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袁云   主任医师 教授

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先天肌肉病acta1 mutations CGC—TGC

h***
状态:就诊前
2017-08-24

咨询标题:先天肌肉病acta1 mutations CGC—TGC

疾病:

acta1 mutations

过敏史:

无(2017-07-31填写)

病情描述:
父母双方都没用家族病史,孕前检查都正常,就孕晚期大概35周后羊水偏多!出生后小孩肌张力低、吞咽困难,到今天36天没有好转!出生第二天住进福建省妇幼nicu检查都正常,医生建议转上海复旦儿科,孩子第十二天转复旦儿科nicu,经过基因筛查,孩子32天复旦儿科基因检测出口头报告,确诊先天肌肉病 acta1 mutations!CGC变TGC!目前肺炎影响严重现在上无创呼吸机!肌张力低、吞咽困难!精神状态还是可以!
前面上传的图片是医院帮忙找的类似案例!供参考!

希望提供的帮助:
希望袁教授能帮帮我的小孩,是否针对acta1 mutations CGC—TGC,有对症方案!

所就诊医院科室:
复旦大学附属儿科医院 新生儿科

既往病史:
无(2017-07-31填写)

检查资料:
发表于 2017-08-24
h***
状态:就诊前
2017-08-24

使用付费咨询服务

患者h***购买了袁云大夫 1 个追问包(45元)

发表于:2017-08-24
袁云 大夫
2017-08-27

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

新生儿不是我的执业范畴,你该找儿科大夫看。

“acta1 mutatio”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-08-27   
h***
状态:就诊前
2017-08-27
对不起,袁教授,打搅你了,也许我也是病急乱投医,因为知道您是肌病方面的专家,也看到您看的病人里有得这方面的肌肉问题,也有acta1变异,所以想问问您,希望您给一点专业性的意见,如有什么打扰之处,请您原谅!
发表于:2017-08-27
袁云 大夫
2017-08-27

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

一般需要进行重复电刺激检查和肌肉的病理检查,看看是否为肌管肌病,孩子病情危重,大夫在网上不了解具体情况,不能盲目瞎指挥,否则是在害人。

“acta1 mutatio”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-08-27   
h***
状态:就诊前
2017-08-27
好的,谢谢袁教授,基因报告确诊acta1变异,也知道哪个位点错义突变,孩子(男孩)已经做了肌肉活检,等肌活检报告出了以后,能在劳您受累,根据活检报告,希望能在找您帮我分析一下好吗?
发表于:2017-08-27
袁云 大夫
2017-08-27

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

ok

“acta1 mutatio”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-08-27   
h***
状态:就诊前
2017-09-02

咨询标题:男 2个月,acta1 mutations,求袁教授给予指导,是否可...

疾病:

acta1 mutations

过敏史:

无(2017-07-31填写)

病情描述:
袁教授好,之前联系您,说小孩(男孩)得了先天肌肉病,因为报告没出来,医生给予口头报告是acta1基因变异,位点错义,诊断为杆状体肌病,现在基因报告和活检报告都出了,确定是这种病,现在孩子还是不会吞咽,肌张力低,胃管喂食,上着无创呼吸机cpap,氧浓度22%,呼吸机压力也不是很大,医院医生怀疑肌肉病引起呼吸肌受累,所以撤不了呼吸机。说是之前肺炎一直不好,也许就是肌肉病引起全身无力,也间接影响肺,后来换了无创呼吸机,肺炎很快就治疗好了!不知道袁教授是否对这样的情况给我提一些建议!

希望提供的帮助:
求袁教授给予指导,是否可以治疗?如果有办法,能去您那边面诊吗?我可以去寻找转院的120!

既往病史:
无(2017-07-31填写)

检查资料:
发表于 2017-09-02
2017-09-02

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-09-02   
2017-09-03

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-09-03   
袁云 大夫
2017-09-03

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

告诉网站退掉咨询费,我的咨询是免费的。

目前关键是护理,不出现肺炎,而后你可以建议大夫是否用一点溴比斯的明,有些孩子对这个药物有点作用,此外可以加一点一水肌酸、辅酶Q10,乙酰半胱氨酸。孩子太小,你需要和儿科大夫商量。

这个病在儿童发病,凶多吉少。




“acta1 mutatio”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-09-03   
2017-09-03

医小助提示:问诊结束。
1、医生已给出明确建议,本次问诊自动结束;
2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;
3、服务评价、意见建议请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2017-09-03
好的,谢谢袁教授,我试着和医生沟通一下,非常感谢你!另外我想问问,如果能护理好,长大一点后会有好转的可能吗?
发表于:2017-09-03
袁云 大夫
2017-09-03

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

盒当地大夫搞好关系,用人不疑

有可能孩子得到缓解,因为有些杆状体肌肉病会好起来,苍天不负有心人,孩子的命系于父母之爱。


“acta1 mutatio”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-09-03   
h***
状态:就诊前
2017-09-03
我这边的医生已经对我的孩子放弃了,让我回家买呼吸机,自己养了,但是还是谢谢袁教授,非常谢谢!您让我多了一份希望,我会用心,祝天下好心人、善心人平平安安、健健康康!
发表于:2017-09-03
袁云 大夫
2017-09-04

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

小的无创呼吸机可以用

“acta1 mutatio”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-09-04   
袁云 大夫
2017-09-04

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不是放弃治疗,而是目前医院的管理体制造成孩子出院,每个医院要求各个科室要有周转率,就是不让患者长期住院。否则医院对一些公费报销的老人会变成养老院。

“acta1 mutatio”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-09-04   
h***
状态:就诊前
2017-09-04
袁教授好,谢谢您对我孩子的关心!谢谢您!其实我几乎是求医生帮帮我孩子,但是我感觉到医生也无能为力,杆状体肌病医生是明确和我说无法治疗,我想叫医生开点增加肌肉的药,医生也是和我说没用,今天我让医生尝试脱机,但是结果不好,孩子换了高流量氧,没多久血氧掉了一次,护士发现痰多给吸了痰,升了上去,后面还是掉了下去!孩子可能真的呼吸肌受累了!我想不通的是,孩子刚出生的时候呼吸是好的,就是在医院住了十多天做了很多检查后得了重症肺炎开始用呼吸机从低流量氧到高流量在到无创,就一直拿不下来!前几天肺炎好多了,现在我最后的办法只能买无创呼吸机回家,希望能护理好,不要生病!最后还是感谢袁教授这么晚给予我回复!谢谢您!只希望我能护理孩子到基因治疗临床的一天!
发表于:2017-09-04
袁云 大夫
2017-09-05

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

当地大夫的知识和你一样多,可能还不如你,因为他们没有见过这个病,不必责怪他们,他们不是天生什么都会。

肺炎后孩子对呼吸机产生依赖。

“acta1 mutatio”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-09-05   
袁云 大夫
2017-09-05

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可及的治疗是最好的治疗,干好现在的事情,不要期望其他,当一个治疗需要一年花费300-500万人民币时,还还期望吗?不现实。别人投入十几个亿研究的药物,不可能十几块钱就给你孩子这样的罕见病,他们至少要收回投资。

“acta1 mutatio”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-09-05   

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 229 感谢信 礼物: 1143 礼物
  • 贡献值: 155916

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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