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袁云   主任医师 教授

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心肌酶谱五项偏高

h***
状态:就诊前
2017-05-15

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患者h***购买了袁云大夫 3 次咨询服务

发表于:2017-05-15
h***
状态:就诊前
2017-05-15

咨询标题:心肌酶谱五项偏高

疾病:

心肌酶谱五项偏高

病情描述:
小孩1.4岁会独立走路,平时走路稳,可自己上楼梯,可以手支撑侧着从平躺位起来,但是不会双脚离地跳。
2017年3月19日前患感冒约一周,期间半夜拉过一次肚子(第二天就好了),3月17日发现其走路不太稳,约两天发展为走路摇晃(不伴随肌痛),拿东西的时候手发抖。住院治疗一周,走路基本恢复正常。复查心肌酶各项指标持续升高,CK从最开始的1139上升到2257(详见附图),后又住院一周排查,未发现常见病毒感染(见附件检查项目),肝功能、心脏彩超、心电图正常。出院后,医生建议吃营养心肌和护肝的药(截至5.13日已服药5周),小孩在服药期间患过一次疱疹性咽峡炎,输液四天治愈。后又因睡眠不好(每天不足9小时),检查缺钙,予以补钙。现在孩子睡眠改善,无其他症状,只是偶尔指着肚子上面那一块说痛,一下子又说不痛,脖子上有一颗淋巴结(感觉有一点增大)。
心肌酶谱还是高(CK847,CK-MB70.ALT51,AST70,LDH571)。
孩子会是DMD吗?感染性肌炎的可能性大吗?不知道现在要如何照顾孩子?心里好急!

希望提供的帮助:
1、正在进行基因筛查,不知是否还要去做其他检查;
2、是否继续吃营养心肌和护肝的药。

检查资料:
发表于 2017-05-15
袁云 大夫
2017-05-15

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不会

“心肌酶谱五项偏高”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-15   
h***
状态:就诊前
2017-05-16
1、不好意思,补充一下,我家小孩已经2岁1个月。

2、您是说不是DMD吗,根据您这么多年的经验,大概可能是哪方面的病?
3、除了基因检查,我们还要做什么检查?
4、在基因结果出来这段时间,营养心肌和护肝的药还是继续吃吗?
发表于:2017-05-16
袁云 大夫
2017-05-16

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

诊断肌肉病首先是大夫看病人,确定是否有肌肉问题,如果有,是哪方面的问题,而后选择针对性的检查,明确诊断,否则就是瞎折腾。

先明确诊断吧。 

“心肌酶谱五项偏高”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-16   
h***
状态:就诊前
2017-06-13
袁教授,您好。因为小孩感冒后心肌酶高,北大的熊晖医生让我们查了基因,基因结果显示:在FKRP基因上,有两个杂合突变,一个来自母亲(核苷酸变化:c.328C>T,)一个来自父亲(c.891C>G),来自母亲的杂合突变致病性未见报道,来自父亲的杂合突变在国外文献提示与肢带型肌营养不良2I相关,上述两个突变均不属于多态性变化。

我有以下几个问题想请教您:
1.小孩在FKRP上有两个杂合子突变,一定是肢带型肌营养不良2I型吗,还需要做什么检查来确诊或进行下一步治疗?
2.关于这类型的肌营养不良,我看您的文章属于少见的,预后如何?
问题有点多,请见谅。您是这方面的权威,我们想带孩子去您那边看看。
发表于:2017-06-13
袁云 大夫
2017-06-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可以

“心肌酶谱五项偏高”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-06-13   
袁云 大夫
2017-06-20

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:今天上午(6月20日)的门诊因北大的教学工作临时调整到下午,上午预约的7人,拿预约条可以在下午加号。 我可能下午晚到30分钟,因为中午才能够从北大返回。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-06-20   

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 220 感谢信 礼物: 1098 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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