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袁云   主任医师 教授

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LGMD2Q咨询

h***
状态:就诊前
2017-08-08

咨询标题:LGMD2Q咨询

疾病:

肢带型肌营养不良

病情描述:
男,1岁6个月。袁大夫,您好,我给你讲述一下孩子情况。患者王**,2016.2.28出生,足月顺产,男孩,2016.10.3发烧住院,检测到CK3481U/L,CKMB144,HBDH509,LDH511,高于正常值多倍,之后打针服药,从十月三日一直到11月初,CK变化值13040—7932—4690—6345,居高不下,其他几项也是。11月7日来到北京大学第一医院找到常杏芝大夫,做了基因检测,抽了孩子,我们夫妻两人还有孩子舅舅的血,12月12日收到检测报告,详见图片。之后没再吃药打针。2017.6发烧住院,抽血检查发现孩子CK9604,其他几项还是高,详见图片。其他症状暂时还没有发现。想咨询袁大夫几个问题:1通过基因检测,孩子能否确诊就是LGMD2Q,孩子还需做肌肉活检吗?如果需要,计划今年十月份去找您治疗,孩子到时19个月,能做肌肉活检吗?2根据检测结果,我们夫妻两人都有可能是该致病基因携带者,如果我们要二胎的话,是自然怀孕做产前筛查好,还是准备做第三代试管婴儿,还有第三代试管婴儿能避免这种病种吗?

希望提供的帮助:
1能否确诊,需要肌肉活检吗?2二胎方法

所就诊医院科室:
北京大学第一医院 小儿神经内科
济宁医学院附属医院 儿科
汶上县人民医院 儿科

检查资料:
发表于 2017-08-08
h***
状态:就诊前
2017-08-08

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-08-08
袁云 大夫
2017-08-09

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

很可能是这个病,需要给孩子做大腿肌肉活检,看看损害程度,肌肉活检可以做

二胎可以自然怀孕,到怀孕12周-16周取胎盘绒毛进行胎儿的基因检查,确定是否带这个致病基因。

“肢带型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-08-09   

肢带型肌营养不良 相关回复

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 229 感谢信 礼物: 1141 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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