袁云大夫的个人网站 yuanyun1.haodf.com
医生头像

袁云   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由袁云大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 北大医院 > 袁云 >

LGMD2Q咨询

LGMD2Q咨询

h***
状态:就诊前
2017-08-08

咨询标题:LGMD2Q咨询

疾病:

肢带型肌营养不良

病情描述:
男,1岁6个月。袁大夫,您好,我给你讲述一下孩子情况。患者王**,2016.2.28出生,足月顺产,男孩,2016.10.3发烧住院,检测到CK3481U/L,CKMB144,HBDH509,LDH511,高于正常值多倍,之后打针服药,从十月三日一直到11月初,CK变化值13040—7932—4690—6345,居高不下,其他几项也是。11月7日来到北京大学第一医院找到常杏芝大夫,做了基因检测,抽了孩子,我们夫妻两人还有孩子舅舅的血,12月12日收到检测报告,详见图片。之后没再吃药打针。2017.6发烧住院,抽血检查发现孩子CK9604,其他几项还是高,详见图片。其他症状暂时还没有发现。想咨询袁大夫几个问题:1通过基因检测,孩子能否确诊就是LGMD2Q,孩子还需做肌肉活检吗?如果需要,计划今年十月份去找您治疗,孩子到时19个月,能做肌肉活检吗?2根据检测结果,我们夫妻两人都有可能是该致病基因携带者,如果我们要二胎的话,是自然怀孕做产前筛查好,还是准备做第三代试管婴儿,还有第三代试管婴儿能避免这种病种吗?

希望提供的帮助:
1能否确诊,需要肌肉活检吗?2二胎方法

所就诊医院科室:
北京大学第一医院 小儿神经内科
济宁医学院附属医院 儿科
汶上县人民医院 儿科

检查资料:
发表于 2017-08-08
h***
状态:就诊前
2017-08-08

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-08-08
袁云 大夫
2017-08-09

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

很可能是这个病,需要给孩子做大腿肌肉活检,看看损害程度,肌肉活检可以做

二胎可以自然怀孕,到怀孕12周-16周取胎盘绒毛进行胎儿的基因检查,确定是否带这个致病基因。

“肢带型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-08-09   
h***
状态:就诊前
2017-10-20
图片
发表于:2017-10-20
h***
状态:就诊前
2017-10-20
儿子查出肢带型2Q肌营养不良,现在嫂子怀孕4个月了,在郑大一院查了次基因,请问袁大夫,我哥哥嫂子的基因突变检查结果对胎儿致病吗,还需不需要做羊水穿刺来确定,谢谢
发表于:2017-10-20
袁云 大夫
2017-10-21

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

是谁的儿子?你的?还是你大哥的? 是否进行产前诊断需要结合孩子父母的基因携带情况确定。当地大夫确定是否做。

“肢带型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-21   
h***
状态:就诊前
2017-10-24
我儿子的基因检测结果可能为肢带型肌营养不良2q。因为有这种情况,所以我大哥和嫂子检测了肌病基因,而且我嫂子现在怀孕4个多月了,我想让袁大夫看看哥哥嫂子的检测结果,诊断嫂子怀的胎儿是否健康?
发表于:2017-10-24
袁云 大夫
2017-10-24

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你的孩子有问题,你大哥和大嫂的基因是什么问题?

“肢带型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-24   
袁云 大夫
2017-11-27

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:12月7号下午(周四)因给大学生上课,停诊一次

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-11-27   

肢带型肌营养不良 相关回复

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 231 感谢信 礼物: 1155 礼物
  • 贡献值: 157931

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

查看完整简介 >>

神经内科可通话专家

王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看25条服务评价 >>
王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看40条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看10条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看11条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看9条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
林华副主任医师
宣武医院
神经内科
查看109条服务评价 >>

好大夫在线电话咨询服务

袁云大夫的最近咨询

立刻咨询