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袁云   主任医师 教授

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根据检查结果;患儿是哪种肌肉疾病?

h***
状态:就诊前
2017-07-27

咨询标题:根据检查结果;患儿是哪种肌肉疾病?

疾病:

下肢走路异常,不能诊断是哪种肌肉病?

过敏史:

口服头胞过敏(2017-07-27填写)

病情描述:
1 附件 详情
病情主诉:
1岁3个月开始扶手走路,1岁5个月独立行走,走路显内八字,发现走路经常摔倒,向前双膝下跪,上下较高台阶爬行,在当地医院检查缺钙,后补钙!2岁9个月,摔倒会少些,走跑都可以,跑时扭动屁股,蹲下起立困难,需双手按住膝盖直立,上楼梯需要手扶墙或扶膝盖,下较低的台阶尚可,走路内八字,不能双脚离地跳,双大腿细,手摸肌肉少松,其他部位正常,上肢有力,无家族类似病例,来郑州大学第三附属医院,小儿神经内科住院检查,肌电图显示有神经源性损伤,抽血检查CK值正常,全身检查彩超正常,腰骶部MR平扫检查和头颅MR平扫检查结果,医生说不会引起双下肢走路异常这种原因,现在不能确诊是啥疾病,现在医生建议基因检查外周围神经性疾病和尿先天性代谢病筛(北京敏路思)标本已送出,正在检测!很担心孩子,确诊不出是哪种疾病,没办法对症冶疗,很担心错失最佳治疗时机!非常希望能得到袁主任的帮助与指点!感恩!

希望提供的帮助:
通过这些检查结果,孩子可以确诊是哪种疾病?后期我们该怎么积极治疗与康复?

所就诊医院科室:
郑州大学三附院 小儿神经内科

用药情况:
药物名称:甲钴胺片(弥可保)
服用说明:一天2次,一次半片

既往病史:
无(2017-07-27填写)

检查资料:
发表于 2017-07-27
h***
状态:就诊前
2017-07-27

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-07-27
袁云 大夫
2017-07-27

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

等待检查结果出来再说

“下肢走路异常,不能诊断...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-07-27   
h***
状态:就诊前
2017-07-27
周围神经病,等1个月后的基因检查报告,期间治疗方法:鼠神经营养因子,15支,2天1支,屁股针,维生素VB1,甲钴铵片;适当活动,不能过度活动!不必要做康复训练治疗
发表于:2017-07-27
2017-07-27

发送的交流内容包含敏感信息,审核通过后立即展示,请稍侯...

发表于:2017-07-27   
h***
状态:就诊前
2017-07-27
遗传性周围神经病可能性比较大,,等1个月后的基因检查报告,期间治疗方法:鼠神经营养因子,15支,2天1支,屁股针,维生素VB1,甲钴铵片;适当活动,不能过度活动!不必要做康复训练治疗!我想问必须要打鼠神经生长因子吗?还是等检查结果在用呢?急盼回复,感恩!
发表于:2017-07-27
2017-07-27

发送的交流内容包含敏感信息,审核通过后立即展示,请稍侯...

发表于:2017-07-27   
袁云 大夫
2017-07-28

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

等待期间可以用这些药物

“下肢走路异常,不能诊断...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-07-28   
h***
状态:就诊前
2017-07-28
非常感谢袁主任的热心帮助!感恩!
发表于:2017-07-28
袁云 大夫
2017-07-28

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

“下肢走路异常,不能诊断...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-07-28   
h***
状态:就诊前
2017-09-01

咨询标题:男 2岁11个月,下肢走路异常,不能诊断是哪种肌肉病?...

疾病:

下肢走路异常,不能诊断是哪种肌肉病?

过敏史:

口服头胞过敏(2017-07-27填写)

病情描述:
袁大夫:您好!孩子约尿筛查代谢病结果正常,基因检查(周围神经病及痉挛性截瘫)结果也出来了,报告己上传,报告显示患儿的妈妈,哥哥基因EGR2(NM_001136178)和MFN2(NM_014874)核苷酸和氨基酸变化杂合,患儿的父亲未发现变异。患儿母亲38岁,体育老师,体检一直正常,身体健康!患儿哥哥今年7岁,身体素质很棒,在今年省轮滑锦标赛取得全省第四名!患儿出院到现在2天一针打了17支鼠神经生长经子,口服甲钴胺和ⅤB2,不知道现在患儿妈妈和哥哥基因检查杂交,该怎么办?患儿现在该怎么治疗?非常期盼袁大夫能帮帮我们全家。

希望提供的帮助:
患儿妈妈和哥哥基因检查杂合,和患儿一样,妈妈和哥哥该怎么办?患儿本人现在该怎么治疗或做什么检查?感恩

既往病史:
无(2017-07-27填写)

检查资料:
发表于 2017-09-01
2017-09-01

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-09-01   
2017-09-02

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-09-02   
袁云 大夫
2017-09-02

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

应当给孩子的母亲和哥哥进行神经传导检查,如果正常,说明发现的基因没有致病性

“下肢走路异常,不能诊断...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-09-02   
2017-09-02

医小助提示:问诊结束。
1、医生已给出明确建议,本次问诊自动结束;
2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;
3、如不满意,可点击“意见箱”,申请退款。

袁云 大夫
2017-09-02

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你按照普通咨询就可以,没有必要多花钱,搞什么主导咨询。我作为北大的教授,有大量的科研、教学和临床工作,业余时间不多,有限的一点时间需要放松自己和照看家中老人,不想把自己搞的太紧张,影响正常上班工作。

“下肢走路异常,不能诊断...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-09-02   
h***
状态:就诊前
2017-09-02
您好!神经传导检查是什么检查?是肌电图检查吗?那患儿怎么治疗与检查?需要去北京找您帮诊断吗?感恩!
发表于:2017-09-02
袁云 大夫
2017-09-02

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不是肌电图,但在肌电图室做,可以在当地做完,而后依据你自己的想法,是否来京进一步诊治。

“下肢走路异常,不能诊断...”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-09-02   
h***
状态:就诊前
2017-09-02
好的,非常感谢您的帮助,做完神经传导检查后,我准备带上患儿去北京找您诊断,到底是什么原因造成的?请问袁大夫患儿鼠神经生长因子还用继续注射吗?还是两天一支吗?
发表于:2017-09-02
h***
状态:就诊前
2017-09-03

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真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2017-09-03 06:43:35

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 226 感谢信 礼物: 1130 礼物
  • 贡献值: 154561

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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