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袁云   主任医师 教授

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还原体肌病

h***
状态:就诊前
2017-06-01

咨询标题:还原体肌病

疾病:

肌肉疾病

过敏史:

无(2017-05-18填写)

病情描述:
还原体肌病。导致颈椎强直,无法低头。脊柱侧弯。走路脚跟无法着地,下蹲需要扶东西起来,上楼累。脊椎侧弯。手臂上举吃力。走路脚跟无法着地,上楼累,下楼无法站立,平躺无法直接爬起,需要翻身起来,脊椎侧弯。肌电图.肌肉活检.基因检测已经做。初步诊断为进行性肌营养不良,ck正常指标2-3倍,走路脚跟无法着地,蹲下无法直接站起,需要扶东西站立。上楼比较累需要扶楼梯护栏,现在还能上5楼。平躺不能直接起来,需要翻身爬下再起来。脊椎有侧弯。现在在等待基因检测结果,大概17.3.20左右出来。
——以上来自于2017年03月08日的病历记录

希望提供的帮助:
希望确诊类型

所就诊医院科室:
浙江大学医学院附属第二医院 神经内科

既往病史:
无(2017-05-18填写)

检查资料:
发表于 2017-06-01
h***
状态:就诊前
2017-05-31

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫网络咨询(元/3条回复)

发表于:2017-05-31
袁云 大夫
2017-06-01

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

诊断需要肌肉活检的特殊染色,而不是单纯的基因检查

“肌肉疾病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-06-01   
h***
状态:就诊前
2017-06-01
图片
发表于:2017-06-01
h***
状态:就诊前
2017-06-01
图片
发表于:2017-06-01
h***
状态:就诊前
2017-06-01
袁教授,肌肉活检也做了,帮我看看报告。
发表于:2017-06-01
h***
状态:就诊前
2017-06-01
肌肉活检特殊染色是什么意思?
发表于:2017-06-01
袁云 大夫
2017-06-02

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

没有看到还原体,需要针对还原体的特殊染色或电子显微镜检查证实存在还原体,才可以诊断还原体病。一个基因突变可以导致多种疾病,以前报道的基因突变有些是错的

“肌肉疾病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-06-02   
h***
状态:就诊前
2017-06-02
我儿子的这个突变的病例,您在以前碰到过吗?
发表于:2017-06-02
h***
状态:就诊前
2017-06-02
目前的情况看来,浙医二院的活检能用吗?是否需要重做?基因检测是否也需要重新再做一次?我想上您这来做,可以吗?
发表于:2017-06-02
h***
状态:就诊前
2017-06-02
图片
发表于:2017-06-02
h***
状态:就诊前
2017-06-02
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发表于:2017-06-02
h***
状态:就诊前
2017-06-02
我想来你这里做个全面的基因检测。肌肉活检也想再做一个。浙医二院是不是不精准?可以吗?
发表于:2017-06-02
袁云 大夫
2017-06-02

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

先看看是否能够确诊,不要急着花钱重复检查

“肌肉疾病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-06-02   
h***
状态:就诊前
2017-06-02

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-06-02
h***
状态:就诊前
2017-06-02
我怎么能挂你的号啊?只要把现有的检查资料带来就好吗?
发表于:2017-06-02
袁云 大夫
2017-06-02

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师


你短期内不能预约到我的门诊,可以先到北大医院神经内科门诊就诊,找王朝霞、孟令超、冷颖琳、郑艺明或俞萌大夫,他们对你先行初步检查,结果出来后他们会在2-3天内帮助你预约到我的门诊。这样缩短你的就诊时间。

“肌肉疾病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-06-02   
h***
状态:就诊前
2017-06-02
好的
发表于:2017-06-02
袁云 大夫
2017-06-03

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

“肌肉疾病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-06-03   
h***
状态:就诊前
2017-06-10
袁教授,我是杭州的,我等我儿子放假了,来不这,周四下午能不能帮我加个号啊!
发表于:2017-06-10

肌肉疾病 相关回复

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 229 感谢信 礼物: 1143 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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