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腓骨肌萎缩症无法确诊,请教?

永***
状态:就诊前
2011-08-13

咨询标题:腓骨肌萎缩症无法确诊,请教?

疾病:

腓骨肌萎缩症

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


2006年9月小女6岁, 因从体育器材坠落,导致右脚腓骨骨折,但骨折愈后双脚均背曲无力,经过几年跑遍很多医院,恢复效果右脚一般,左脚几乎没有。2010才被中日友好医院的会诊怀疑为CMT可能性大(腓骨肌萎缩症),症状为双脚背曲无力,双手小鱼际少有萎缩,左足肌腱稍有短缩,经中日友好医院基因检查,被告知排除P22等两个常见治病基因点存在问题,至于能否确诊回答模棱两可。

曾经治疗情况和效果:


矫正器、鼠神经因子、弥可保、辅酶Q10、B族维生素,理疗康复;


想得到怎样的帮助:


1、请问怎样才能确诊,最好准确分型,通过神经活检确诊的可能性大吗?目前应怎样治疗?2、我是孩子父亲35岁,在中日友好医院也排除了P22等存在问题,有高足弓,跟腱反射无,但没有其他CMT症状,请问我还另有一儿子是否有患病可能;

检查资料:
发表于 2011-08-13
袁云 大夫
2011-08-13

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

做神经活检可以协助分类,为进一步的基因检查制定方向,还可能不是CMT

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-08-13   
永***
状态:就诊前
2011-08-14
谢谢,我们是山西的,神经活检去哪里做效果最好,挂什么科?您平常做这种检查吗?
发表于:2011-08-14
永***
状态:就诊前
2011-08-14

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发表于:2011-08-14 07:41:10
袁云 大夫
2011-08-14

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

山西没有人做,我昨天在太原刚刚给他们大夫讲过周围神经病治疗的课程,神经病理检查是我们的常规

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-08-14   
永***
状态:就诊前
2011-08-15
您好,孩子快上学了,能否在近几天加个号,您给瞧瞧,我们来北京都看了4年了,一直没有确诊,谢谢!
发表于:2011-08-15
袁云 大夫
2011-08-16

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

请提前预约吧,患者太多,
特需门诊预约拨打66551008或83572308。

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-08-16   
永***
状态:就诊前
2011-08-16
谢谢,已挂上下周二您的号,经济条件差,请问活检需要多少费用,是否住院,住院几天?
发表于:2011-08-16
袁云 大夫
2011-08-16

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

无需住院,费用是400元左右

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-08-16   
永***
状态:就诊前
2011-08-16
太难得了,医德真好,携全家感谢!
发表于:2011-08-16
袁云 大夫
2011-08-17

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

不客气

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-08-17   
袁云 大夫
2011-09-08

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

83572588,你明天打电话吧

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-09-08   
永***
状态:就诊后
2011-09-24
   您好,我家姑娘的神经活检结果已经收到,与您的疑诊的CMT2A结果一样,谢谢;

一、神经活检结果
周围神经的病理改变主要是神经束内有髓神经纤维中度减少,伴随有髓神经纤维的轴索再生现象,符合慢性轴索型周围神经病的病理改变特点。上述病理改变可以出现在遗传性运动感觉神经病2型;
二、肌电图结果
1、左胫神经运动神经传导速度减慢,远端潜伏期延长,诱发动作电位波幅均降低;
2、右腓总神经运动神经传导腓骨小头下至中踝速度减慢,腓骨小头上至腓骨小头下速度正常,远端潜伏期延长,诱发动作电位波幅均降低;
3、右正中神经、左尺神经运动神经传导速度均正常;
4、右腓浅神经、左胫后神经感觉神经传导诱发电位未引出;
5、右正中神经、左尺神经感觉神经传导速度均减慢,诱发电位波幅均降低。
请问:1、我们下一步是否还需要作基因筛选分型;
2、目前的足尖下垂内翻选择什么时机进行手术矫正,是做关节融合好呢还是辫入足部其他神经好;
3、女儿患病,我本人高足弓,那么我还有一兄弟是否有可能患病,我的儿子是否有可能患病;
4、您国庆期间是否有门诊。
不吝赐教,全家感谢。
发表于:2011-09-24
永***
状态:就诊后
2011-09-24

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发表于:2011-09-24 21:43:12
袁云 大夫
2011-09-24

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

先康复治疗,需要进一步查基因。查基因或肌电图后才可以确定孩子是否可能患病。国庆期间我们也休息。

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2011-09-24   
永***
状态:就诊后
2012-01-05
挂了您下下周二的号,听从您安排,做基因检查;神经活检、肌电图结果与您的疑诊的CMT2A结果一样,谢谢;

一、神经活检结果
周围神经的病理改变主要是神经束内有髓神经纤维中度减少,伴随有髓神经纤维的轴索再生现象,符合慢性轴索型周围神经病的病理改变特点。上述病理改变可以出现在遗传性运动感觉神经病2型;
二、肌电图结果
1、左胫神经运动神经传导速度减慢,远端潜伏期延长,诱发动作电位波幅均降低;
2、右腓总神经运动神经传导腓骨小头下至中踝速度减慢,腓骨小头上至腓骨小头下速度正常,远端潜伏期延长,诱发动作电位波幅均降低;
3、右正中神经、左尺神经运动神经传导速度均正常;
4、右腓浅神经、左胫后神经感觉神经传导诱发电位未引出;
5、右正中神经、左尺神经感觉神经传导速度均减慢,诱发电位波幅均降低。
请问:女儿患病,上回检查您说是从我这里遗传给孩子的,哪我妻子正常的话,那么我还有一兄弟是否有可能患病,我的儿子是否有可能患病;我想带儿子一起去做个基因检查,有必要吗?
发表于:2012-01-05
袁云 大夫
2012-01-05

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

临床检查确定是否有问题,有问题才检查

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-01-05   
永***
状态:就诊后
2012-01-08

送礼物

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送一束美丽的鲜花给您,感谢您的无私帮助。

发表于:2012-01-08 13:36:06
永***
状态:就诊后
2012-01-08
非常感谢,是否还跟前次一样,星期二中午从您门诊出来就可以直接去住院部那边采血样做基因检查,现在我想安排行程;若不是周二是哪一天?麻烦您告知?
发表于:2012-01-08
袁云 大夫
2012-01-08

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

周二上午

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-01-08   

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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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