,偶尔跑步会跌倒,去年发烧引起心肌炎时查得先天性心脏主动脉瓣二叶化畸形,今年一月份发烧又查得病毒脑炎,脱髓鞘改变,听从医生建议做了遗传代谢筛查和基因检测,结果见附件报告,我们看到报告中有关线粒体基因突变较多危险性高,结合孩子的症状,请您看看孩子患线粒体病的可能有多大?还需要做些什么检查?我们家族史上没听说过有人患这种病,家长焦虑不已,听说是女性遗传,是不是意味着我们无法生出健康的孩子了?
我们住院时还查了遗传代谢病,血液没什么问题,但是尿液有一项问题见上面附件,孩子当时说膝盖疼的厉害,这边医生说酸中毒,不知道是否有关系,今天去复查了血同型半胱氨酸和血浆乳酸,是正常的
上面是今年发脑炎时查的核磁共振
主任,有没有可能孩子只是携带者,但是不发病啊

希望提供的帮助:
线粒体病可能性多大?

所就诊医院科室:
本地医院 神经内科

治疗情况:
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:出院小结
用药情况:
服用说明:同笑,脑蛋白水解片,施保利通,脾氨肽,左卡尼丁,思考林
检查资料:
发表于 2017-03-13
袁云 大夫
2017-03-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你让当地的大夫分析一下,你不是专业医师,没有努力去分析这么罕见和复杂的问题,只能是胡思乱想。

“线粒体脑肌病待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-03-14   
h***
状态:就诊前
2017-03-14
本地医生只说线粒体突变点很多,确实危险,警惕线粒体病,观察一两年,但孩子现在有症状,我们很焦急,能早诊断我们也好早治疗,您是国内绝对的专家,我们恳请您帮忙分析一下,跪谢
发表于:2017-03-14
袁云 大夫
2017-03-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

孩子没有相关症状。要进一步分析,我需要看看孩子

“线粒体脑肌病待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-03-14   
h***
状态:就诊前
2017-03-14
感谢!我们会想办法尽快带孩子去面诊!
发表于:2017-03-14
h***
状态:就诊前
2017-03-15
主任,当时给孩子检测基因的时候,我们父母双方也同时采了血,让基因公司检测一下父母双方的这个怀疑致病的基因点位是否有必要?这样能否确诊?
发表于:2017-03-15
袁云 大夫
2017-03-15

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

非常有必要,父母是参考,如果任何一方带的基因和孩子一样,说明这个基因不导致发病,需要分析其他基因。

“线粒体脑肌病待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-03-15   
h***
状态:就诊前
2017-03-15

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患者h***购买了袁云大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-03-15
h***
状态:就诊前
2017-03-15
但是会不会是父母双方携带者目前还没发病,以后会发病呢?今天晚上测试孩子,平躺着,只有帮他抬起身大约10度角的样子他才能自己用手后撑身体起来,零度角平躺自己不会起,平时都是翻身起来,这种是不是Leigh病啊???
发表于:2017-03-15
h***
状态:就诊前
2017-03-15
但是拿东西引诱他,他也能自己起来
发表于:2017-03-15
h***
状态:就诊前
2017-03-15
今天联系了那个基因检测公司,他问是只检测一个点位,还是查线粒体全长,又是核又是环的,我们也不懂啊,主任,我应该怎么回复他?只查那报告上写生物危害性较高的那一个基因点位的对应父母点位就行吗?
发表于:2017-03-15
袁云 大夫
2017-03-16

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

都查

“线粒体脑肌病待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-03-16   
h***
状态:就诊前
2017-03-17
一般这些都查完出结果要多长时间?我们是先带孩子去给您面诊,还是等这些结果出来后再找您面诊?
发表于:2017-03-17
袁云 大夫
2017-03-17

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

费用依据检查的项目多少确定,先检查,而后看。

“线粒体脑肌病待确诊”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-03-17   
h***
状态:就诊后
2017-04-15

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患者姓名:h***(保密) 身份证号: **********(保密)
就诊时间:2017-04-17 08:00:00
就诊疾病: 线粒体脑肌病待确诊 收起>> 线粒体脑肌病待确诊
病情描述: 男,3岁6个月。主任您好,三岁半男孩,从一直感觉身体较软,没有劲儿,容易累,不爱动,爱躺着,攀爬跑跳虽然都会,但比同龄落后,协调性略差,语言智力正常,走路内八字,有些膝过深,偶尔跑步会跌倒,去年发烧引起心肌炎时查得先天性心脏主动脉瓣二叶化畸形,今年一月份发烧又查得病毒脑炎,脱髓鞘改变,听从医生建议做了遗传代谢筛查和基因检测,结果见附件报告,我们看到报告中有关线粒体基因突变较多危险性高,结合孩子的症状,请您看看孩子患线粒体病的可能有多大?还需要做些什么检查?我们家族史上没听说过有人患这种病,家长焦虑不已,听说是女性遗传,是不是意味着我们无法生出健康的孩子了?
就诊程序:
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人,出示转­诊短信凭证,请医生开转­诊条。
3、持医生开具的转­诊条,挂号室挂号后排队看病。
特别注意:
1、不得爽约!
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生,并无任何优先,请按挂号顺序看病。

发表于:2017-04-15
h***
状态:就诊后
2017-04-18

感谢信(含经验分享)

疗效:很满意    态度:很满意

袁主任非常和蔼可亲,有问必答,给了我们家长很大的宽慰,袁主任非常辛苦,中午都没有时间吃午饭,下午开会都一定要把门诊病人的病看完才去,是我见过的最好的医生了

发表于:2017-04-18
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  • 感谢信: 214 感谢信 礼物: 1075 礼物
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神经肌肉病

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袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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