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肌迟缓综合症待确珍

肌迟缓综合症待确珍

h***
状态:就诊前
2017-12-02

咨询标题:肌迟缓综合症待确珍

疾病:

肌迟缓综合症

过敏史:

无(2017-12-02填写)

病情描述:
宝宝大运动 精神发育迟缓 ,十一个月不能独坐 爬行 丶肌肉松软 ! 四个月可以抬头 六个月可翻身 十一个月可以翻滚 十个月可以发爸爸音 十一个月可以抓物!母亲小时有大运动发育迟缓史 二岁后才能走路 !
出生后会笑 三个月能大笑
脖子还不太稳
袁医生 您好!我看过一篇您的文章,有关 临床症状明显,但病因不明的松软儿。想问一下您我家小孩是否属于这类疾病 。如何确诊、现在是否可以用上一些针对肌无力的药 ?
宝宝现在做了 脑部和脊椎核磁共振 、尿和血的遗传代谢检查、肌电图 、脑电图的检查 都未发现明显异常 ! 基因检测发现有突变但无临床病例 也无法确珍 。 现在宝宝 大动作落后 不会独坐和爬 ,肌肉很软 !

希望提供的帮助:
是否确珍肌迟缓综合症

所就诊医院科室:
广东省妇幼保健院 儿童遗传代谢内分泌科

既往病史:
无(2017-12-02填写)

检查资料:
发表于 2017-12-02
2017-12-03

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-12-03   
袁云 大夫
2017-12-03

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你带孩子先康复,这些检查都正常,你找北大医院儿科李明大夫看看,运动发育迟缓。

袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-03   
h***
状态:就诊前
2017-12-03
好的
发表于:2017-12-03
h***
状态:就诊前
2017-12-03
孩子是否是 肌迟缓综合症 看您文章中有解召  这种 临床症状明显 检查正常的 松软儿
发表于:2017-12-03
h***
状态:就诊前
2017-12-04
袁医生您看孩子是否是 PIGT基因 缺陷引起的 疾病吗?
发表于:2017-12-04
袁云 大夫
2017-12-04

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不一定是 

袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-04   
h***
状态:就诊前
2017-12-04
现在 病因查不出 核磁共振 肌电图 脑电图 尿血检结果都无异常。只有基因只有pigt有无临床案例的 突变点。您看下一步 还要如何确定病因 ?
发表于:2017-12-04
袁云 大夫
2017-12-04

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

先康复,孩子大点,重新分析,找大夫看看孩子是否有问题,别没有问题,瞎琢磨。

袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-04   
2017-12-04

医小助提示:问诊结束。
1、医生已给出明确建议,本次问诊自动结束;
2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;
3、服务评价、意见建议请点击反馈箱。

袁云 大夫
2017-12-04

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

袁云大夫本人回复

发表于:2017-12-04   

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 231 感谢信 礼物: 1155 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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