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希望袁大夫帮忙指点如何确诊及治疗!跪谢

h***
状态:就诊前
2017-04-11

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患者h***购买了袁云大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-04-11
h***
状态:就诊前
2017-04-11

咨询标题:希望袁大夫帮忙指点如何确诊及治疗!跪谢

疾病:

肌病

病情描述:
男,2岁1个月。孩子出生就斜颈!但是没有肿块!去医院检查没有检查出问题,因为孩子一直智力挺好,就没有考虑到这些东西,而且八九个月左右孩子的斜颈已经康复!从小不会爬,趴着时抬头抬不了久,一岁两个月可以独自行走,但是比较慢,平衡力比较差,容易摔跤,走路外八字挺胸,蹲下,起身时需要用手扶着大腿,不能快跑不能跳,感觉大腿没劲,现在比较瘦!从小耳朵后下方就能摸到淋巴颗粒,两岁以前一直以为他年龄小,走不稳,可现在两岁了,看见同龄的孩子都能跑能跳,才发觉事情不对劲,2017年3月去湖南省儿童医院做了肌酸激酶和肌电图(检测结果在以下资料中)检查,康复科的医生看了结果说肌炎的可能性很大,然后转神经内科看,医生又说怀疑肌营养不良,建议做基因检测,但是我在湖南,想尽快确诊,尽快治疗,可以做哪些检查呢?孩子现在两岁,如果做肌活检,孩子2岁会不会太小不适合,如果做的时候不配合的话,会不会影响到检查结果呢?(我查过一些相关资料说如果做肌活检的时候孩子不配合的话只要用力了,取的标本结果就会有很大影响甚至标本作废是么?)考虑过先做基因检测,但是基因检测不能全面确诊,只单单对基因缺陷性肌病有很好的确诊效果,说肌活检的确诊更全面些!袁医生,我对这些不怎么懂,您才是这方面的专家,做为孩子的父母我只希望能更快的确诊,更早的治疗!如果是肌炎,孩子现在还小,希望不要因为父母的大意耽误了孩子的童年!跪谢袁大夫指点了!

希望提供的帮助:
希望袁大夫指点如何尽快确诊和治疗!

所就诊医院科室:
湖南省儿童医院 康复科,神经内科

用药情况:
服用说明:没有用药
检查资料:
发表于 2017-04-11
袁云 大夫
2017-04-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

斜颈不是肌营养不良的特点

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-04-11   
h***
状态:就诊前
2017-04-11
那是否跟肌炎或者其它肌病有关联呢?袁大夫看了肌酶和肌电图结果可有一点头绪呢?还有您建议做哪些检查确诊呢?
发表于:2017-04-11
袁云 大夫
2017-04-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

大夫看病是要看病人,否则就是瞎猜,基于瞎猜进而瞎指挥,瞎指挥让你瞎折腾。

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-04-11   
h***
状态:就诊前
2017-04-21
袁医生,因为看了您的预约要到2018年去了!我担心孩子会拖延久了不好,又因为怀疑风湿免疫性疾病,所以去了儿研所,这两天已经到北京,在儿研所重新做了肌酶和肌电图检查,医生说可能是神经内科的问题!现在想去您那边的医院看诊!您能帮忙加号吗?看了这两个检查,下一步需要做哪些检查我想去您那边!如果不能加号的话您看能不能介绍下其它的医生给我呢!我家离那边太远,也因急切孩子的病情,还请见谅!希望袁医生能帮忙!跪谢了
发表于:2017-04-21
袁云 大夫
2017-04-21

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师


你短期内不能预约到我的门诊,可以先到北大医院神经内科门诊就诊,找吕鹤、孟令超、冷颖琳、郑艺明或俞萌大夫,他们对你先行初步检查,结果出来后他们会在2-3天内帮助你预约到我的门诊。这样缩短你的就诊时间。

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-04-21   
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神经肌肉病

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袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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