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袁云   主任医师 教授

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眼咽远端型肌病治疗方法

z***
状态:就诊前
2017-04-14

咨询标题:眼咽远端型肌病治疗方法

疾病:

远端眼咽型肌营养不良

病情描述:
男,30岁。患者出生于1987年,6-7年前发觉自己腿脚不太灵活,后来逐渐上楼梯吃力,现在必须要用扶手才能上楼梯;吃饭喝水容易被呛着;眼缝逐渐变小,黑眼珠不能灵活转动,见附件图片。
2014年做过肌酸激酶检查,检查结果超出正常标准几十倍,同年也做了肌电图以及胸腺CT扫描,但并未发现异常。于2015年再次做了肌酸激酶检查,结果还是超出正常标准几十倍,此时也做了肌电图检查,发现有异常,随后分别做了基因检测和肌肉活检,医生根据检查结果初步判断为“眼咽远端型肌病”。基因检测发现bag3基因异常。
目前服用辅酶Q10,并辅助吃一些钙尔奇3D和维生素B,但感觉并无什么改善,反而越来越严重。想问一下袁医生;
目前该疾病是否有彻底治疗的方法?具体在哪个医院可以治疗?如果没有彻底治疗的方法,是否有其他辅助治疗方法(上楼梯吃力,眼缝小,喝水吃饭容易呛着分别用什么辅助治疗方法)可以改善当前的症状或抑制当前病情的发展?另外,这种疾病对以后的影响会有多大?最坏可到什么程度?是否会影响下一代?目前有一个女儿。

希望提供的帮助:
目前是否能够彻底治疗或者辅助治疗方法?这种疾病对以后的影响会有多大?是否影响下一代?目前有一个女儿。

所就诊医院科室:
上海瑞金医院 神经内科

用药情况:
服用说明:辅酶Q10 每天100mg
检查资料:
发表于 2017-04-14
z***
状态:就诊前
2017-04-14

使用付费咨询服务

患者z***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-04-14
袁云 大夫
2017-04-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

家里其他人需要做基因检查,确定是否为bag3基因突变导致,肌电图如何? 

“远端眼咽型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-04-14   
z***
状态:就诊前
2017-06-11
你好袁医生,基因检测前几天刚做过,我的女儿也是bag3基因杂合变异,但我的母亲未发现基因异常。目前女儿和母亲在肢体行动上面表现比较正常,和常人一样。请问袁医生,关于这种疾病目前是否有有效的治疗方法或者临时遏制病情的手段?后期在于生活上应该注意什么?
发表于:2017-06-11
袁云 大夫
2017-06-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

这个基因可能没有意义

“远端眼咽型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-06-11   
z***
状态:就诊前
2017-07-07
你好袁医生,请问当前我这种情况应该怎么治疗?现在开始出现吞咽困难,声音低沉无力。这种肌肉病慢慢的在消耗当前正常的生活。请问有什么好的生活建议或者改善的方法?能否彻底之间这种肌病或者抑制病情的发展?非常感谢给予帮助。
发表于:2017-07-07
袁云 大夫
2017-07-07

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

基因不清楚,病因不清楚,

改善肌肉功能的药物可用,促进代谢的药物可用

“远端眼咽型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-07-07   
z***
状态:就诊前
2017-10-12

咨询标题:男 30岁,远端眼咽型肌营养不良,相关的信息之前也做过...

疾病:

远端眼咽型肌营养不良

病情描述:
你好袁医生,我还是之前和你交流的病人。患有远端眼咽型疾病,已经确诊,之前在上海瑞金医院做过肌肉活检和基因检测(bag3显示杂和突变),我有一个2岁半女儿,几个月之前也做了基因检查,也被检查出基因bag3杂和突变,目前身体各方面运动机能和正常人一样。我个人在小时候也和正常人一样,没感觉到上楼梯费劲,喝水会呛着,以及眼皮下拉导致眼缝变小。到现在这些问题在我身上都有,并且趋势越来越严重。
请问袁医生,目前有没有什么好的治疗方法?另外我的女儿以后是不是也会和我一样?

希望提供的帮助:
相关的信息之前也做过交流包括基因检测和肌肉活检确诊远端眼咽型肌病。请问目前有什么好的治疗方法?

发表于 2017-10-12
2017-10-12

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-10-12   
2017-10-14

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-10-14   
袁云 大夫
2017-10-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

查到的基因和你的病无关,这个基因不导致你的病,你女儿如果和你一样,更不导致发病

“远端眼咽型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-14   
z***
状态:就诊前
2017-10-14
袁医生,非常感谢你的回复,让我看到希望。请问一下这种肌病该如何治疗?
发表于:2017-10-14
袁云 大夫
2017-10-15

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你找栾新华博士再确定一下,尽管基因已经被别人报道,但肌肉活检没有看到BAG3基因突变导致的病理改变,临床表现没有出现你的临床症状。尚不能完全确定是那种病。

“远端眼咽型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-15   
z***
状态:就诊前
2017-10-15
你好袁医生,底下是当时的基因检测报告
发表于:2017-10-15
z***
状态:就诊前
2017-10-15
另外,当时我还基因检测公司给我发了一个一个关于BAG基因的一个参考文献
发表于:2017-10-15
z***
状态:就诊前
2017-10-15
参考文献如下
发表于:2017-10-15
z***
状态:就诊前
2017-10-15
底下这个是肌肉活检结果
发表于:2017-10-15
z***
状态:就诊前
2017-10-15
栾医生给的意见是基本上确诊为 眼咽型远端肌病
发表于:2017-10-15
z***
状态:就诊前
2017-10-15
所以请您帮忙看一下,这样的是否要能够确诊为远端眼咽型肌病
发表于:2017-10-15
z***
状态:就诊前
2017-10-15
??
发表于:2017-10-15

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  • 感谢信: 229 感谢信 礼物: 1141 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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