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袁云   主任医师 教授

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先天性肌病或肌营养不良?

梦***
状态:就诊前
2009-09-21

咨询标题:先天性肌病或肌营养不良?

疾病:

肌病

内容:大夫您好!
我女儿2004年2月份出生,体重2.4公斤,小时候特别软,啼哭声弱无力吸允母乳,4个半月抬头 6个半月会坐 1周3岁开始走路,一开始走路几步就摔,上下楼梯困难,蹲下起来需要扶膝盖,喝水就会呛,体质弱经常感冒 非常瘦。随着年龄的增长病情有所稳定好转,08年下半年开始走路基本不会摔了,还可以小跑(姿势很难看,像竞走运动员),矮的阶梯可以上下,扶着楼梯可以双脚交替下楼。(上楼还是比较困难,但有所好转)

07年8月在北京儿童医院做过肌电图-疑似神经源性受损,在协和医院做了SMA基因,未检测到缺失,再寄血样到广州三院再做SMA基因,也未检测到缺失。吴沪生教授介绍到北大妇幼找熊辉教授,再次做肌电图--所检神经、肌肉未见明显特征性改变。熊辉教授诊断为 先天性肌营养不良,做了基因检测,到现在还未收到结果。08年4月在河北三院做了肌活检,诊断为先天性肌病。再次返回北京找熊辉教授看肌活检报告,熊辉教授认为是肌营养不良,建议借出病理片找袁云教授您复诊。后来因为孩子感冒发烧急着回家,没能到您科室复诊。 随着孩子的病情慢慢稳定好转,对于病情的疑问也日益加深,想找您诊断孩子到底是否先天性肌病或肌营养不良
北京儿童医院血检查
天冬氨酸氨基转移 32
肌酸激酶 398
肌酸激酶同工酶MB 22
乳酸脱氢酶 203
a-羟丁酸脱氢酶 155.7
乳酸 1.4
二次肌电图结果
北京儿童医院--疑似神经源性受损
北大妇幼 --所检神经、肌肉未见明显特征性改变

谢谢您能在百忙之中看看!!!

发表于 2009-09-21
梦***
状态:就诊前
2009-09-21
肌活检报告:

肌纤维直径范围在3至80微米。可见少量变性、坏死和再生肌纤维。部分区域可见轻度中心核和核聚集现象。不透光肌纤维散在。可见单一RRF。结缔组织中度增生。NADH、AMP和SDH酶活性正常。部分肌纤维细胞色素C氧化酶活性限局性减低。腺苷三磷酸环化酶反应可见两型肌纤维分布、小径化和1型肌纤维优势。变性肌纤维中酸性磷酸酶活性增高。肌纤维糖原成分正常,部分肌纤维脂肪成分轻至中度增高。

病理诊断:先天性肌病伴 1型肌纤维优势
发表于:2009-09-21
袁云 大夫
2009-09-22

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

带孩子的肌肉病理片子来看一看吧。而后确定是什么疾病

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2009-09-22   
梦***
状态:就诊前
2009-09-22
谢谢这么快回复!!

准备国庆过后去北京,十月中旬教授您在北京吗?浙江来一趟北京不容易,您的特需号好挂吗?如果挂不到号能否帮忙加个号?
发表于:2009-09-22
袁云 大夫
2009-09-22

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

我下周出国,十月十一回来,你中旬来可以。

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2009-09-22   
梦***
状态:就诊前
2009-10-01
准备10月12日到北京,大夫你11号回来 12号出诊了吗?还有号好挂吗?需要不需要提前预约?谢谢!
发表于:2009-10-01
袁云 大夫
2009-10-01

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

12号出诊,号不好挂,你提前预约吧。 节日快乐。

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2009-10-01   
梦***
状态:就诊前
2009-10-07
连续打了3天的预约电话都是无人接听或者忙音,不知道是为什么?我很焦急,12号到北京,想赶13号您的号,如果挂不上又得等好几天,真不知道该怎么办好。
发表于:2009-10-07
梦***
状态:就诊前
2009-10-09
已经预约了13日上午的号
发表于:2009-10-09
袁云 大夫
2009-10-10

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

13号见,带好以前的所有检查

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2009-10-10   
梦***
状态:就诊前
2012-08-06
袁教授您好! 2009年10月13日带孩子面诊后至今,孩子病情一年比一年稳定,力气大了走路不摔跤了,不过登楼梯还是很吃力,需要扶扶手撑膝盖。

孩子体质一直比较弱,经常感冒发烧 服用了好多中药,现在孩子8.6周岁开始发育,骨龄有10+岁,卵巢也开始启动发育,做了激发试验为真性早熟,医生建议使用达菲林 抑制发育,要打2年,不知道这种针对 先天性肌病的孩子有没有影响? 麻烦教授了,谢谢!
发表于:2012-08-06
袁云 大夫
2012-08-07

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

请找其他儿科专家看看,是否需要用达菲林。估计没有什么好处

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-08-07   
梦***
状态:就诊前
2015-02-06

使用付费咨询服务

患者梦***购买了袁云大夫 3 次咨询服务

发表于:2015-02-06
梦***
状态:就诊前
2015-02-06
袁教授您好!
孩子09年曾给您看过,那时候做过肌活检和肌电图,但都没确诊,08年在熊晖教授那边抽血做基因检查到2013年才出结果为Bethlem病。 孩子11周岁了,蹲下无法起来,无法上楼,脊柱侧弯(目前穿支具,北京凯诺康复中心 李向东治疗,每个季度复诊一次,经过2年穿戴现已控制住)。走路摇摆不过比小时候要平稳 不会摔倒,腿脚力量增大,手握力也增大,体质明显增强,不再容易感冒发烧,右脚后跟腱轻微挛缩。
在您患者咨询回复里说Bethlem病有药物治疗,并且有效果?这药物对我女儿有效果吗? 还有我生二胎可以做Bethlem产前基因诊断吗?
发表于:2015-02-06
袁云 大夫
2015-02-07

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

需要用环保霉素A治疗,

“肌病”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2015-02-07   
袁云 大夫
2017-06-20

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:今天上午(6月20日)的门诊因北大的教学工作临时调整到下午,上午预约的7人,拿预约条可以在下午加号。 我可能下午晚到30分钟,因为中午才能够从北大返回。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-06-20   

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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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