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不携带者DMD产前诊断应...

不携带者DMD产前诊断应做的具体项目

l***
状态:就诊前
2017-10-25

咨询标题:不携带者DMD产前诊断应做的具体项目

疾病:

产前诊断

病情描述:
女,37岁。本人现三十七岁,三代试管怀孕十四周,生育过一个DMD患儿,52一53外显子缺失,本人不携带,如羊水穿刺是对DMD全筛查,还是只比对患儿己知缺失?

希望提供的帮助:
母亲不携带,二胎的产前诊断是DMD79个外显子和点突变全查还是只筛查一胎患儿缺失段?

所就诊医院科室:
中信湘雅生殖中心 试管

用药情况:
服用说明:黄体酮肝素保胎
发表于 2017-10-25
l***
状态:就诊前
2017-10-25

使用付费咨询服务

患者l***购买了袁云大夫 1 个追问包(45元)

发表于:2017-10-25
袁云 大夫
2017-10-25

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

只比对已知基因缺失

“产前诊断”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-25   
l***
状态:就诊前
2017-10-26
因为我和儿子都是用M?PA方法查的79个外显子,金域和中信湘雅检测一致,儿子52一53外显子缺失,我没有。但都没有进行更详细的基因检测了,二胎不携带只比对52一53外显子的话足够排除这个病吗?
发表于:2017-10-26
袁云 大夫
2017-10-26

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

只排除胎儿不携带这段突变的基因

“产前诊断”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-26   
l***
状态:就诊前
2017-10-26
袁教授,湖南问了几个大医院也只做这段己知缺失,先征者是突变的,这样是不是不太安全?
发表于:2017-10-26
袁云 大夫
2017-10-26

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

全世界都是这样做。这样做是安全的,发生第二个孩子发病的可能性理论上有,但极低极低,全世界到目前还没有看到第二个孩子出现新突变的现象。

火星撞地球的概率是有的,多高?

“产前诊断”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-26   
袁云 大夫
2017-11-27

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:12月7号下午(周四)因给大学生上课,停诊一次

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-11-27   
2017-12-09

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-12-09   
l***
状态:就诊前
2017-12-10

咨询标题:女 37岁,产前诊断,新发突变DMD后二胎又可能是遗传性...

疾病:

产前诊断

过敏史:

无(2017-12-08填写)

病情描述:
袁教授,我羊水穿刺做了胎儿的核型,基因芯片和DMd缺失,结果如下:核型快速结果正常,胎儿没有DMD患儿同样缺失;但胎儿
基因芯片筛查17号染色体17p25.3存在约0.35m的重复,该片断包含部分SEPT9基因,与遗传神经痛肌委缩有关,临床上不明确。我想了解:1、遗传性神经痛肌委缩是否和DMD是同类型疾病,与前患儿突变相关吗?是否同样起病早预后差?2、文献无征状,从报告上看致病可能性多大?3、我夫妻试管己做染色体核型是正常的,要不要和大儿子一起再基因芯片验证下17号染色体有无同样微重复?
袁教授,遗传性神经痛性肌萎缩到底是个什么病?看文献HNA是肩背部上肢疼痛萎缩30一60岁发病,网上查不到,同名称指向CMT,腓骨肌萎缩症,则严重得多,基因点位于17p11.2

希望提供的帮助:
新发突变DMD后二胎又可能是遗传性神经系统疾病??此病可能性多大?此病最坏结果是什么?

既往病史:
无(2017-12-08填写)

检查资料:
发表于 2017-12-10
2017-12-10

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-12-10   
2017-12-10

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-12-10   
袁云 大夫
2017-12-10

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

含含糊糊,不知道你说的基因是否肯定有问题。

你说的基因和DMD无关,导致的痛性肌萎缩是一种更罕见病,你应当问基因公司,所说的基因是否肯定有问题。从报告上看只是推测。这样的报告没法用于产前诊断。

“产前诊断”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-10   
l***
状态:就诊前
2017-12-10
好的!谢谢您!
发表于:2017-12-10
l***
状态:就诊前
2017-12-10
袁教授,神经痛性肌萎缩HNA更罕见,不同于CMT对不?有具体的基因指向没?是不是同肌营养不良一样可以胎儿血查具体基因来判断?此病预后差吗?因羊水报告明确难和普通神经内科医生不完全了解这种罕见病,辛苦您拨冗解答!想了解可否从其他方式确定致病性,以及最坏的结果能不能承受
发表于:2017-12-10
袁云 大夫
2017-12-11

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你无需问我,上网查查资料就可以明白。别因懒惰而无知,因无知而焦虑。

你说的病有部分患者可以查到突变基因。可以做产前诊断。

“产前诊断”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-11   
l***
状态:就诊前
2017-12-11
明白您的意思。
发表于:2017-12-11
l***
状态:就诊前
2017-12-12
关于HNA这种病只有一个泛的描述,臂丛神经受损,他与17P25.3有关,发病和预后确实没找到什么资料,好大夫网上也没找到相关咨询,跟病例多的CMT不同。我再多方面查找下。谢谢您
发表于:2017-12-12
l***
状态:就诊前
2017-12-12
我们这边神经内科连DMD都是一句话打发:没冶二十岁会怎样怎样,估计HNA更没人讲清,我也不是因为懒惰而无知,罕见病对普通家庭确实找不到方向。有时真只能求助于真正的专家。再次谢谢您
发表于:2017-12-12
袁云 大夫
2017-12-12

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

这个病是发作性,可以自己好起来,不同于CMT,别紧张。看看美国国立图书馆各国专家发表的文章就明白了。

“产前诊断”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-12   

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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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