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袁云   主任医师 教授

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DMD携带合并先天肌病可...

DMD携带合并先天肌病可能

h***
状态:就诊前
2017-05-17

咨询标题:DMD携带合并先天肌病可能

疾病:

DMD48-5缺失合并NEB变异

过敏史:

无(2017-05-17填写)

病情描述:
女儿刚满四岁,3月20日左右因肺炎感染甲流A和支原体住院,入院查肌酸激酶1000,四天出院前查肌酸激酶700,出院一周后复查肌酸激酶5400,随即至北京儿童医院神内,提交遗传肌肉病基因检测包,现结果已经出来了,请袁教授诊断下,谢谢!(孩子现走跑跳均可,上下楼梯也可,就是运动慢于一般儿童,上楼台阶高的费点劲,偶尔运动多了会说腿疼。家族未发现有人患病,孩子奶奶运动看起来姿态与孩子很像,也是显得笨拙些。)

希望提供的帮助:
请袁教授诊断两个基因检测结果的致病性

所就诊医院科室:
北京友谊医院 儿科
北京儿童医院 神经内科

既往病史:
无(2017-05-17填写)

检查资料:
发表于 2017-05-17
h***
状态:就诊前
2017-05-17

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-05-17
袁云 大夫
2017-05-18

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

没事

给孩子大腿做个肌肉核磁共振看看

“DMD48-5缺失合并NEB变异...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-18   
h***
状态:就诊前
2017-05-27

送礼物

真情寄语:
棕享欢乐,笑口常开!

发表于:2017-05-27 23:40:02
袁云 大夫
2017-05-28

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

“DMD48-5缺失合并NEB变异...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-28   
h***
状态:就诊前
2017-06-06
袁教授,我女儿核磁结果出来了,请您看一下
发表于:2017-06-06
h***
状态:就诊前
2017-06-06
图片
发表于:2017-06-06
h***
状态:就诊前
2017-06-06

送礼物

真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2017-06-06 23:48:28
h***
状态:就诊前
2017-06-07
疾病:DMD48-50缺失合并NEB变异
过敏史:无
病情描述:女儿刚满四岁,3月20日左右因肺炎感染甲流A和支原体住院,入院查肌酸激酶1000,四天出院前查肌酸激酶700,出院一周后复查肌酸激酶5400,随即至北京儿童医院神内,提交遗传肌肉病基因检测包,现结果已经出来了,请袁教授诊断下,谢谢!(孩子现走跑跳均可,上下楼梯也可,就是运动慢于一般儿童,上楼台阶高的费点劲,偶尔运动多了会说腿疼。家族未发现有人患病。)
所就诊医院科室:北京友谊医院,儿科;北京儿童医院,神经内科
既往病史:无
您上次让做个大腿核磁,现在结果出来了请您看看!
发表于:2017-06-07
h***
状态:就诊前
2017-06-07
核磁前一天春游活动量有点大,不知有没有关系?
发表于:2017-06-07
袁云 大夫
2017-06-07

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可能和活动有关系,休息后检查。

“DMD48-5缺失合并NEB变异...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-06-07   
袁云 大夫
2017-10-30

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:因急性咽炎导致发热和讲话困难,今停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-10-30   

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 230 感谢信 礼物: 1151 礼物
  • 贡献值: 157056

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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