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袁云   主任医师 教授

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儿子确诊为杜氏肌营养...

儿子确诊为杜氏肌营养不良患者,想要去北京找您治疗

卜***
状态:就诊前
2017-05-02

咨询标题:儿子确诊为杜氏肌营养不良患者,想要去北京找您治疗...

疾病:

进行性肌营养不良(杜氏)

患病时长:

大于半年

病情描述:
儿子下个周就6岁了,是全家的希望,他爸爸6年前脑出血,现在眼睛不清,记忆不好。一直在家养病。儿子一岁半才走稳当,因为他身高比同龄孩子高,一直当缺钙来补,会爬。去年儿子腿肚子硬,脚尖走路,医生说肌张力高,让按摩,现在腿肚子不是太硬了,也有力了,能蹦起来了。今年发现上楼费力,起身呈Gowers症,走路摇晃,去医院检查血,肌酸激酶大于2000,怀疑是进行性肌营养不良,去郑州大学第一附属医院神经内科让做基因检测。现在结果出来了:1、DMD基因第31外显子缺失,PCR为假阳性。2、DMD基因第31外显子c.4303_4316delGAGGCTGCCCAAAG半合子突变。该突变导致基因编码缺失有移码突变,推测该突变为先证者致病性位点,确诊为杜氏肌营养不良。
现在医生说没有办法治疗,让回家等新药。现在还不敢给他爸爸说这个事情,怕刺激到他,全家都准备瞒着他。

希望提供的帮助:
从网上看了好多您的文章,了解到您是这方面的专家,不想让孩子在家等着新药而不做努力去延缓他的生命,我还看到今年2月份美国就有治疗的新药Emflaza(Deflazacort)被批准上市了,这证明医学发展很快,我相信我儿子一定能等到这个病的攻克,慢慢痊愈,我想要带他去北京找您去看病,但一直约不上,想先咨询您一下,我们这个病现在用药晚吗?能不能延缓病情的发作?跪求袁教授,求求您帮帮我!能安排一下我们的诊治吗?

所就诊医院科室:
郑州大学第一附属医院 神经内科

检查资料:
发表于 2017-05-02
卜***
状态:就诊前
2017-05-01

使用付费咨询服务

患者卜***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-05-01
袁云 大夫
2017-05-03

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不知道你孩子的具体情况,无法瞎猜而回答你。

带孩子过来看看,而后确定如何治疗。

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-03   
卜***
状态:就诊前
2017-05-04
好的,袁教授,您的号太难约了,近期都满了,我又想赶紧让您给儿子看看,能不能请你帮忙加个号啊?
发表于:2017-05-04
袁云 大夫
2017-05-04

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师


你短期内不能预约到我的门诊,可以先到北大医院神经内科门诊就诊,找吕鹤、高枫、孟令超、冷颖琳、郑艺明或俞萌大夫,他们对你先行初步检查,结果出来后他们会在2-3天内帮助你预约到我的门诊。这样缩短你的就诊时间。

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-04   
卜***
状态:就诊前
2017-05-08
袁教授,我们已经准备周四出发带他去北京找您看病了!周五上午挂您说的医生的号,先让他们初步检查,再委托他们帮助预约您的门诊,周一可以预约上吗?请问一下我们已经做了基因检查和抽血肌酸激酶检查,还要再做别的检查吗?我们好有所准备!感谢您百忙之中给我们答复!
发表于:2017-05-08
袁云 大夫
2017-05-08

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

大腿和小腿的肌肉核磁共振,帮助分型

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-08   
卜***
状态:就诊前
2017-05-12

使用付费咨询服务

患者卜***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-05-12
卜***
状态:就诊前
2017-05-12
袁教授,我们已经今天上午到医院找吕鹤医生看过了,照您的安排预约了大小腿核磁共振和心肌酶的检查,心肌酶今天上午抽的血,核磁共振分别预约到下周一和周二的下午去检查,想问一下袁教授,周四检查结果应该能出来吧!因为我是一个人请假带孩子来北京看病,光检查就等了快5天,您能不能帮帮忙给我加一个您周四的号啊?还有吕鹤医生让检查结果出来后,找康复科黄真医生挂号看下,黄真医生的号下周也满了,您能不能帮我再加一个黄真医生的号啊!来一趟北京不容易,谢谢您了!
发表于:2017-05-12
袁云 大夫
2017-05-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你周一或二上午来,我看看,需要评估一下孩子的活动情况。康复科不看了,几乎所有患者看不出什么效果。

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-13   
卜***
状态:就诊前
2017-05-13
好的,袁教授,谢谢您了!我周二上午去吧!到几楼哪个区,几诊室找您?
发表于:2017-05-13
袁云 大夫
2017-05-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你先去挂号,实在挂不上,需要10点前到神经科门诊才有可能加上号。 

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-14   
卜***
状态:就诊前
2018-01-20
袁教授,我们是5.18去找了您做检查,暑假里又去了一次拿检查结果去找的您,当时您给我儿子开了美卓乐3片(每日一次)、果味钾0.5克(每日一次)、钙尔奇1片(每日二次)、沙丁胺醇1片(每日二次)、西洛他唑25mg(每日二次)、二甲双胍250mg
(每日二次)Eplerenone 25mg(每日一次)、乳清蛋白(康比特)6g
每日三次)左卡尼汀1g(每日一次)、
精氨酸2g(每日三次)、艾地苯醌150mg(每日2次)、金水宝1片(每日2次)。现在我买到了地夫可特和依普利酮,是不是就不用吃果味钾了?艾地苯醌可以换成辅酶Q10吗?病友群里说艾地苯醌现在不让用了。现在是125.5厘米 ,23.4公斤,吃3片地夫可特可以吗?(5月份去北京时是21.5公斤,122厘米)现在偏瘦还用吃左卡尼汀吗?睾酮低,刚找到买睾酮贴的门路,可以用吗?有病友说您现在开的是吃的治睾酮低的药,哪个效果好啊?我们年前可能过不去复查,要过完年才能去,现在就是想要让您看看还要加哪些药或调整哪些药?麻烦您了,谢谢您!您年前坐诊到几号啊?我们去复查需要复查哪些?需要在地方检查完拿着结果去吗?现在吃着药,比以前强多了,很有力气。
发表于:2018-01-20
袁云 大夫
2018-01-20

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可以不吃钾,迪夫可特同23毫克

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2018-01-20   
卜***
状态:就诊前
2018-03-10

咨询标题:男 6岁10个月,进行性肌营养不良(杜氏),希望知道这...

疾病:

进行性肌营养不良(杜氏)

病情描述:
病情好转,睾酮也已经上升,已过半年,想要去复查。上次查过基因、大小腿磁共振、活检、肌电图、肌酸激酶,吃了激素药。
今年过完年就7岁了,现在走路有劲了,可以双脚蹦,就是还是踮脚尖, 喜欢跑 ,想要让袁教授再看一下,指导用药康复。谢谢啦!

希望提供的帮助:
希望知道这次复查要做什么检查,有可以在当地做的吗?要是挂不上号,可以先挂吕鹤等医生的检查后让您看吗?

检查资料:
发表于 2018-03-10
2018-03-10

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2018-03-10   
2018-03-11

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-03-11   
袁云 大夫
2018-03-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

需要查肌酸激酶、肌酐、大腿和小腿的肌肉核磁共振,还有运动评估。

你找张巍大夫或孟令超大夫看,吕大夫休假。

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2018-03-11   
卜***
状态:就诊前
2018-03-11
好的!袁教授,肌酸激酶和肌酐可以在本地查吗?7岁用做心电图吗?
发表于:2018-03-11
袁云 大夫
2018-03-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可以,心电图可以不做

“进行性肌营养不良(杜氏...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2018-03-13   

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  • 推荐热度(综合): 4.5 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 237 感谢信 礼物: 1191 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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