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肌营养不良基因确诊

肌营养不良基因确诊

h***
状态:就诊前
2017-05-19

咨询标题:肌营养不良基因确诊

疾病:

肌营养不良

过敏史:

无(2017-05-18填写)

病情描述:
我父亲,肌营养不良几十年,20岁开始发病,55岁之后坐轮椅,肌电图显示肌源性损伤,活检报告见上传资料,基因检测从肢带型查到DMD再到二代测序,基因公司回复都是临床未知,但DMD基因报告有显示两个错义突变和内含子突变,希望袁主任帮忙解读下基因报告,是否可以确诊哪种肌肉病类型?基因报告中的6个突变是否是致病点?感谢!

希望提供的帮助:
我父亲,肌营养不良几十年,有基因检查报告,希望可以确诊哪种肌病类型,及我后续的生育遗传咨询。

所就诊医院科室:
河北医科大学第三医院 神经肌病科
浙江大学附属第一医院 肌病门诊

既往病史:
无(2017-05-18填写)

检查资料:
发表于 2017-05-19
h***
状态:就诊前
2017-05-18

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-05-18
袁云 大夫
2017-05-19

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

BMD 的可能性

“肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-19   
h***
状态:就诊前
2017-05-19
谢谢袁主任,那基因报告上的6个突变点有意义吗?基因报告是否能判断基因确诊了?基因公司说没查到BMD的致病基因。
发表于:2017-05-19
袁云 大夫
2017-05-20

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

如果病理做的准确,这是诊断的金标准,可以查不到DMD 基因有问题,基因检查技术还不过关,特殊的突变查不到,要查信使RNA。

“肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-05-20   
袁云 大夫
2017-11-27

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:12月7号下午(周四)因给大学生上课,停诊一次

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-11-27   

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 231 感谢信 礼物: 1154 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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