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袁云   主任医师 教授

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孩子才3岁得了肌营养不良怎么办?

h***
状态:就诊前
2017-10-10

咨询标题:孩子才3岁得了肌营养不良怎么办?

疾病:

先天性心房间隔缺损,肌营养不良

过敏史:

无(2017-09-14填写)

病情描述:
厦门第一医院给的出院诊断:多发性肌炎,急性上呼吸道感染,先天心脏病(房间隔缺损),中度阻塞性通气功能障碍,进行性肌营养不良(待排出)。孩子平时没有经常感冒咳嗽之类的,就是不爱走路,但是有小朋友一起玩的时候还是会跟着一起跑着玩。住院治疗的时候才发现孩子左小腿肚比右边的肿大,平时看不出来。我担心孩子是不是有心肌炎,在网上查心肌炎也会导致孩子小腿肿大。厦门第一医院医生怀疑是进行性肌营养不良,我们已经做了DNA检测,预计9月底会出结果。我和她爸爸家族里没有发现先心病和肌营养不良病史。
8.25入院查:肌酸激酶5101,肌酸激酶同工酶109,肌红蛋白457.8
8.29住院期间查:肌酸激酶4319,肌酸激酶同工酶120,肌红蛋白1150.3
9.5住院期间查:肌酸激酶1697,肌酸激酶同工酶132,肌红蛋白556.1
9.9日出院。
入院治疗用药:辅酶Q联合左卡尼丁营养细胞,谷胱甘肽保肝,美洛西林舒巴坦钠抗感染,9.1用丙球10克静滴,甲氨蝶吟片1.5片(9.1,9.8)口服两次,甲强龙静滴(9.1-9.6)辅以维生素D及钙剂。9.6起改口服波尼松维持。
DNA检测结果已出:确定是基因突变造成的肌营养不良

希望提供的帮助:
属于哪种肌营养不良?DMD?BMD?可否治愈?日常护理如何做?是否需要定期康复训练?

所就诊医院科室:
厦门大学附属第一医院 小儿肾脏科

用药情况:

既往病史:
无(2017-09-14填写)

检查资料:
发表于 2017-10-10
2017-10-10

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-10-10   
袁云 大夫
2017-10-10

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不能确定这个基因是否和孩子的病有关,该做肌肉活检进一步分析。

袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-10   
h***
状态:就诊前
2017-10-10
基因检测还不能确诊吗?我们当时想做肌肉活检,但孩子有先心病,麻醉师不敢做。我孩子这情况是不是可以做肌活检?做了肌活检就能确诊了吗?期待您的答复!
发表于:2017-10-10
h***
状态:就诊前
2017-10-11
袁主任,我们想带孩子去你那边再看一下,网上已经约不上号了,能给加号吗?
发表于:2017-10-11
袁云 大夫
2017-10-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

诊断遗传性肌肉病有两个关键的检查并先后印证,肌肉活检是局部麻醉,对心脏影响不大,可以过来看看

袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-11   
h***
状态:就诊前
2017-10-11
小孩的基因结果是45-52号外显子杂合缺失,这边医院结合其他症状和化验报告给诊断DMD结果了。我们有点怀疑,看您什么时候有空我们过去看一下。具体看小孩是什么情况?
发表于:2017-10-11
h***
状态:就诊前
2017-10-11
加号的费用是多少?
发表于:2017-10-11
袁云 大夫
2017-10-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

从来没有收过加号费

袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-11   
h***
状态:就诊前
2017-10-11
那什么时候方便看病呢?我们得从厦门赶过去
发表于:2017-10-11
袁云 大夫
2017-10-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

现在都是预约看病,门诊只有4个可以自由挂的号。

袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-11   
h***
状态:就诊前
2017-10-11
图片
发表于:2017-10-11
h***
状态:就诊前
2017-10-11
在网上预约已经排到2018年了。只能现场去排队挂号吗?
发表于:2017-10-11
h***
状态:就诊前
2017-10-11
我在北大医院网上预约挂号也查了到10.17号的都预约满了。可以给加号看一下吗?
发表于:2017-10-11
h***
状态:就诊前
2017-10-12

送暖心


医患同心

送给您一份暖心

收获一份暖心 收获感谢和信任

10个暖心、暖暖心意
发表于:2017-10-12 09:55:09
h***
状态:就诊前
2017-10-12
期待袁主任的回复,谢谢
发表于:2017-10-12
袁云 大夫
2017-10-12

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

尽快预约

袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-12   
2017-10-12

医小助提示:问诊结束。
1、医生已给出明确建议,本次问诊自动结束;
2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;
3、服务评价、意见建议请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2017-10-12
是通过好大夫预约吗?已经排到明年3月5日了。袁主任
发表于:2017-10-12
袁云 大夫
2017-10-12

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

北大医院微信、电话、上网都可以

袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-12   

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 229 感谢信 礼物: 1141 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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