袁云大夫的个人网站 yuanyun1.haodf.com
医生头像

袁云   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由袁云大夫本人发表

儿子确诊为杜氏肌营养不良患者,想要去北京找您治疗

卜***
状态:就诊前
2017-05-02

咨询标题:儿子确诊为杜氏肌营养不良患者,想要去北京找您治疗...

疾病:

进行性肌营养不良(杜氏)

病情描述:
儿子下个周就6岁了,是全家的希望,他爸爸6年前脑出血,现在眼睛不清,记忆不好。一直在家养病。儿子一岁半才走稳当,因为他身高比同龄孩子高,一直当缺钙来补,会爬。去年儿子腿肚子硬,脚尖走路,医生说肌张力高,让按摩,现在腿肚子不是太硬了,也有力了,能蹦起来了。今年发现上楼费力,起身呈Gowers症,走路摇晃,去医院检查血,肌酸激酶大于2000,怀疑是进行性肌营养不良,去郑州大学第一附属医院神经内科让做基因检测。现在结果出来了:1、DMD基因第31外显子缺失,PCR为假阳性。2、DMD基因第31外显子c.4303_4316delGAGGCTGCCCAAAG半合子突变。该突变导致基因编码缺失有移码突变,推测该突变为先证者致病性位点,确诊为杜氏肌营养不良。
现在医生说没有办法治疗,让回家等新药。现在还不敢给他爸爸说这个事情,怕刺激到他,全家都准备瞒着他。

希望提供的帮助:
从网上看了好多您的文章,了解到您是这方面的专家,不想让孩子在家等着新药而不做努力去延缓他的生命,我还看到今年2月份美国就有治疗的新药Emflaza(Deflazacort)被批准上市了,这证明医学发展很快,我相信我儿子一定能等到这个病的攻克,慢慢痊愈,我想要带他去北京找您去看病,但一直约不上,想先咨询您一下,我们这个病现在用药晚吗?能不能延缓病情的发作?跪求袁教授,求求您帮帮我!能安排一下我们的诊治吗?

所就诊医院科室:
郑州大学第一附属医院 神经内科

检查资料:
发表于 2017-05-02
卜***
状态:就诊前
2017-05-01

使用付费咨询服务

患者卜***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-05-01
袁云 大夫
2017-05-03

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不知道你孩子的具体情况,无法瞎猜而回答你。

带孩子过来看看,而后确定如何治疗。

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-03   
卜***
状态:就诊前
2017-05-04
好的,袁教授,您的号太难约了,近期都满了,我又想赶紧让您给儿子看看,能不能请你帮忙加个号啊?
发表于:2017-05-04
袁云 大夫
2017-05-04

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师


你短期内不能预约到我的门诊,可以先到北大医院神经内科门诊就诊,找吕鹤、高枫、孟令超、冷颖琳、郑艺明或俞萌大夫,他们对你先行初步检查,结果出来后他们会在2-3天内帮助你预约到我的门诊。这样缩短你的就诊时间。

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-04   
卜***
状态:就诊前
2017-05-08
袁教授,我们已经准备周四出发带他去北京找您看病了!周五上午挂您说的医生的号,先让他们初步检查,再委托他们帮助预约您的门诊,周一可以预约上吗?请问一下我们已经做了基因检查和抽血肌酸激酶检查,还要再做别的检查吗?我们好有所准备!感谢您百忙之中给我们答复!
发表于:2017-05-08
袁云 大夫
2017-05-08

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

大腿和小腿的肌肉核磁共振,帮助分型

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-08   
卜***
状态:就诊前
2017-05-12

使用付费咨询服务

患者卜***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-05-12
卜***
状态:就诊前
2017-05-12
袁教授,我们已经今天上午到医院找吕鹤医生看过了,照您的安排预约了大小腿核磁共振和心肌酶的检查,心肌酶今天上午抽的血,核磁共振分别预约到下周一和周二的下午去检查,想问一下袁教授,周四检查结果应该能出来吧!因为我是一个人请假带孩子来北京看病,光检查就等了快5天,您能不能帮帮忙给我加一个您周四的号啊?还有吕鹤医生让检查结果出来后,找康复科黄真医生挂号看下,黄真医生的号下周也满了,您能不能帮我再加一个黄真医生的号啊!来一趟北京不容易,谢谢您了!
发表于:2017-05-12
袁云 大夫
2017-05-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你周一或二上午来,我看看,需要评估一下孩子的活动情况。康复科不看了,几乎所有患者看不出什么效果。

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-13   
卜***
状态:就诊前
2017-05-13
好的,袁教授,谢谢您了!我周二上午去吧!到几楼哪个区,几诊室找您?
发表于:2017-05-13
袁云 大夫
2017-05-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你先去挂号,实在挂不上,需要10点前到神经科门诊才有可能加上号。 

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-14   

进行性肌营养不良(杜氏) 相关回复

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 226 感谢信 礼物: 1129 礼物
  • 贡献值: 154366

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

查看完整简介 >>

神经内科可通话专家

王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看20条服务评价 >>
王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看32条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看7条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看5条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看6条服务评价 >>
蔡兴秋主任医师
南京脑科医院
神经内科
查看25条服务评价 >>

好大夫在线电话咨询服务

袁云大夫的最近咨询

立刻咨询