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我携带者怀孕对宝宝和胎儿有什么影响,怎么才能制止此病的...

h***
状态:就诊前
2017-04-18

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发表于:2017-04-18
h***
状态:就诊前
2017-04-18

咨询标题:我携带者怀孕对宝宝和胎儿有什么影响,怎么才能制止...

疾病:

我哥去年诊断肢带型肌营养不良2B型

病情描述:
除了二哥,家人均无症状,我和父亲均为携带

希望提供的帮助:
我携带者怀孕对宝宝和胎儿有什么影响,怎么才能制止此病的遗传?

所就诊医院科室:
北京大学第一附属医院 神经内科

用药情况:
服用说明:根据您的医嘱,服药情况有:精氨酸,乳清蛋白粉,二甲双胍片,合心爽,乙酰半胱氨酸片,烟酰胺
检查资料:
发表于 2017-04-18
袁云 大夫
2017-04-18

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

放心生,2B是隐性遗传,不会遗传给你的孩子,以后不许问这样的问题。你自己看看书。

袁云大夫本人回复

发表于:2017-04-18   
h***
状态:就诊前
2017-04-18
非常感谢袁云大夫的回答,听您的意思,只要我丈夫不同时有此基因片段的突变,我们的后代即使携带也不会发病的。本来打算做产前诊断的,那就没必要了。我一直疑问,父亲将携带基因遗传给二哥,但母亲是纯合子,二哥也是携带者,理论不致病但发病了,是有其他别的什么原因吗?
发表于:2017-04-18
h***
状态:就诊前
2017-04-19
还是说,难道我母亲不是纯合子?可是上面的基因检测显示母亲并没有突变啊
发表于:2017-04-19
袁云 大夫
2017-04-19

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

没有突变,就不要管了。你不熟悉基因突变的一些概念

袁云大夫本人回复

发表于:2017-04-19   
h***
状态:就诊前
2017-04-19
谢谢袁云大夫,二哥也快改复诊了,只是预约的号不知道挂到什么时候了,希望通过药物能尽力控制我二哥的病情发展,等待科技发达后新药的上市,谢谢您!
发表于:2017-04-19
袁云 大夫
2017-04-20

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

袁云大夫本人回复

发表于:2017-04-20   
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神经肌肉病

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袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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